Цистинова литиаза
Цистинурията е рядко заболяване на литиазата с висок потенциал за рецидив. [1] Характеризира се с a нарушен бъбречен транспорт на 4 двуосновни аминокиселини, цистин, лизин, аргинин и орнитин. Цистинът се характеризира със своята неразтворимост, особено когато рН на урината е под 7. Повишаването на концентрацията му в урината води до образуване на камъни. Цистиновата литиаза представлява около 1% от камъните, наблюдавани при възрастни и близо 10% от тези, наблюдавани при деца.
Изчисляване на цистин (взето от справка 1)
Генетично са описани мутации в гена SLC3A1 на хромозома 2 и гена SLC7A1 на хромозома 19. [2] Наследяването е автозомно-рецесивно.
Геномната диагноза не е необходима за решението за лечение, което зависи главно от цистинурия (вж. По-долу).
Клиничната диагноза не е нищо специфично: бъбречна колика при по-големи деца, хематурия, литиеза анклавиране. Рентгенологично цистинът е слабо рентгеноконтрастен, значително по-малък от калциевите камъни. Ултразвукът и особено уро-КТ позволяват пълна оценка на разпределението на литиазата по пикочните пътища. Макроскопски камъните са светложълти, с дискретно преливащи се контури. Диагнозата се потвърждава от демонстрацията на висока цистинурия. Нормалната стойност за цистинурия е под 30 µmol/mmol креатинин. Когато е наличен фрагмент от литиаза, неговият анализ чрез инфрачервена спектрометрия прави възможно поставянето на диагнозата.
Диагнозата със сигурност се основава на хроматографията на пикочните аминокиселини, която показва изключително повишаване на концентрацията на цистин в урината и трите двуосновни аминокиселини.
Терапевтичното управление е двойно, медицинско за предотвратяване на рецидив на литиаза и хирургично лечение за установена литиаза. [3]
При липса на етиологично лечение, способно да действа върху дефекта в тубулната реабсорбция на цистин, палиативното лечение има за цел да доведе концентрацията на свободен цистин в урината и рН на урината до ниво, позволяващо разтварянето на превишения цистин в урината. [4, 5]
Сулфхидрилите имат свойството да намаляват цистинурията чрез трансформиране на цистин в цистеин, много по-разтворимо вещество (но цистинурия 3/mm 3)