Cri-du-chat-Syndrome - Altmeyers Encyclopedia - Department of Internal Medicine

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

altmeyers

Последна актуализация на: 20.03.2019

Синоним (и)

Първи описател

За първи път е описан през 1963 г. от френския генетик и педиатър Жером Лежен. Той го кръсти на котешкия писък (на френски: cri du chat = "котешки писък") на засегнатите деца в ранна детска възраст.

Поява/епидемиология

Разпространение при деца около 1/20 000-50 000.

Интересно също

Предимно контакт - по-рядко капкова инфекция от вируса на херпес симплекс -1 или HSV-2. Посейте. Херпесни вируси.

Етиопатогенеза

Структурна хромозомна аберация с частично заличаване на крайния край на късото рамо на хромозома 5 (= частична монозомия). Вероятността дете да се роди със синдром на CDC, чиято майка или баща има съответно балансирана транслокация, е 25% (Mainardi PC 2006). Синдромът на Cri-du-chat е един от най-честите синдроми, причинени от хромозомна делеция.

проявление

Клинична картина

Неврология: хиперрефлексия; Котешки писък, високи и пискливи вокализации в ранното детство, намаляващи в хода на живота. Причината е малформация на ларинкса (ларингомалация); хипоплазия на мозъчен ствол също се открива Hong JH et al. 2013) и хипоплазия на малкия мозък (Chen CP et al. 2013); Дефекти на интелигентността; липса на езиково развитие.

Нарушения на растежа (нисък ръст/под средния ръст и под средното телесно тегло)

Хипотония, обикновено тежко забавяне на двигателното развитие; инконтиненцията продължава през целия живот.

Череп: микроцефалия с често удължена форма на главата; кръгло лице, често дълбоко разположени диспластични уши, тясна брадичка, микрогнатия, разширен и сплескан носен мост; при 1/3 от пациентите има преждевременно посивяване (canities praecox).

Очи: хипертелоризъм; Epicanthus medialis; външни наклонени оси на капака; Сквинт/страбизъм; цилиарна дискинезия (Shapiro AJ et al. 2014)

Малформации на вътрешните органи (по-рядко): особено сърцето е засегнато; Бъбречна агенезия

Скелет: сколиоза; къси метакарпални и/или метатарзални кости; Плоски стъпала; Бразда с четири пръста

Зъбни проблеми; Често трудности с кърменето; хроничен запек; Инфекциозна тенденция на горните дихателни пътища