Дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2 - причини, симптоми и лечение
The Дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2 е вродено разстройство на мъжкото полово развитие поради липса или намалена поява на хормона дихидротестостерон. Поради нарушеното развитие на външните сексуални характеристики, момчетата се раждат предимно като предполагаеми момичета. Ясното развитие на мъжките полови характеристики се осъществява само през пубертета чрез значително повишено ниво на тестостерон.
Съдържание
Какво представлява дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2?
Дефицитът на 5-алфа-редуктаза тип 2 е рядко автозомно-рецесивно наследствено разстройство, което причинява разстройство на диференциацията на половото развитие при момчетата.
Това причинява нарушаване на метаболизма на хормона тестостерон до дихидротестостерон. Настъпва интерсексуалност, по-точно мъжки псевдохермафродитизъм. Външните полови органи изглеждат женствени или двусмислени, но наборът от хромозоми е мъжки.
причини
Причината е генетично нарушение на метаболизма на тестостерона. Поради липсата на ензима 5-алфа-редуктаза, не се образува достатъчно дихидротестостерон от тестостерон при нероденото дете. Хормонът дихидротестостерон има два пъти и половина по-силна биологична активност върху андрогенните рецептори от самия тестостерон.
В допълнение, дихидротестостеронът участва значително в развитието на плода на външните полови органи, уретрата и простатата. В човешкия геном има два гена, които кодират двата изоензима на 5-алфа редуктазата. Ензимът от тип 1 и тип 2 се кодират върху хромозоми 2 и 5.
Изоензимът 5-алфа редуктаза тип 2 се характеризира с гена SRD5A2, който се намира в хромозома 2. 5-алпа редуктазата тип 2 се среща във високи концентрации в простатата, но също така и в семенните мехурчета, себумните жлези, бъбреците, тестисите и мозъка. Това са всички тъкани, които са чувствителни към андрогенните хормони. Известни са общо над 90 различни мутации на гена SRD5A2.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Тежестта на заболяването може да варира значително. От външно изцяло женски вид до ясно мъжки вид с леки симптоми на намалена маскулинизация. Признаци за възможен дефицит на 5-алфа редуктаза могат да бъдат микропенис, малформация на уретрата, т. Нар. Хипоспадия, неспаднал тестис или увеличен клитор.
Повечето пациенти развиват женски външни гениталии с разширение на клитора или имат микропенис с различна степен на тежест на хипоспадия. Изолиран микропенис или нормални женски гениталии се срещат рядко. При генетичните момичета това метаболитно разстройство не оказва влияние върху развитието на пола.
Диагноза и курс
Диагностицирането на новородени или деца, които все още не са достигнали пубертета, може да бъде много трудно поради голямата вариабилност на външните полови органи. При съмнение за дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2 се провежда лабораторен тест. Определя се както количеството тестостерон, така и дихидротестостеронът и се установява връзката помежду им.
Този тест се повтаря след стимулация с HCG, човешки хорион гонадотропин. Ако има дефицит, съотношението на тестостерон към дихидротестостерон се увеличава до над 10: 1, което се дължи на липсата на дихидротестостерон. При някои пациенти обаче това съотношение не е ясно определено, така че само анализ на гена, кодиращ 5-алфа редуктаза тип 2, може да предостави окончателна информация.
Естественият ход на заболяването при момчетата първоначално се характеризира с очевидно женските външни полови органи. Възпитанието се извършва съответно в детството на момичето. По време на пубертета, когато има дълбоки хормонални промени, клиторът внезапно прераства в пенис и тестисите навлизат в скротума.
Освен това има типичен растеж на брада, мускулна маса и промени в себумната жлеза. Тестисите по принцип могат да произведат сперматозоиди, но безплодието може да е резултат от самото предшестващо спускане на тестиса или от хормонално недоразвитие на простатата. Около 80 процента от момчетата продължават да живеят като мъже след пубертета. При жените обаче заболяването няма симптоми.
Кога трябва да отидете на лекар?
В много случаи е относително трудно да се идентифицира или диагностицира дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2. Въпреки това, в повечето случаи заболяването се проявява чрез маскулинизация на тялото и външния вид. Ако се появят тези симптоми, определено трябва да се потърси лекар. Това е особено случаят, когато се развива микропенис или когато клиторът на пациента се е увеличил значително.
Лекарят също трябва да бъде помолен за съвет с външни оплаквания като повишен растеж на космите по кожата. Тези симптоми обикновено се появяват по време на пубертета. В много случаи хирургичните интервенции могат да се извършват веднага след раждането. Това обаче е възможно само ако симптомите на уретрата, причинени от дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2, са били разпознати на ранен етап. Също така трябва да се направи консултация с лекар в случай на внезапни метаболитни нарушения, които се появяват главно през пубертета.
Лечение и терапия
В случай на ранна диагноза е препоръчително да се подкрепи установяването на мъжка идентичност, тъй като по-късното силно формиране на тестостерон по време на пубертета води до формиране на мъжка полова идентичност. По-специално може да се наложи психосексуална терапия, тъй като засегнатите момчета понякога са били несъзнателно отгледани като момичета в детството и изведнъж трябва да се преориентират сексуално в юношеството.
Предимно в млада възраст, според сегашната доктрина между 3-тия и 18-ия месец от живота, хирургично трябва да се поправи малформация на уретрата или неспаднал тестис, за да се предотвратят по-нататъшни последици. В по-късен живот нелекуваната малформация на уретрата може да причини болка, възпаление или психологически стрес поради естетиката.
Ляв неспаднал тестис може да доведе до безплодие при мъжете. По време на пубертета хормоните тестостерон и дихидротестостерон се заместват, за да се осигури нормалното развитие на външните сексуални характеристики. Плодовитостта може да бъде ограничена, но често може да бъде компенсирана чрез изкуствено осеменяване.
В някои случаи момчетата решават да продължат да живеят като момичета след поставяне на диагнозата. След това по време на пубертета има заместване с женски хормони, естрогените и при необходимост коригиращи операции с отстраняване на тестисите.
Outlook и прогноза
Поради дефицита на 5-алфа редуктаза тип 2, особено при пациенти от мъжки пол, има нарушения в развитието на пола. Мъжките полови характеристики обикновено се развиват само когато настъпи пубертет. Пенисът е силно намален и може да се развие клитор.
Дефицитът на 5-алфа редуктаза тип 2 също може да доведе до значителни психологически оплаквания. Децата също могат да станат жертви на тормоз и закачки в ранна възраст. В много случаи се появяват и метаболитни нарушения, които значително затрудняват ежедневието.
Оплакванията и симптомите на дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2 в повечето случаи могат да бъдат лекувани без усложнения или затруднения. Хирургичните интервенции са необходими само в редки случаи. Лечението се извършва с помощта на хормони.
Ако не се провежда лечение, може да се появи болка и друг дискомфорт в областта на бъбреците и уретрата. Много пациенти също се нуждаят от психологическо лечение. Продължителността на живота не е ограничена от дефицита и не се появяват допълнителни оплаквания в зряла възраст.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Не са известни превантивни мерки за предотвратяване на генетично нарушение на метаболизма на тестостерона. Ако има фамилно натрупване, може да се извърши хромозомен анализ на засегнатата двойка, ако се планира бременност. Може да се извърши и анализ на хромозомния набор на нероденото дете. Съответните рискове от вътрематочната интервенция обаче трябва да бъдат преценени, тъй като в най-лошия случай това може да доведе до спонтанен аборт.
Последваща грижа
В повечето случаи няма възможности за проследяване при дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2, тъй като това е вродено разстройство, което не може да бъде излекувано напълно. Причинно-следственото лечение също не е възможно, така че засегнатите да зависят от чисто симптоматична терапия. Ако съответното лице желае да има деца, съвет може да бъде полезен, за да се избегне предаването на дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2.
Продължителността на живота на пациента обаче не се намалява от болестта. Тъй като дефицитът често е свързан с психологически оплаквания, депресия или други разстройства, дискусиите с приятели или със собственото ви семейство често са много полезни. Контактът с други страдащи от дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2 също може да бъде полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който може да улесни живота.
Други малформации могат да бъдат лекувани с помощта на хирургични интервенции. След такава операция съответното лице трябва да си почине и да се успокои. Трябва да се въздържате от физическо натоварване. Правилното психологическо лечение обаче е полезно при сериозни психологически оплаквания, причинени от тормоз или закачки.
Можете да направите това сами
В случай на известен дефицит на 5-алфа редуктаза тип 2, самопомощта е от най-голямо значение. Обикновено медицинските мерки се извършват без усложнения. Необходимата хормонална терапия трябва да се наблюдава внимателно от родителите на засегнатото лице и да се консултира с лекуващия лекар, ако има някакви разпознаваеми психологически или физически аномалии.
Много по-важно обаче е психологическата подкрепа за съответните деца. Тук най-голяма роля играе семейната среда. Препоръчително е да се консултирате с опитен детски психолог, както за засегнатото дете, така и за родителите. Трябва да се обмисли и посещение на група за взаимопомощ за обмяна на опит. Родителите трябва да бъдат от голяма подкрепа на детето си с това генетично заболяване и да бъдат чувствителни към образованието по пол. По принцип децата не трябва да бъдат притискани към фиксиран модел за подражание и трябва да им се позволява да се справят и с двата пола. Това е естествена фаза, през която всяко дете трябва да премине за здравословно психологическо развитие.
За да се избегне обаче по-късно психологически стрес, трябва да се предотврати стриктно възпитание според женския модел за подражание - единствено поради оптичните условия. Засегнатите момчета трябва да могат да се идентифицират със собствения си пол още от самото начало. В случай на съществуващ тормоз, родителите често трябва да търсят разговор с детето си и с включените възпитатели. В специализираната образователна литература родителите могат да намерят предложения как игриво да засилят самочувствието на детето си.