Цистиноза - Илейни
Копирайте следния HTML iframe код на вашия уебсайт:
Цистинозата е състояние, характеризиращо се с натрупване на аминокиселина цистин в клетките. Излишъкът от цистин уврежда клетките и често образува кристали, които могат да растат и да причиняват проблеми в много органи и тъкани. Бъбреците и очите са особено уязвими към нараняване; мускулите, щитовидната жлеза, панкреаса и тестисите също могат да бъдат засегнати.
Форми на цистиноза
Има три различни типа: В низходящ ред на тежест те са:
Хронична нефропатична цистиноза започва в детска възраст, причинявайки нисък растеж и определен вид увреждане на бъбреците (синдром на Fanconi). В тази ситуация определени молекули, които трябва да се реабсорбират в кръвта, се екскретират с урината. Проблемите с бъбреците водят до загуба на важни минерали, соли, течности и много други хранителни вещества.
Загубата на хранителни вещества засяга растежа и може да доведе до меки, огънати кости (хипофосфатемичен рахит), особено в краката. Хранителният дисбаланс в организма води до уриниране, жажда, дехидратация и абнормна кисела кръв (ацидоза). До 2-годишна възраст в роговицата могат да присъстват цистинови кристали. Растежът на тези кристали в очите причинява болка и повишена чувствителност към светлина (фотофобия).
Нелекуваните деца ще имат пълна бъбречна недостатъчност до 10-годишна възраст. Други признаци и симптоми, които могат да се появят при нелекувани хора, особено след юношеството, включват увреждане на мускулите, слепота, невъзможност за преглъщане, диабет, нарушения на щитовидната жлеза и нервната система, безплодие при засегнатите мъже.
Признаци и симптоми на междинна цистиноза те са същите като в предишната форма, но се появяват в по-млада възраст. Тази форма става очевидна в юношеството при засегнатите хора. Бъбречните дефекти и кристалите на роговицата са основните първоначални характеристики на това разстройство.
Ако междинната цистиноза не се лекува, ще настъпи пълна бъбречна недостатъчност, но обикновено не до 20-годишна възраст.
Хора с нефропатична или очна цистиноза обикновено има фотофобия поради роговични цистинови кристали, но обикновено не развива бъбречна дисфункция или повечето други признаци и симптоми на цистиноза.
Поради липсата на тежки симптоми, възрастта, на която се диагностицира тази форма на цистиноза, варира значително.