Цистинурия - Биология
Молекулярен компас за подравняване на клетките
Какво кара листата да стареят през есента
Демокрацията на лешоядите токачки
Околната среда на Ekembo: Хората също живееха в открити пейзажи
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Сортът пшеница е създаден чрез кръстосване на диви треви
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Ечемик Pangenom: Важен етап по пътя към стъкларския завод
С намален прием на храна, по-дълъг живот
Методът без животни прогнозира токсичността на наночастиците
Клетъчна миграция: новооткрита функция на известен протеин
Цистинурия
| E72.0 | Нарушения на аминокиселинния транспорт Цистинурия | |
| ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2011) | ||
The Цистинурия е генетично метаболитно заболяване при хората, при което има повишена екскреция на аминокиселината цистин, както и на структурно свързаните аминокиселини аргинин, лизин и орнитин с урината. Болестта се наследява като автозомно-рецесивен признак и заедно със синдрома на Хартнуп и глицинурията е едно от нарушенията на транспорта на аминокиселините. В случай на цистинурия, дефектът е хомозиготна или хетерозиготна мутация на гена rBAT на хромозома 2 (също SLC3A1, 2pter-q32.3 [1]), която кодира тежката субединица на цистиновия транспортер (молекулно тегло 90 kDa) [2 ]. Засегнатите хора нямат този трансмембранен транспортен протеин в епителните клетки на тънките черва и проксималните тубуларни клетки, който реабсорбира цистин (извънклетъчната, окислена форма на цистеин) и гореспоменатите аминокиселини от първичната урина. Последователно отделянето, особено на цистин, се увеличава до 20 до 30 пъти над нормата, докато концентрацията в кръвта остава непроменена.
Епидемиология
Цистинурията е сравнително рядко заболяване с разпространение около 1: 20 000. Според друг източник [3], преобладаването и на трите подкласа (тип I до III) на класическата цистинурия заедно е 1: 7000.
клиника
Цистинът е единствената от двуосновните аминокиселини, която има слаба разтворимост при нормално рН на урината. От концентрация ≥300 mg/l валежите се образуват с образуването на хексагонални кристали в урината или цистинови камъни в пикочните пътища (около 1% от всички пикочни камъни). 50% от всички пациенти с цистинурия развиват пикочни камъни, от които на свой ред 75% показват двустранно явление. Симптомите на нефролитиаза или уролитиаза са болки, подобни на колики в областта на бъбречното легло със загуба на камъни, които могат да се излъчат в областта на слабините. Едновременно може да възникне хематурия, инфекцията на пикочните пътища може да усложни нещата.
Диагноза
Характерният аминокиселинен модел в урината е новаторски за цистинурия. Тестът за цианиден нитропрусид може да се използва за качествено определяне на аминокиселината цистин. Положителният тест показва концентрация в урината над 75 mg/l и говори за диагнозата. Отрицателният тест има голяма вероятност да изключи цистинурия. [4] Молекулярно-генетичното изследване предоставя окончателна яснота. В много случаи обаче диагнозата се поставя само след първата проява на каменна болест, тъй като преди това заболяването е асимптоматично. Диагнозата уролитиаза включва, освен типичната анамнеза и клинични характеристики, състоянието на урината, сонография и урограма.
терапия
Цистинурия при животни
Болестта е известна и при кучета. Камъните в пикочните пътища, които причиняват клинични симптоми, са най-често срещани, често при кученца на възраст от 4 до 6 месеца. В бъбреците и пикочния мехур могат да се образуват малки до големи камъни и чакъл, които водят до блокиране на органите. Без медицинско лечение (операция) ще настъпи бъбречна недостатъчност, руптура на пикочния мехур и възможна смърт на животното. Кучките са по-малко засегнати от мъжките, което може да се обясни с по-тясната и по-дълга уретра при мъжете. Генетичният дефект, който води до тази цистинурия при някои породи кучета, вече е известен и генетичният дефект може да бъде открит незабавно с помощта на ДНК тест. Този тест не само идентифицира животни, които вече са болни, но и клинично незабележими носители, които биха разпространили това заболяване по-нататък сред популацията и не могат да бъдат открити със стандартни лабораторни тестове. Породи, известни към днешна дата, при които цистинурията е по-често срещани, са мастиф, нюфаундленд и ирландски териер.