Диагностика и наследяване на сърповидно-клетъчна анемия
Наследственост при сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната анемия се наследява автозомно (това означава, че промяната се „фиксира“ от генома на хромозома, която не е свързана със пола) рецесивно. Генът може да се предава от родители на мъжки и женски деца. За развитието на сърповидно-клетъчна анемия е необходимо "сърповидно-клетъчният ген" да бъде наследен както от майката, така и от бащата, така че детето да има два "сърповидно-клетъчни гена".
Условия за развитие на нарушения в червените кръвни клетки при сърповидно-клетъчна анемия
Следствие от аномалии в червените кръвни клетки при пациенти със сърповидно-клетъчна болест е, че клетките имат анормална форма и гъвкавост. Нарушенията допринасят за ниските нива на кислород, ниския обем на кръвта в тялото (дехидратация). Тези състояния могат да бъдат резултат от увреждане на телесните тъкани или след анестезия. Някои органи са склонни към ниски нива на кислород, например когато кръвта се движи бавно през далака, черния дроб или бъбреците. Освен това органите с особено висок метаболизъм (като мозъка, мускулите и плацентата на бременни жени) могат да допринесат за разстройството, като извличат повече кислород от кръвта. А при плоскостъпие са необходими индивидуални ортопедични стелки.
Поставяне на диагноза сърповидно-клетъчна анемия
Можете да откриете необичайни сърповидни клетки в кръвта под микроскоп. Като правило се изследва кръвна намазка. Други тестове също могат да се използват за откриване на анормален хемоглобин.