CRAVB-CG - Уебсайт за редки болести; Некер болница

Референтният център за атрезия на жлъчните пътища и генетична холестаза при деца е организиран около мултидисциплинарен и високоспециализиран медицински екип с доказан опит в детско чернодробно заболяване.

Този референтен център е свързан със здравния сектор на FILFOIE за редки болести и европейските референтни мрежи ENRare черен дроб и трансплантация

Лекари
отговорен

Отговорен лекар
Проф. Доминик Дебре

Препращащ лекар
Д-р Muriel Girard

Да уговорим среща

Телефон. 01 44 49 25 88

В случай
спешен случай

• Засегнати патологии
• Екип на Некер
• Терапевтично образование
• Национални протоколи за диагностика и грижи (PNDS)
• Изследвания
• Образование
• Публикации
• Сдружения на пациенти
• Карта на националната мрежа

Засегнати патологии

• Атрезия на жлъчния канал със или без свързани малформации
• Холестаза при новородени и по-големи деца
• Синдром на Alagille
• Семейни фиброгенни холестази
• Дефицит на първичен синтез на жлъчна киселина
• Склерозиращ холангит при деца
• Вродена чернодробна фиброза
• Поликистозна хепаторенална болест
• Кароли болест
• Килиопатии други
• Алфа1антитрипсинов дефект
• Чернодробна недостатъчност

Екип на Некер

• Pr Dominique Debray, детски хепатолог - координатор в центъра
• Д-р Muriel Girard, детски хепатолог
• Д-р Флорънс Лакайл, детски хепатолог
• Д-р Самира Сисауи, детски хепатолог
• Д-р Зейнеп Демир, детски хепатолог
• Проф. Кристоф Шардо, детски хирург
• Д-р Кармен Капито, детски хирург
• Джули Оливие, социален работник
• Hafsa Fezaa, сестра за връзка по трансплантация и терапевтично образование
• Тина Мету, клиничен психолог
• Изабел Айхер, клиничен психолог
• Емили Фукар, диетолог

Терапевтично образование

Пътека за терапевтично образование за деца и техните родители в техники за домашно ентерално хранене

Терапевтичен образователен курс за деца с чернодробна или чревна трансплантация и техните родители

Национални протоколи за диагностика и грижи (PNDS)

PNDS

• Диагностика и терапевтично управление на атрезия на жлъчните пътища (продължава)
• Диагностика и лечение на хронична холестаза при деца с нормална гамаGT (в ход)

Ръководство за добри практики

• Препоръки, насочени към оптимизиране на цялостното медицинско обслужване на млади пациенти с хронично чернодробно заболяване или пациенти с чернодробна трансплантация, следвани в педиатрията и достигане на зряла възраст - преход и прехвърляне на медицинска отговорност

Изследвания

• Атрезия на жлъчните пътища във Франция: епидемиологично наблюдение, терапевтични резултати и въздействие на мерките за подобряване на грижите за пациентите
• Неинвазивно изследване на фиброза в педиатрията по метода Fibroscan (PEDISCAN)
• Идентифициране на мутации при неонатален холангит без ихтиоза
• Генетични изследвания на атрезия на жлъчните пътища
• Идентифициране на общ сигнален път, участващ в жлъчната атрезия
• Изследване на генетични полиморфизми при деца с дефицит на алфа-1-антитрипсин, включен в кохортата DEFI-ALPHA (POLYGEN DEFI-ALPHA)

Образование

Трансплантация на вътрематочна спирала
Медицински факултет на Тур, Париж и Лион

Публикации

Билиарна атрезия: Клиничен напредък и перспективи.
Nizery L, Chardot C, Sissaoui S, Capito C, Henrion-Caude A, Debray D, Girard M.

---