Дефицит на изомалтаза на захароза Orphanet, вроден
Намерете болест
Още опции за търсене
Дефицит на сукараза изомалтаза, по-вроден
Вроденият дефицит на захароза изомалтаза (CSID) причинява непоносимост към захар с малабсорбция на ди- и олигозахариди.
ОРФА: 35122
Обобщение
Епидемиология
Разпространението сред европейските популации се изчислява на 1: 5000, по-високо е в градското население на Аляска, Гренландия и Канада.
Клинично описание
Симптомите обикновено се появяват в малка възраст след отбиване или при преминаване от млечни продукти, които съдържат само лактоза, към храни, съдържащи тръстикова захар и нишесте. Появяват се диария, подут корем, неразположение, метеоризъм и повръщане. Сериозни усложнения са: неуспех за процъфтяване, дехидратация и недохранване.
Етиология
CSID се наследява като автозомно-рецесивен признак. Основният дефект са мутациите в гена на захарозоизомалтаза-ензимния комплекс (SI, хромозомна област 3q25-q26) на мембраната на четката, която нарушава разграждането на тръстиковата захар (захарозата) и нишестето до монозахариди. Болестта е алелно хетерогенна: намерените мутации имат различни посттранслационни дефекти с нарушения в транспортирането, сгъването и сортирането на протеини, в резултат на дефицит на захароза и различна степен на дефицит на изомалтаза. CSID води до осмотична диария чрез натрупване на дизахариди в чревния лумен.
Диагностични процедури
Подозираната диагноза произтича от констатацията на осмотично-ферментативна диария (причинена от повишено осмотично налягане и ферментация), доказателства за непоносимост към захароза и H2 дихателен тест със захароза. Диагнозата се потвърждава от чревна биопсия и откриване на дефицит на захароза и намалена активност на изомалтазата. Тъй като стомашно-чревните симптоми на CSID са неспецифични, диагнозата често се поставя късно.
Диференциална диагноза
Честите погрешни диагнози включват синдром на раздразнените черва, муковисцидоза, цьолиакия и други причини за хронична диария.
Управление и лечение
Лечението има за цел стриктно намаляване на захарозата и нишестето в храната. Допълнителна перорална ензимна заместителна терапия с разтвор на дрождова захараза (сакрозидаза) се оказа високо ефективна. Намалява симптомите и подобрява хранителния статус.
прогноза
Прогнозата за пациента е добра, тъй като непоносимостта към нишесте често изчезва през първите няколко години от живота и непоносимостта към захароза обикновено намалява с увеличаване на възрастта.
- Последна актуализация: Май 2007 г.