Дефицит на стероидна 5-алфа редуктаза

Синоними на името на болестта:

Тестостеронът се редуцира в стероидните тъкани и неговият стероиден 5алфа-редуктазен ензим, който играе роля в производството на активния метаболит на тестостерон, дихидротестостерон или липсата на операция, създава картина. Характерно за клиничните признаци на заболяването е, че външният вид на момчетата и мъжете е женски.

За да може тялото да произведе адекватна маскулинизация, само производството на тестостерон не е достатъчно, този хормон трябва да се превърне в активната форма, 5 алфа-дихидротестостерон. (Което е 50 пъти по-ефективно), това се постига чрез 5 алфа-редуктаза. Поради липсата на ензима тестестеронът присъства в чувствителните тъкани и образуването на активния метаболит на тестостерон, дихидро-тестостерон, е нарушено. Дефицитът на стероид 5 алфа-редуктаза е рядко заболяване от генетичен произход. Намаляването или отсъствието на активност на 5 алфа-дедуктаза се причинява от мутация в гена на 5 алфа-редуктаза тип 2, което е показано на фигура 2. хромозомна локализация. Досегашните проучвания показват 35 вида мутации, повечето от които са точкови мутации. Болестта е автозомно рецесивно огнище.