Дефицит на протеин S

определение

В Дефицит на протеин S дали това е вродено заболяване на системата за кръвосъсирване на организма, което се причинява от липсата на антикоагулантния протеин S. Това заболяване има разпространение от около 0,7 до 2,3% сред нормалната популация нещо рядко.

дефицит

Тест за коронавирусна инфекция

Страдате ли от такъв Инфекция с коронавирус?
Отговорете на това 11 бързи въпроса и разберете дали сте в опасност!

Принадлежите ли към един Рискова група относно коронавируса (SARS-CoV-2)?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: Принадлежа ли към рисковата група за коронавирус??

Колко добре държите това Предпазни мерки за защита срещу коронавирус (SARS-CoV-2)?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: Вземам ли правилните предпазни мерки?

Колко високо е вашето риск да бъдат заразени с коронавирус (SARS-CoV-2) в близко бъдеще?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: Колко е голям рискът ми от инфекция?

Имам ли корона или "просто" настинка?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: корона или студ?

Имам ли корона или "просто" грип?
Щракнете тук, за да отидете директно на Тест: корона или грип?

Протеин S обикновено се образува в черния дроб и заедно с други антикоагулантни фактори гарантира, че a Кръвен съсирек остава ограничено до мястото на съдовата травма.

Ако този протеин е дефицитен, факторите, отговорни за образуването на кръвни съсиреци, преобладават, така че клиничната картина, например с повишена склонност към образуване на съсиреци в непокътнати кръвоносни съдове.

Пациентите са изложени на повишен риск да имат Тромбоза на вените на краката или такъв, причинен от съсирек остро затваряне на всеки кръвоносен съд.

Този съсирек (тромб) може също така да затвори жизненоважни съдове, така че a Недостиг/недостатъчно предлагане на зависими органи може да доведе до разрушаване на тъканите, например в сърцето, белите дробове, мозъка или червата.

Има различни форми на заболяването?

По принцип клиничната картина на пациента е независима от наличието на различните подформи. Въпреки това, човек говори за три подтипа, който разграничават диагностично позволявам:

  • Тип I: Характерно за тип I е, че активността на присъстващия протеин S е намалена; но и Концентрация на общия протеин, както и свободен (активен) протеин в кръвта деградирали става. По дефиниция е тип I, ако количеството свободен протеин под 40% от нормалната стойност мивки.
  • Тип II: Дефицит на тип II е налице, ако само активността на протеин S е намалена, но концентрациите както на общия, така и на свободния протеин са непроменени.
  • Тип III: Назначете пациента a нормална концентрация на общ протеин S на, но с a намалена концентрация на свободен протеин (

    Общо съсирване

    Съсирването на кръвта се разделя на клетъчна порция, които чрез агрегиране, работа в мрежа и активиране на Тромбоцити (Тромбоцити) е релефно, както и плазматична част, междувременно кръвните съставки образуват един вид мрежа, в която циркулиращите червени кръвни клетки (Еритроцити) и стабилизира съсирека.

    При здрави хора кръвен съсирек се образува само след нараняване на съд; влакна (състоящи се от Колаген), който извън съда разположени, изложени на Натрупват се тромбоцити и по този начин предизвиква първоначално, нестабилно затваряне на раната.

    Този прикачен файл (адхезия) решава Активиране на тромбоцитите от която да Отделяне на различни вещества, като Калций и тромбоксан води. Тромбоксанът подпомага затварянето на раната, като осигурява a локална вазоконстрикция; От друга страна, калцият е от съществено значение за функцията на различни фактори във фазата на плазматичната коагулация.

    Като част от тяхното активиране тромбоцитите също променят структурата си, така че повърхността на тромбоцитите се увеличава и тяхната агрегация има малко по-висока стабилност.

    The максимална стабилност на съсирека се осигурява само в обхвата на плазматичния компонент, при което в резултат на активирането на така наречената коагулационна каскада (състояща се от Витамин К-зависими фактори) Съхранение на червени кръвни клетки и Омрежване на тромбоцитите помежду си, тромб се стабилизира, докато първоначалната рана окончателно се затвори. В контекста на зарастването на рани това е Кръвните съсиреци все повече се разграждат, така че в крайна сметка дефектът да се преодолее нова съдова тъкан е заключен.

    Ако няма нараняване, може въпреки това да предизвика съсирване на кръвта ела това, което тялото е ефективно предотвратяване с помощта на противоположна система мога; има постоянен баланс между образуването на съсиреци и разграждането, което е строго контролирано.

    Образуването на съсирек се инхибира от различни фактори, които намаляват ефективността на образуването на тромби и по този начин предотвратяват образуването на съсирек в ненарушен кръвоносен съд.

    Тези фактори включват комплекс, състоящ се от Протеин S и протеин С, който при взаимодействие един инхибиторен ефект върху стабилизирането на първичния кръвен съсирек Упражнявайте се в плазматичната фаза на съсирването на кръвта.

    Трябва да се отбележи, че протеинът С е основно в активната си форма и по този начин инхибиращата активност на двата протеина само от активиране и агрегиране с протеин S. Зависи.

    Ако пациентът страда от дефицит на протеин S, това е така инхибиращият ефект на протеин S и протеин С намалява или теоретично може да се пропусне напълно, така че рискът от образуване на тромб при липса на съдова травма да се увеличи.

    Прочетете повече по темата тук: Съсирване на кръвта

    Симптоми

    В повечето случаи пациентите се провалят ранна поява на венозни кръвни съсиреци на възраст между 15 и 45 години На.
    Особено жените страдат неочаквано и без първо да знаят за болестта си тромбоза (Съдова оклузия от кръвен съсирек), натрупана в дълбоките вени на крака.

    Това се случва най-вече в Рискови ситуации включително докато приемате Естрогени (Противозачатъчни, Хормонални препарати за симптоми на менопауза) или бременност тъй като те също са свързани с намаляване на концентрацията на протеин S.

    Освен това Рискови фактори Страдащите от дълбока венозна тромбоза, която засяга еднакво двата пола, включват:

    • Операции,
    • продължително обездвижване/обездвижване на краката след операция или по време на дълъг полет/пътуване с автобус,
    • като повишена загуба на течности.

    диагноза

    Болестта може да бъде причинена само от a Анализ на кръвта на пациента да бъдат разпознати. Ако се подозира, че пациентът има повишена склонност към съсирване, обикновено се дава такъв венозна кръв и след това лабораторен анализ на активността на антикоагулантните фактори, открити в кръвта, като протеин S.

    Трябва да се отбележи, наред с други неща, че протеинът S и другите фактори само кратък полуживот че тяхната дейност може да бъде доказана само за относително кратък период от време, така че е важно избягвайте дълги транспортни пътища до лаборатория. Поради това се препоръчва тези изследвания да се извършват със специалист с приложена лаборатория или в болницата да са извършили.

    Освен това е възможен и синтеза на протеин S и протеин С Зависим от витамин К, така че вече съществуващото лекарство с антагонисти на витамин К (противници), като Marcumar, може да доведе до фалшиво ниски стойности.

    Трябва също да се има предвид, че концентрацията на протеин S при жените в сравнение с мъжете на същата възраст около двадесет процента по-ниско е и свързано с повишени нива на естроген (Например, когато приемате противозачатъчни хапчета или хормонални препарати по време на Менопауза), както и по време и малко след бременността допълнително понижен може да бъде.

    Следователно става a Най-малко осем седмици разлика Препоръчва се след последния прием на антагонист на витамин К и края на влиянието на естрогена.

    терапия

    Болестта се основава на един наследствен генетичен дефект, което затруднява лечението, тъй като не е възможно да се лекува основната причина.

    Следователно лечението се основава главно на състоянието на пациента, при което безсимптомни страдащи, които все още не са претърпели тромбоза няма постоянни лекарства трябва. Въпреки това, в случай на описана по-горе рискова ситуация, се препоръчва да информирате лекуващия си лекар за наличието на заболяването, така че да се осигури адекватно снабдяване с антикоагулантни лекарства, като напр. Хепарин, може да се направи.

    Обикновено пациентите остават незабележим от години и болестта ще само след появата на първа тромбоза диагностициран.

    Това обаче означава, че е препоръчително лечение с антикоагулант, за да се предотврати образуването на съсиреци отново.

    Тъй като витамин К е необходим за синтеза на важни фактори на коагулацията, употребата на се препоръчва за по-продължително лечение Антагонисти на витамин К (антагонист = Противник), като Маркумар, в. Те изместват витамин К от синтеза на факторите, необходими за плазматичната коагулация, така че липсата на инхибиторен ефект на протеините S и C вече не е "значителна".

    Ако е известен дефицит на протеин S при бременни жени става a по-внимателно наблюдение и ако е необходимо, лечение с антикоагуланти, Препоръчва се по време на бременност за намаляване на риска от тромбоза и свързаните с това Усложнения при бременност да избегна.