Diab; ти безвкусен n; жаба; nique - Нарушения g; нито-пикочен; професионално издание на Ръководството за MSD
, Д-р, Тексаски технически университет
Нефрогенният безвкусен диабет се характеризира с неспособността да се концентрира урина в отговор на вазопресин. Централният безвкусен диабет се характеризира с дефицит на вазопресин. И двата типа безвкусен диабет могат да бъдат тотални или частични.
Етиология
Нефрогенен безвкусен диабет може да бъде
Наследствен нефрогенен безвкусен диабет
Най-често срещаното наследствено нефрогенно разстройство на безвкусен диабет е черта, свързана с променливата пенетрантна X хромозома при хетерозиготни жени, която засяга аргонин рецепторния ген вазопресин (аргинин вазопресин [AVP] рецептор 2). Хетерозиготните жени може да нямат симптоми или различна степен на полиурия и полидипсия или да са толкова тежко засегнати, колкото мъжете.
В редки случаи нефрогенният безвкусен диабет се причинява от автозомно-рецесивна или автозомно-доминантна мутация, която засяга гена аквапорин-2 и може да засегне както мъжете, така и жените.
Придобит нефрогенен безвкусен диабет
Придобитият нефрогенен безвкусен диабет може да се дължи на разстройства (много от които са тубулоинтерстициални заболявания) или да се дължи на лекарства, които засягат медуларните или дисталните нефрони и намаляват способността за концентриране на урината, което води до очевидна нечувствителност на урината. Бъбрек към вазопресин. Тези нарушения включват следното:
Комплекс нефронофтиза и кистозна бъбречна медуларна болест
Освобождаване на периуретерална обструктивна фиброза
Синдром на Барде-Бидъл
Някои видове рак (напр. Миелом, сарком)
Много лекарства, особено литий, но също и други лекарства (напр. Демеклоциклин, амфотерицин В, дексаметазон, допамин, ифосфамид, офлоксацин, орлистат)
Възможно хронична хипокалиемична нефропатия
Нефрогенният безвкусен диабет също може да бъде идиопатичен. Лека форма на придобит нефрогенен безвкусен диабет може да се наблюдава при всеки възрастен или болен пациент с остра или хронична бъбречна недостатъчност.
В допълнение, някои клинични синдроми могат да приличат на нефрогенен безвкусен диабет:
Плацентата може да отделя вазопресиназа по време на втората половина на бременността (синдром, наречен гестационен безвкусен диабет).
След хипофизна хирургия някои пациенти отделят неефективен предшественик на ADH, а не вазопресин .
Симптоматология
Производството на големи количества разредена урина (3 до 20 L/ден) е основният признак. Пациентът обикновено има добър отговор на жаждата и серумният натрий остава близо до нормалното. Въпреки това, пациентът, който няма достатъчен достъп до вода или който не може да говори за жаждата си (например бебе, възрастен пациент с деменция), обикновено развива хипернатриемия от екстремна дехидратация. Хипернатриемията може да причини неврологични симптоми, като нервно-мускулна възбудимост, объркване, гърчове или кома.