CSID Какво се случва Doctor 5 генетични анализа, препоръчани за бременни жени - CSID Какво се случва Doctor
Положителният тест за бременност предизвиква вълна от емоции, но също така притеснения за всяка бъдеща майка. Една от най-важните теми през първия триместър е генетичното тестване - какво трябва да направим, къде да отидем, какви резултати да очакваме. Експертите настояват за важността на интердисциплинарната гинеколого-генетична консултация и казват, че все повече проблеми с бременността имат генетични причини.
Ето тестовете, които трябва да се вземат предвид от бременните жени!
Препоръчителни генетични тестове по време на бременност
1. Неинвазивни пренатални тестове - това са ДНК тестове от майчината кръв за скрининг за най-често срещаните фетални анеуплоидии, т.е. промени в броя на хромозомите 21, 18, 13, X или Y. Всяка от тези двойки съответства на заболяване, например, синдромът на Даун се дължи на наличието на допълнителна хромозома в двойка 21.
„Тестът Harmony, който предоставяме на пациентите в Генетичния център, се извършва от проба от майчина кръв, която съдържа фетална ДНК и определя повече от 99% от феталните анеуплоидии на хромозоми 21, 18, 13, X или Y, тоест показва риска от синдром на Даун, Търнър, Едуардс “, обяснява Флавия Зант, специалист от Генетичния център.
Този тест, който може да се направи от 9-та седмица на бременността, може да замести двойния тест, е много прост - като всеки кръвен тест и дори може да посочи пола на бебето, преди да бъде открит чрез ултразвук.
2. Генетичен тест за муковисцидоза - е един от двата теста за глава за бременни жени, по мнението на д-р Мариела Милитару, експерт по Генетичен център.
„Според мен има два анализа, които трябва да бъдат приложени в стандартния пакет за всяка бременна жена. Първо става въпрос за тестване на мутацията F508, най-честата мутация, срещана при муковисцидоза. Муковисцидозата, с честота 1/3000 в повечето популации от кавказки произход, е сред най-често срещаните автозомно-рецесивни генетични заболявания. Естествената еволюция на болестта, в присъствието на тази мутация, е сериозна, с ранно увреждане, особено на дихателната функция, най-честата причина за смъртта на тези пациенти ".
3. Генетично тестване за несиндромна генетична глухота - „Вторият анализ, който препоръчвам на всяка бременна жена, е откриването на 35delG мутация, най-честата мутация, срещана при несиндромна генетична глухота, заболяване с честота около 1/1000. Тези две мутации трябва да бъдат тествани, когато бременната жена направи скрининг през първия триместър, съответно двоен тест “, обяснява д-р Мариела Милитару.
4. Фетален кариотип от околоплодната течност - това е анализ, който обсъждаме, ако бъдещата възраст на майката е на 35 или повече години.
„В допълнение към двете мутации, описани по-горе, трябва да обсъдим феталния кариотип (анализ на 46 хромозоми) в околоплодните води, защото това увеличава риска от хромозомни заболявания при деца с увеличаване на майчината възраст“, добавя д-р Мариела Милитару.
5. Генетични тестове за тромбофилия - хематолозите посочват, че все повече бременни жени, очевидно без симптоми, са засегнати от нарушения на коагулацията и имат определени генетични мутации.
„Всъщност повтарящ се брой изгубени бременности трябва незабавно да ни изпрати в генетична лаборатория, където да можем да извършим пакета с тестове за тромбофилия. Също така, фамилна анамнеза за сърдечен удар в млада възраст или плод, който не расте със скоростта, с която би било нормално, са алармени сигнали ", казва Ана-Мария Неагу, специалист по хематология в Генетичен център.