Дефицит на антитромбин III първичен наследствен - Енциклопедия на Altmeyers - Департамент по дерматология
Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер
Последна актуализация на: 05.07.2016
определение
Автозомно доминиращо нарушение на антикоагулацията с увеличаване на протромбиновите фрагменти 1 и 2 в плазмата.
Класификация
- Дефицит на антитромбин тип 1: активността и концентрацията се предотвратяват в еднаква степен.
- Дефицит на антитромбин тип 2: активността е намалена, концентрацията нормална или леко повишена.
Интересно също
Кървене с различна степен, евентуално флуктуиращо, в кожата и евентуално и в подкожната F.
Поява/епидемиология
Разпространението е 1 на 5000 сред населението. Известни са само хетерозиготни носители.
Етиопатогенеза
Антитромбин III е важен регулаторен протеин на плазматичната коагулация чрез инхибиране на серин киназите на вътрешната система. Ефектът върху отделните фактори варира. Най-силен инхибиторен ефект има антитромбин III върху тромбина и върху фактора Ха.
Концентрацията в плазмата е 0,14-0,39 g/l. Активността е 70-120% от нормата. Дори намаляването на активността на антитромбин III до около 50% води до повишена коагулаторна активност, което от своя страна е свързано с повишен тромбоемболичен риск.
Клинична картина
50% от характерните носители вече са преминали през тромбоемболични усложнения преди 40-годишна възраст. Тромбозата се проявява най-вече във вените на долните крайници. Настъпват обаче и мезентериална и бъбречна тромбоза и тромбоза на кухата вена. Не са наблюдавани артериални тромбози при наличие на антитромбинов дефицит.
Съвети)
През 1963 г. Егберг за първи път разпознава разстройство на AT-III като причина за тромбофилия. През 1983 г. е описана първата специфична мутация на антитромбин III. Вече са известни над 120 различни мутации.