Д; проследяване на новородени; с
Вписан както в грижата за превенцията, която е пресичала здравните политики повече от два века [1], така и в по-новия процес на хибридизация между биология и медицина [2], сега е известен генетичният скрининг при раждането. Известен бум в страните на Севера [3]. Преминахме дълъг път от 60-те години на миналия век, когато в САЩ стартира неонатален скрининг за фенилкетонурия, емблемата на успешния скрининг, който предпазва децата от умствена изостаналост чрез подходяща диета [4]. Днес някои щати в Съединените щати, използвайки техниката на тандемна масова спектрометрия, извършват скрининг за повече от 40 болести, лечими или не, най-вече от генетичен произход [5]. От своя страна Франция проверява пет, включително четири от генетичен произход. Без да се подхлъзваме във футуризъм, който би приел за неизбежно ужасно или обявено генетично профилиране [6], това развитие ни насърчава да изследваме социалните и политически залози.
Сред тези скрининги, този относно муковисцидозата предлага особено богата тема за изследователя в областта на социалните науки, тъй като е подхранил (и продължава да подклажда) дебат на международната биомедицинска арена [7–9]. Първоначално проучване на литературата разкрива, че дебатът е бил тройно: дали неонаталният скрининг за муковисцидоза (DNM) е осигурил достатъчни ползи в сравнение с недостатъците? Установени ли бяха научните доказателства за тези ползи? Трябва ли да вземем предвид възможностите за пренатална диагностика на второ дете след неонатален скрининг? Така се появиха три регистъра с въпроси, чиито последици надхвърлят единствената рамка на неонаталния скрининг и дори тази на биомедицината. Първият, политически, свързан с начина на провеждане и оценка на здравната политика (кой решава и на какво основание?), Вторият, научен, се отнася до спазването или не на система от доказателства (какво научно доказателство и какво място трябва да се даде към него?), третият, морален, засегна ценностите, изложени в здравната политика (допустимо ли е диагнозата на плода да бъде елемент на оправдание за скрининг на новородени?).
Тази рамка се установи, Франция предложи привилегировано поле за разследване, тъй като беше една от първите държави, които обобщиха DNM, стартиран на национално ниво през януари 2002 г. Ние се опитахме да разберем как решението на DNM беше взето във Франция, с цел изясняване на проблемите. Имайки това предвид, след изучаването на регионална програма в Бретан, която беше прелюдия към нейното обобщаване [10], изследвахме социалната история на DNM, като проведохме около тридесет интервюта с основните актьори, които вероятно биха изиграли роля. решение и чрез анализ на документите за DNH, събрани по време на разследването (биомедицински статии, архиви, доклади и др.). Този текст, който не се занимава със съвременни практики или нови въпроси, които биха възникнали в светлината на опита, започва с уточняване на трансформациите при неонатален скрининг, в които е участвал DNM. След това той представя участниците, участващи в изпълнението му, и идентифицира тяхната логика. И накрая, той анализира точките, които са формирали консенсус и са довели до неговото стартиране.
DNM свидетелства за нов "режим на практика" [1] при скрининг на новородено. Първият елемент, който трябва да се вземе предвид, е, че той мобилизира за първи път масово във Франция търсенето на мутации в ДНК. В сравнение с други подходи за генетични заболявания, този имаше различни ефекти. Първо, тя одобри критериите за обществено здраве, свързани с чувствителността и специфичността на тестовете, и допринесе за социалната приемливост на DNM, като намали процента на фалшивите положителни резултати. След това, във връзка със законите за биоетиката, се изисква писмено съгласие от родители, които оттогава са изразили подкрепата си чрез рекордни нива на съгласие (99,7%). В допълнение, това може да доведе по-директно до пренатални тестове, които отчасти включват същия тип техника и оставят отворена връзката между нео- и пренатална. И накрая, това беше част от форма на знание - генетика - която като цяло изглеждаше в състояние да повлияе на начина, по който мислим за много аспекти от нашия живот [11].