DCMedical Муковисцидоза, симптоми, причини; и усложнява; ii
Кистозната фиброза е генетично заболяване СНИМКА: pexels.com
Кистозната фиброза е генетично заболяване, което унищожава белите дробове и други органи.
Муковисцидозата е генетично или наследствено заболяване на слузта и потните жлези. Засяга около 30 000 американци, което води до хронични здравословни проблеми и преждевременна смърт. Въпреки това напредъкът в изследванията на лечението значително е подобрил резултатите през последните 20 години, отбелязва University Health News.
При хора с муковисцидоза или МВ, слузта, произведена от органите на тялото, е гъста и лепкава. CF засяга предимно белите дробове, храносмилателния тракт, панкреаса, черния дроб, синусите и половите органи. Белите дробове стават склонни към проблеми с дишането, тежки инфекции и прогресивни наранявания. Храносмилането също е често засегнато, което води до малабсорбция на хранителни вещества.
„CF също прави потта много солена“, според Националния институт за сърце, бял дроб и кръв. „По този начин, когато се потите, губите големи количества сол. Примери за тези проблеми включват дехидратация (липса на течност в тялото), повишен сърдечен ритъм, умора, слабост, ниско кръвно налягане, инсулт и по-рядко смърт. "
Експерти от Американската белодробна асоциация обясняват, че „хората с МВ не произвеждат достатъчно или никаква ненормална версия на протеин, наречен трансмембранен регулатор на муковисцидоза (CFTR). CFTR присъства на клетъчната повърхност в много органи и регулира движението на йони на натриева сол (Na) и хлорид (Cl), както и вода на клетъчната повърхност. "
Муковисцидозата е сложно заболяване и засяга хората по различни начини, включително в следните области:
Респираторен тракт. При муковисцидоза белите дробове произвеждат гъста, лепкава слуз, която се натрупва в дихателните пътища и позволява на инфекциите да се размножават и да причиняват заболявания (бронхит, пневмония, пневмоторакс, бронхиектазии). Назалните полипи и инфекциите на синусите също са много чести. Засегнатите хора могат да получат инфекции, които обикновено не засягат други хора; тези инфекции включват Pseudomonas (бактерии) и Aspergillus (гъбички/черна плесен). Дихателната недостатъчност е най-честата причина за смърт.
Панкреас. Слузта също се натрупва в панкреатичните канали, което води до образуване на белези и намалена секреция на панкреатичните ензими, необходими за храносмилането. Абсорбцията на мазнини и хранителни вещества е намалена, което води до недохранване и лош растеж. Може да доведе и до „диабет, причинен от муковисцидоза“.
Черен дроб. Слузта блокира жлъчните пътища, причинявайки увреждане на черния дроб, цироза и малабсорбция.
Храносмилателен тракт. Секретите понякога могат да бъдат по-плътни, което води до малабсорбция, чревни проблеми и дори чревни блокажи.
Репродуктивният път. Безплодието се среща при повечето мъже и намалено плодовитост при повечето жени.
Какво причинява муковисцидоза?
Едно на 2500 бебета се ражда всяка година с муковисцидоза. Това е автозомно-рецесивно генетично заболяване, което означава, че индивидът трябва да има две копия на дефектния ген на CFTR: по едно копие от всеки родител. (CFTR означава „трансмембранен регулатор на муковисцидоза.“) Смята се, че 1 на 20 американци са носители, но може да не знаят дали нямат дете с диагноза CF.
Всяко потомство на двама родители, носещи CF, има 25% шанс да развие муковисцидоза и 50% шанс да стане носител.
Известни са повече от 1700 мутации (леки аномалии) на гена. Генетичният скрининг ще вземе обичайните видове, но пропуска някои от най-редките.
Засегнати са всички расови групи, но МВ е най-често срещан при кавказците.
Муковисцидозата се характеризира с дихателните пътища в белите дробове, които са блокирани от гъста, лепкава слуз.
Симптоми на муковисцидоза
Презентацията и курсът за CF са изключително променливи. Муковисцидозата може да настъпи скоро след раждането или, в леки случаи, в края на юношеството. Когато се появи за първи път, ранните признаци могат да включват солена кожа, дихателни проблеми, непропускане на първото изпражнение, тежък запек и бавно развитие.
Според Фондацията за муковисцидоза често срещаните симптоми включват:
Много солена кожа Постоянна кашлица, понякога с храчки (и кръв) Чести белодробни инфекции, включително пневмония или бронхит Слабо наддаване на тегло въпреки добрия апетит Чести мастни изпражнения, обемисти изпражнения или затруднено храносмилане безплодие
Допълнителните хронични проблеми включват:
Дехидратация, умора, ниско кръвно налягане и непоносимост към топлина панкреатит Ректален пролапс Чернодробно заболяване Остеопороза Диабет Жлъчни камъни