Диагностика и развитие на муковисцидоза Застрахован

Скрининг за новородено и симптоми на муковисцидоза

The диагностика на муковисцидоза най-често се прави при новородени:

по време на неонатален скрининг. The систематичен скрининг за муковисцидоза е създадена през 2002 г. Скринингът се извършва в родилното отделение на третия ден от живота. Ако е положителен, се извършва допълнителна оценка и позволява поставянето на диагнозата в по-голямата част от случаите;
върху симптоми като забавено излъчване на меконий (първото изпражнение на новороденото е черно на цвят), персистираща жълтеница (или жълтеница).

При хора, които не са имали неонатална диагноза, може да се подозира кистозна фиброза, ако са налице определени симптоми:

продължителна, суха кашлица или по-често придружена от храчки (или храчки); повтарящи се бронхопулмонални инфекции;
коремна болка, холелитиаза, хронична мастна и миризлива диария, епизоди на запек;
изморен;
загуба на тегло въпреки често правилния апетит;
дехидратация;
при деца прекъсване на кривата на тегло и височина, следвано от здравния запис;
мъжко безплодие;
много солена пот.

Диагнозата на муковисцидоза и оценката

Два прегледа позволяват диагностика на муковисцидоза: тест за пот и генетичен анализ. След като диагнозата бъде потвърдена, се прави оценка на различните органи, засегнати от болестта. Предоставя се генетично консултиране.

Тестът за пот

Това е първият преглед, извършен при съмнение. Theизлишък на сол в потта е характеристика на болестта, известна от дълго време (муковисцидозата получи прякора "болест на солена целувка"през средновековието).

Най-често срещаният тест е да се стимулира потенето в предмишницата със слаб електрически ток. Той е безболезнен и много надежден. Потта се събира върху абсорбираща хартия и след това се анализира. Ако нивото на хлорида е:

60 mEq/L, човекът е болен;
между 40 и 60 mEq/L, изследването трябва да бъде повторено или допълнено с генетични анализи.