Дефицит на карнитин транспортер eUniversity Редки болести

Мария Пую

Синоними: Дефицит на карнитин транспортер, дефектен карнитин транспортер (OEPHA 158)

Определение: Дефицитът на карнитин транспортер е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в гена SLC22A5, разположен върху хромозома 5q23.3, който кодира карнитин транспортера (OCTN2), изразен в повечето тъкани, включително култивирани фибробласти, лимфоцити, мускули, бъбреци, черва и сърце. OCTN2 е ензимът, необходим за транспортиране на L-карнитин през плазмената мембрана, а L-карнитинът е необходим за транспортиране на дълговерижни мастни киселини до митохондриите, за да окисли мастните киселини. Когато мазнините не са налични, глюкозата се консумира (което води до хипогликемия) и мазнините се освобождават от мастната тъкан, която се натрупва в черния дроб, сърцето и скелетните мускули (което води до чернодробна стеатоза и миопатия).

Специфични рискове при спешни случаи, усложнения: кардиомиопатия и мускулна слабост. Болестта реагира добре на добавки с карнитин и повечето пациенти са здрави за дълго време. В случай на инфекции, състоянието на гладно и особено повръщането и диарията могат да доведат до сериозни увреждания, с енцефалопатия, хипогликемия и кардиомиопатия с потенциал за влошаване.

Чести дългосрочни лечения: периодична проверка и поддържане на кръвната захар при нормални стойности.

Специфична доболнична медицинска помощ: Ранните признаци на декомпенсация могат да бъдат фини, като летаргия или „припадък“, мускулни болки, объркване и умора. Условия, които могат да показват дефицит на карнитин транспортер, включват затлъстяване на черния дроб, мускулна некроза, хипогликемия и кардиомиопатия. Родителите винаги трябва да бъдат изслушвани внимателно, тъй като те вероятно знаят много по-добре, ако например хипогликемията се проявява само в късен (или много късен) стадий, така че глюкозата в кръвта да не се използва. Лечението не трябва да се отлага само защото кръвната захар не е ниска. В идеалния случай процедурата трябва да се извършва, докато нивото на кръвната захар е нормално.

Лечение има за цел да възстанови концентрацията на карнитин и да намали липидната мобилизация чрез осигуряване на глюкоза - ентерална или интравенозна.

Авариен режим това е съществена част от управлението на много вродени метаболитни грешки. Използва се за опит за предотвратяване или подобряване на остра декомпенсация. Декомпенсацията може да бъде предизвикана от всеки "метаболитен стрес", въпреки че понякога няма очевидна причина. Много ускоряващи фактори могат да бъдат отговорни за "метаболитния стрес, включително инфекции, недохранване, запек. Повръщането и диарията са основна причина за декомпенсация и винаги трябва да се приемат сериозно.

Ранните признаци на заболяването могат да бъдат фини. Те могат да включват съществуващо обостряне на неврологични проблеми, лека нестабилност, апетит, който е дори по-нисък от обикновено. Семейството трябва да бъде научено да разпознава симптомите и признаците на всяко дете, за да може лечението да започне възможно най-рано.

Препоръки за спешните отделения на болниците

Спешни случаи: Повечето пациенти, които идват в болницата, ще трябва да бъдат хоспитализирани, тъй като те вероятно вече са били лекувани у дома без резултат. В други случаи семейството предпочита да разговаря с лекаря, да изготвят заедно план за управление и да бъдат готови да се върнат, ако състоянието на детето не се подобри. Ако се съмнявате, детето трябва да бъде хоспитализирано, дори ако е необходим само кратък период на наблюдение.

Препоръки за спешни случаи: Ако детето е шокирано или явно е в тежко състояние, се осигурява хоспитализация в услугата UPU.

Ако има служба, специализирана в метаболитни заболявания, ще започне внимателна клинична оценка, включително измерване на кръвното налягане и оценка на кома в Глазгоу, дори ако пациентът няма признаци на енцефалопатия. Това позволява на персонала да разпознае всяко влошаване на състоянието им, особено по време на смяната.

Спешна диагностика:

Пълни кръвни изследвания: рН и кръвни газове, глюкоза (лабораторни тестове и тест ленти), урея и електролити, кръвна култура.
При съмнение за остра кардиомиопатия се правят спешно рентгенография на гръдния кош, ЕКГ и ехокардиография.

Незабавно лечение: Решенията за управление трябва да се основават предимно на клиничния статус. Първото решение относно терапията зависи от това дали детето се лекува през устата или ще се нуждае от интравенозна терапия. Ако детето е относително добре, то може да бъде лекувано през устата, но ще бъде оценено много внимателно. Ако детето очевидно е в тежко състояние, течностите трябва да се въвеждат интравенозно. Ако се съмнявате, във всички случаи ще бъде осигурен интравенозен подход. Всяка инфекция ще бъде лекувана.

Орална терапия

Ако детето е сравнително добре и не повръща, лекарството ще се прилага през устата: Карнитин 100 mg/kg в купата. Ако съществува риск от повръщане, дозата се дава бавно за 30 минути.

Не отлагайте приема на сладки течности (полимерна глюкоза), непрекъснати или малки болуси, в зависимост от храносмилателната поносимост (повръщане).