Дефицит на глицерол киназа - причини, симптоми и лечение
В Дефицит на глицерол киназа, известен още със синонимите Дефицит на ГК, Дефицит на глицерин киназа, Хиперглицеринемия или Дефицит на ATP-глицерол-3-фосфотрансфераза, това е метаболитно заболяване, което може да се лекува в отдела за човешка генетика. Прави се разлика между изолиран, инфантилен, младежки и възрастен дефицит на глицерол киназа.
Съдържание
Какво е дефицит на глицерол киназа?
Дефицитът на глицерол киназа е рядко метаболитно заболяване в четири различни форми, което може да се лекува генетично и принадлежи към категорията на наследствените заболявания. Метаболизмът е атакуван, тъй като черният дроб не превръща глицерина в глицерин-3-фосфат.
Вместо това има окисление или фосфорилиране, при което се образува глицерин алдехид-3-фосфат или глицерин-2-фосфат. Признаците варират от свобода от симптоми до физически оплаквания и лабораторна информация. Диагнозата може да бъде поставена преди и след раждането по диференциален и молекулярно диагностичен начин.
Могат да се развият умствени увреждания, както и мускулни и гръбначни заболявания на тялото. Терапевтично се изисква заместване с глюкокортикоиди и диета с ниско съдържание на мазнини. Засега не са известни превантивни мерки.
причини
На първо място, трябва да се спомене рецесивен генетичен дефект, свързан с Х. По отношение на хромозомата Xp21.3. Заболяването се основава на мутации в GK гена на Lacation Xp21.2. Клиничните критерии са свързани с нарушения на растежа, интелектуални увреждания, остеопороза с тенденция към фрактури.
Когато мазнините се усвояват, глицеринът се отделя в червата, абсорбира се от тъканта и се транспортира до черния дроб. Глицерин киназата превръща глицерина в глицерин-3-фосфат в черния дроб. За това ензимът се нуждае не само от субстрата, но и от аденозин трифосфат или за кратко АТФ. Когато този фосфат се разгради, се отделя енергия.
Това използва глицерин киназата, за да катализира биохимичната реакция с глицерин-3-фосфат. Ако това преобразуване не се осъществи, може да настъпи окисляване или фосфорилиране (обратимо свързване на фосфатна група към органична молекула в биохимията). Образува се глицералдехид-3-фосфат или глицеринова киселина-2-фосфат. Това не само засяга метаболизма. По-скоро има опасни интервенции в метаболизма по отношение на преработката на мазнини и въглехидрати.
В по-редки случаи има комбинация от клиничните критерии с мускулна дистрофия (наследствено загуба на мускули с нарастваща мускулна слабост) и вродена надбъбречна хипоплазия (генетично недоразвитие на бъбреците с недостатъчно клетъчно образуване). Друга причина за дефицит на глицерол киназа е аполипопротеин С2, компонент на липопротеините, които помагат за транспортирането на липидите през кръвта.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Симптомите са много разнообразни, но могат да бъдат възпроизведени много добре от засегнатите, така че анамнезата може да се извърши много добре и широко въз основа на представянето на пациента. Започвайки със свобода от симптоми и повръщане, повтарящите се изпотявания, особено по време на натоварване и преди хранене, са очевидни.
В лабораторията се открива не само хипогликемия (твърде ниско ниво на кръвната захар). По-скоро лабораторните параметри в кръвта и урината (хиперглицеринемия и хиперглицеринурия) са повишени. Дефицит на ензими и псевдохипертриглицеридемия (симулирано повишаване на триглицеридите в кръвта) също могат да бъдат открити.
Кетоацидозата (опасно метаболитно разстройство поради дефицит на инсулин) и умствена изостаналост, измерена спрямо средната стойност за съответната възрастова група, могат да разширят възможните симптоми.
диагноза
Диагнозата се поставя след раждането като част от молекулярно генетично изследване, включително анализ на ДНК последователност на гена GK. Това изисква три до пет ml EDTA кръв. Резултатът е достъпен след две до три седмици. Свободният глицерин с повишени стойности може да бъде открит в урината и кръвния серум. Ако има медицинска индикация, лабораторният преглед се извършва с помощта на референтен фиш.
По отношение на диференциалната диагноза трябва да се диференцира много редкият синдром на Снайдер-Робинсън. Това е вродено разстройство, което може да се прояви главно с умствена недостатъчност, мускулна атрофия, остеопороза или кифосколиоза (нефизиологична, дорзално насочена кривина на гръбначния стълб), но също така асиметрия на лицето и нестабилна походка.
Диагноза може да бъде поставена и в пренаталния стадий. Цялата лабораторна диагностика може да се основава на биохимична и молекулярна диагностика, както и на хетерозиготен скрининг с помощта на NGS. "Диагнозата на интелектуалното увреждане" като постнатална диагностика се отнася за търсенето на мутации, скрининг на мутации и секвениране.
Усложнения
Дефицитът на глицерол киназа причинява много различни симптоми. В повечето случаи обаче се появява повръщане, което е придружено от силно изпотяване у пациента. Качеството на живот е сериозно нарушено от симптомите и в повечето случаи те се появяват веднага след консумацията на храна.
Появяват се и моторни оплаквания, така че нормалните ежедневни дейности вече не могат да се извършват. Повечето от засегнатите също страдат от повишена изостаналост и са зависими от помощта на други хора в ежедневието си, за да се справят с нея. Не са необичайни разстройства на движението и нестабилност при ходене, така че пациентите страдат от повишен риск от падания и инциденти.
Не е възможно да се лекува директно дефицит на глицерол киназа, така че лечението е само под формата на подходяща диета. Тази диета трябва да е с относително ниско съдържание на мазнини, за да може дефицитът да бъде отстранен. С ранна диагноза много симптоми могат да бъдат ограничени и последващите щети да бъдат избегнати.
Продължителността на живота не се намалява от болестта, но ежедневието на пациента е значително ограничено. Родителите и роднините на пациентите също страдат тежко от дефицита на глицерол киназа поради психологични оплаквания и евентуално от депресия.
Кога трябва да отидете на лекар?
Като правило дефицитът на глицерол киназа винаги трябва да се проверява от лекар. Това заболяване не се самолекува. Симптомите обикновено се увеличават и имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице. Трябва да се потърси лекар, ако повръщането се случва много често и най-вече без причина. Прекомерното изпотяване обаче може също да показва дефицит на глицерол киназа и трябва да бъде изследвано. Те могат да се появят особено след поглъщане на храна.
В много случаи дефицитът на глицерол киназа също води до умствена и двигателна изостаналост. Това може да бъде определено главно от родителите или роднините и също трябва да бъде прегледано от лекар. Посещението при общопрактикуващ лекар или педиатър е подходящо преди всичко за това. Самото лечение зависи от точните симптоми, а също и от причината за дефицита. Ранната диагностика и лечение има положителен ефект върху хода на заболяването.
Лечение и терапия
Лечението се състои от диета с ниско съдържание на мазнини. Ако има и надбъбречна хипоплазия, заместването с глюкокортикоиди може да бъде не само важно, но дори жизненоважно. За подходяща терапия за ограничаване на възможните вторични заболявания е важно болестта да се разпознае възможно най-рано и да се лекува съответно.
В тази връзка пренаталната диагностика е крайъгълен камък в диференциално-диагностичната и молекулярно-диагностичната медицина. Глицеринът се среща във всички мазнини и естери на мастни киселини (триглицериди = тройни естери на глицерина). Нивото на тези триглицериди в кръвта е показател за човешкото здраве.
Следните стойности могат да се използват като основа за планирана терапия: Ако стойността на триглицеридите е над 150 милиграма на dl, тя се класифицира като твърде висока и може да показва нарушение на липидния метаболизъм (хипертриглидеридемия). Една от причините за това може да бъде генетично предразположение от една страна и липса на липопротеин липаза, от друга.
Outlook и прогноза
Ако се иска медицинска помощ, прогнозата за дефицит на глицерол киназа обикновено е благоприятна. Пациентите с наследствено заболяване са изложени на доживотна терапия, тъй като генетичният дефект не може да бъде отстранен по правни и научни причини.
В зависимост от тежестта на заболяването, често е достатъчно, ако се разработи и спазва специална диета с ниско съдържание на мазнини. Пациентите изпитват ясно облекчение на съществуващите оплаквания и могат да се насладят на начина си на живот в много други области без никакви симптоми.
При тежки случаи дефицитът води до редовно приложение на лекарства. Това гарантира оцеляването на пациента. Метаболизмът се стимулира от лекарството и в крайна сметка се проследява, за да не предизвика усложнения или последствия. Отказът от медицинска помощ може да доведе до сериозни смущения и оплаквания. Средната продължителност на живота също пада.
Ако пациентите страдат от умствена изостаналост поради дефицит на глицерол киназа, прогнозата е лоша. Въпреки програмите за финансиране и навременната медицинска помощ, това не може да бъде балансирано или отстранено в необходимата форма. Пациентът зависи за цял живот от помощ и подкрепа при справяне с ежедневието. Въпреки това, ако се спазват диета и лекарства, може да се постигне подобрение в качеството на живот.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Към днешна дата медицинските изследвания не са успели да разработят целенасочени мерки като част от профилактиката. По този начин най-добрият вариант за целенасочено лечение в началния етап е възможно най-ранното откриване на дефицит на глицерол киназа.
Последваща грижа
В случай на дефицит на глицерол киназа, обикновено няма специални последващи мерки, достъпни за пациента. Засегнатото лице зависи главно от медицинско лечение, въпреки че пълното излекуване обикновено не е възможно. Оплакванията могат да бъдат лекувани само симптоматично, а не причинно-следствено.
Ако съответното лице желае да има деца, може да се извърши и генетично консултиране и изследване, за да се предотврати повторната поява на дефицит на глицерол киназа при потомците. Този дефицит обикновено се лекува със специална диета. Заинтересованото лице трябва да обърне внимание на диета с ниско съдържание на мазнини, за да противодейства на дефицита.
В случай на съмнение лекуващият лекар може също да създаде план за съответното лице, който може да подкрепи диетата. Тъй като дефицитът на глицерол киназа може да доведе и до други заболявания и усложнения, редовните прегледи на цялото тяло са много полезни. В някои случаи дефицитът намалява и продължителността на живота на засегнатото лице.
Като цяло здравословният начин на живот с балансирана диета има положителен ефект върху хода на заболяването. Контактът с други пациенти, страдащи от дефицит на глицерол киназа, също може да бъде полезен, тъй като това често води до обмен на информация.
Можете да направите това сами
Не е възможно да се лекува дефицит на глицерол киназа чрез самопомощ. Поради тази причина засегнатите винаги са зависими от медицинско лечение. Като правило се използват заместващи лекарства за компенсиране на дефицита. Често тези средства трябва да се приемат цял живот, за да се ограничат трайно симптомите. Следователно съответното лице трябва да гарантира, че приема тези лекарства редовно.
Ранната диагностика на дефицита на глицерол киназа също е много важна, тъй като това може да предотврати по-нататъшни заболявания и последващи увреждания. Поради това при първите признаци на дефицит на глицерол киназа трябва да се направи консултация с лекар.
Ако дефицитът на глицерол киназа е генетично заболяване, засегнатите и техните родители трябва да се подложат на генетично консултиране, тъй като това може да предотврати появата на болестта при други деца.
Освен това контактът с други хора, засегнати от болестта, често има положителен ефект върху болестта, тъй като това може да доведе до обмен на информация. Те могат да улеснят ежедневието и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Децата трябва да бъдат напълно обучени за състоянието и възможните последици от него.