Дефицит на G6PD - Френско общество на медицинските сестри анестезиолози

FAVISM (дефицит на G6PD)

Дефицитът на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) е най-честият наследствен дефицит на ензими на еритроцитите. Състоянието е често срещано: засяга 0,5 до 26% от населението и около 420 милиона души са засегнати по целия свят.

френско

Средиземноморският ръб, Африка на юг от Сахара, Америка (африканско и испанско население) и Югоизточна Азия са най-засегнатите региони. Дефицитът на G6PD може да се прояви като тежка неонатална жълтеница, която може да доведе до сериозни невросензорни последствия. Най-често пациентите са безсимптомни, но остра хемолитична анемия, понякога тежка, може да възникне при поглъщане на определени храни (като боб), прием на някои често срещани лекарства (някои антималарийни средства, сулфонамиди, болкоуспокояващи) или по време на инфекция.

В по-рядка форма дефицитът на G6PD може да доведе до хронична хемолитична анемия, която може да бъде много изтощителна. Болестта се предава по Х-свързан рецесивен начин. Това се дължи на мутации в гена G6PD (Xq28). Хемизиготни момчета и хомозиготни момичета изразяват напълно дефицита, докато при хетерозиготните момичета изразът е променлив, често отсъстващ или умерен. Тежестта на проявите зависи от тежестта на дефицита. Вариантите на дефицит на G6PD са многобройни (около 150), по-специално средиземноморските и кантонски форми, които са тежки, и африканските и махидолските форми, които са по-умерени.

Диагнозата при раждане се основава на положителността на колориметричен точкови тест и трябва да бъде потвърдена чрез демонстрация на ензимен дефицит в G6PD чрез спектрофотометричен анализ. Диагнозата при възрастни се основава на спектрофотометричен анализ (да се извършва извън хемолитични кризи, за да се избегне неправилна диагноза поради високо ниво на ретикулоцити). Молекулярният анализ дава възможност да се определи виновникът. Генетичното консултиране е необходимо за скрининг на други засегнати членове на семейството.

Управлението има за цел да предотврати хемолизата, като информира пациентите за екзогенни агенти, които могат да предизвикат гърчове. През 2008 г. Френската агенция за санитарна безопасност на здравните продукти (AFSSPS) установи препоръки, съдържащи изчерпателен списък с лекарства, които могат да причинят остра хемолитична криза. Някои са опасни, други са противопоказани, освен при липса на терапевтична алтернатива и след това под строг медицински контрол. И накрая, други са опасни само ако надвишите обичайната дневна доза.

Френската агенция за безопасност на храните (AFSSA) също установи на 10 юни 2014 г. списъка с опасни храни и списъка с храни, за които не трябва да се надвишава обичайната дневна доза. При остра хемолитична анемия може да се наложи кръвопреливане или дори преливане на ексангвино. Прогнозата е свързана със скрининга, защото ви позволява да познавате добре лекарствата и опасните храни и да правите всичко, за да ги избегнете и по този начин вече нямате остра хемолитична анемия.

Д-р Доминик ЖОЛИ източник: orpha.net

Дефицит на G6PD - Министерство на здравеопазването Дефицит на наркотици и G6PD (февруари 2008 г.)

FAVISM (дефицит на G6PD)

  • Д-р МОМБЛАНО Патриша
  • Доктор по медицина от университета в Тулуза
  • Анестезиолог реаниматор
  • Бивш болничен лекар в болниците в Тулуза
  • Упражнение в Polyclinique du Parc - Тулуза - Франция
  • сайт: maladiesrares.free.fr