Chondrodysplasia punctata поради Х-свързана делеция
Синдромът на chondrodysplasia punctata поради Х-свързана делеция се характеризира с рядка скелетна дисплазия с нисък ръст, сколиоза и асиметрично скъсяване на крайниците.
Свързаните симптоми включват тъпа и груба коса, алопеция, катаракта, калцификации на епифизите, скелетни аномалии, тежка кифосколиоза, нисък ръст и дисморфизъм на лицето. Характерни са седловиден нос, хипопластична носна преграда и хипоплазия на средната повърхност.
Причината за синдрома са мутации в региона Xp11.23-p11.22 на гена EBP, който кодира протеина, свързващ емопамила. Проявата на болестта е много различна между различните семейства, както и в рамките на семейства, което предполага, че видът и местоположението на мутацията не оказват влияние върху клиничния фенотип.
Поради наследяването са засегнати предимно пациенти от женски пол. В допълнение, синдромът е фатален за мъжките ембриони. Прогнозата на засегнатата жена варира от смъртта на новороденото до само леки симптоми, които се проявяват в зряла възраст.
Esanum е медицинската платформа в Интернет. Тук лекарите имат възможност да се свържат с множество колеги и да споделят интердисциплинарен опит. Дискусиите включват както случаи, така и наблюдения от практиката, както и новини и събития от ежедневната медицинска практика.
Esanum е онлайн медицинската платформа. Тук лекарите имат възможност да се свържат с голям брой колеги и да обменят интердисциплинарен опит. Дискусиите включват случаи и наблюдения от практиката, както и новини и събития от ежедневната медицинска практика.
Esanum est un réseau social pour les lecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.