Детски болести Безобидни фебрилни гърчове
Внезапните припадъци при трескави малки деца са сред най-заплашителните преживявания за родителите, те често са ужасени от смъртта. Това, което започва с привидно безобиден студ, кара детето внезапно да припадне, устните му посиняват, то се потрепва и спазми.
Засегнати са до пет процента от децата на възраст между три месеца и пет години. Независимо от това, спазмите обикновено са безвредни и в 90 процента от случаите те изчезват сами след няколко минути.
Независимо от това, децата получават диазепам незабавно от спешния лекар или в детската клиника. Това е почит към ужасно уплашените родители, пише наскоро Буркхард Пюст от Катедрата по невропедиатрия в Католическата детска болница Вилхелмстифт в Хамбург в „месечната педиатрична медицина“ (том 155, стр. 419).
Вината на родителите се подхранва
Диазепам се прилага през епруветки, съдържанието на които се експресира в ректума. Това незабавно действие е ефективно и е първият избор при гърчове. Диазепамът е едно от най-известните успокоителни от групата на бензодиазепините.
Това обаче не трябва да води до фалшив извод, че може безопасно да се използва за предотвратяване на фебрилни гърчове. Значителните странични ефекти са твърде висока цена за това, според оценката на Püst.
Има подобни недоразумения, когато става въпрос за понижаване на температурата. Мнението, че фебрилните гърчове могат да бъдат предотвратени чрез устойчиво понижаване на температурата, е широко разпространено, но не е правилно. Изследвания с различни антипиретични лекарства като ацетилсалицилова киселина или ибупрофен показват, че няма ползи от това. Това само предизвиква фобии от треска и чувство за вина у родителите, които се обвиняват, че не са предотвратили ужасното събитие.
Ген, фебрилни припадъци и епилепсия
Много рядко, а именно при три процента от децата, страдащи от фебрилни гърчове, епилепсията се развива по-късно. Фебрилните припадъци, които продължават повече от четвърт час или се повтарят в рамките на един ден, се считат за високорискови.
И обратно, някои възрастни епилептици често заявяват, че са страдали от фебрилни гърчове като деца. Отдавна се подозира генетично предразположение към конвулсии, зависими от телесната температура, но начинът на наследяване не е известен.
Връзката между гена, фебрилния припадък и епилепсията става все по-ясна, както показва Ортруд Щайнлайн от Института за човешка генетика към Университета „Лудвиг Максимилианс” в Мюнхен в същия брой на списанието (стр. 431).
Клетките ще превъзбудим
Ген, чийто протеинов продукт играе роля при инактивирането на натриевите канали, успя да бъде локализиран за клиничната картина на генетично причинена епилепсия, при която също има чести фебрилни гърчове. Патологичната мутация в този SCN1A ген очевидно предотвратява спирането на притока на натриеви йони в нервните клетки.
Това прави клетките свръхвъзбудими. Това може да бъде свързано с телесната температура, тъй като дефектите в натриевите канали на клетъчните мембрани могат да бъдат повлияни от топлина или студ.
Констатациите до момента обаче не са достатъчни, за да оправдаят рутинно изследване на гена SCN1A, дори ако има съмнение за връзка между фебрилен припадък и епилепсия. Само когато се появят много по-насилствени припадъци, известни като синдром на Dravet, можете да разследвате подозрението, като направите тест в една от лабораториите, оборудвани за тази цел.