Дете с г; рядко заболяване сирак, лекувано с кафе

От Матилд Дебри

дете

За да лекуват болното си дете, двойка неволно е извършила "двойно-сляп плацебо тест", обикновено използван от учените.

Публикувано на 06.11.2019 г. в 17:45 ч.

Случайно понякога прави нещата добре дори в медицината. Родителите на болно дете неволно потвърдиха ефективно лечение срещу рядко заболяване, както казват френските лекари в списанието Annals of Internal Medicine и на уебсайта Inserm.

Сираческа болест

11-годишното дете страда от специална форма на дискинезия, свързана с ген, наречен ADCY5. Диагностициран миналата година, той страда от множество необичайни движения, обострени по време на кризисни периоди. "Това е сирачно заболяване, дори не знаем броя на случаите, когато е толкова рядко, можем да говорим за едно раждане на милион, но това е само от порядък", уточнява проф. Емануел Фламанд-Роуз, невролог в болница Pitié-Salpêtrière AP-HP. „Това дете не можеше да кара колело или дори да се прибира от училище, защото припадък може да се случи по всяко време“, добавя той.

За да облекчат детето, лекарите предписват кафе, което вече е известно, че намалява неконтролираните движения. „Дори да имахме случай на бебе с диагноза това заболяване, щях да му дам кафе“, обяснява неврологът. Кофеинът всъщност намалява действието на протеина ADCY5, който в случай на дискинезия предизвиква повече движения от нормалното.