Дефицит на дехидрогеназа на Orphanet Acyl CoA на мастни киселини със средна верига

orphanet

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа на средноверижни мастни киселини

Дефицитът на ацил-КоА дехидрогеназа на средноверижни мастни киселини (MCAD) е наследствено заболяване на митохондриално окисление на средноверижни мастни киселини, характеризиращо се с бързо прогресираща метаболитна криза, често се проявява с хипоглихаремия, повръщане при хипокетоза, гърчове и кома, която може да бъде фатална отсъствие на спешна медицинска намеса.

ОРФА: 42

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на дефицита на MCAD при раждане се оценява на между 1/4900 до 1/27000 в кавказките популации и най-високо при индивидите от северноевропейски произход. Глобалното разпространение е 1/14600.

Клинично описание

Дефицитът на MCAD се проявява 3 до 24 месеца след раждането при преди това здрави бебета. Описани са обаче новородени и възрастни форми и са вторични за метаболитния стрес (т.е. тежко поглъщане на алкохол). Въпреки това, много засегнати индивиди остават безсимптомни през целия си живот. Хипокетичната хипогликемия, летаргия и повръщане обикновено се предизвикват от инфекция, гладуване или операция. Някои пациенти обаче могат да развият прогресивна метаболитна криза въпреки кетозата и нормалните нива на кръвната захар. Някои пациенти също могат да развият гърчове със значителна "парадоксална" кетоза. По време на гърчове пациентът може да прояви летаргия, повръщане, спиране на дишането, гърчове, хепатомегалия и бързо прогресиране до сърдечен арест, ако не се започне спешно лечение. По време на тези епизоди може да настъпи нараняване на мозъка с повишен риск от дългосрочно неврологично увреждане. Внезапна и необяснима смърт понякога може да бъде първата проява на това заболяване. В исторически план около 25% от недиагностицираните пациенти умират по време на първата си метаболитна криза.