Дефицит на ароматаза на Orphanet

вродена надбъбречна

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Недостиг на ароматаза

Недостигът на ароматаза нарушава синтеза на естрадиол, което води до хирзутизъм при бременни майки на засегнато дете, псевдохермафродитизъм и вирилизация при жените; както и висок ръст, остеопороза и затлъстяване при мъжете.

ОРФА: 91

До момента са съобщени по-малко от 20 случая.

Клинично описание

Етиология

Ароматазата (CYP19A1, 15q21.1) или цитохром Р450 синтезира естрадиол от андрогени. Идентифицирани са няколко пълни мутации. Плацентарната експресия на ароматаза превръща андрогените в естрадиол. Излишъкът от андрогени засяга както майката, така и развитието на плода. Съобщава се за случай на мутация на промоторната област, която изключително инхибира плацентарната експресия.

Диагностичен метод (и)

Жените обикновено се диагностицират при раждането. Пациентите от мъжки пол обикновено се диагностицират в зряла възраст поради непрекъснатия линеен растеж на размера, а неразтопените епифизи се разкриват чрез рентгенова снимка на ръцете. Серумното изследване на естрадиол, тестостерон и лутеинизиращ хормон може да бъде последвано от генетично изследване.

Диференциална диагноза (и)

При пациентите от женски пол диференциалната диагноза включва вродена надбъбречна хиперплазия. При пациенти от мъжки пол включва синдром на резистентност към естрогенни рецептори, анормално сексуално развитие 46, XY чрез изолиран дефицит на 17, 20-лиаза, вродена надбъбречна хиперплазия поради дефицит на цитохром Р450 оксидоредуктаза (POR) и вроден хипогонадотропен хипогонадизъм.