Централен диабет insipidus eUniversity Редки болести

Даяна Миклея

Синоними: неврогенен диабет insipidus, хипоталамусен диабет insipidus

insipidus

Определение: Diabetes insipidus е следствие от първичен или вторичен дефицит на антидиуретичен хормон (ADH) от увреждане на хипоталамус-хипофизата. Този дефицит е отговорен за първичната полиурия (над 30 ml/kg) хипотонична и вторична полидипсия. Първичният дефицит на ADH често се появява в контекста на генетични промени, а вторичният дефицит може да има етиология: тумор (краниофарингиом, гермином), малформативен (септо-оптична дисплазия), инфилтративен (хистиоцитоза, грануломатоза на Вегенер, саркоидоза), възпалителен (менингит) автоимунна), съдова или посттравматична. Положителната диагноза се установява въз основа на: първична полиурия и вторична полидипсия (равни стойности на дневна и нощна диуреза); ниска уринарна плътност и осмоларност; отрицателен тест за ограничаване на водата (с поддържане на хипотонична полиурия и повишена плазмена осмоларност) и положителен тест за ADH.

Специфични рискове при извънредни ситуации: Дефицитът на ADH причинява повишена загуба на вода в урината, компенсирана от вторична полидипсия.

  • ако приемът на вода е ограничен или ако механизмът на жаждата е засегнат може да възникне: хипернатриемия, тежка вътреклетъчна дехидратация и кома;
  • предозирането на дезмопресин може да предизвика: хиперхидратация с хипонатриемия, конвулсии и мозъчен оток.

Клиничните признаци са свързани с нивото и скоростта на появата на хипо/хипернатриемия. Наличието на асоцииран дефицит на антехипофиза, особено кортикотропен дефицит, влияе върху терапевтичното управление.

Чести дългосрочни лечения: Приложен дезмопресин (вазопресин дезамино-D-аргинин, DDAVP) (Minirin, Minirinmelt, Adiuretin):

  • перорално (Minirinmelt таблетки от 60, 120 или 240 μg, 60-360 μg/доза, 2 дози/ден)
  • интраназално (Adiuretin 1-4 капки/доза, приложена в две дози, една капка = 5 μg)

усложнения:

  • При липса на лечение или когато няма достъп до водоизточник: Вътреклетъчна дехидратация, хипернатриемия, кома.
  • При наличие на предозиране на десмопресин: хиперхидратация с хипонатриемия, конвулсии, мозъчен оток.

Специфична доболнична медицинска помощ: бърза корекция на хидро-електролитните дисбаланси и насочване към ендокринологична служба.

Препоръки за спешните отделения на болниците

Спешни случаи и незабавно лечение:

Хипернатриемия и вътреклетъчна дехидратация:

  • Спешна диагностика:
  • Клинична картина:
    • Хипернатриемия: астения, сънливост, треска, конвулсии, кома;
    • Дехидратация: жажда, сухота на лигавиците, загуба на тегло;
    • полиурия.
  • разследвания:
    • Диуреза (полиурия, над 30 ml/kg), плътност на урината (под 1005), осмоларност на урината (над 300 mosmol/l), кръвна йонограма (Na над 145 mmol/l), плазмен осмоларитет (над 300 mosmol/l).
  • Незабавно лечение:
  • Симптоматично: орална или венозна рехидратация (глюкоза 2,5%)
    • Приложен обем течност = 60% х тегло х [(Na/140) -1]
  • Етиологични: дезмопресин
    • Ако пациент в безсъзнание - инжекционен (подкожно, интрамускулно или интравенозно) (новородено 0,2-0,4μg/ден; дете 0,4-1μg/ден; възрастен 1-4μg/ден; 2 дози)
    • Ако пациент в съзнание - орален (60-120μg x 3/ден) или назално (2-4 капки/доза, в две дози/ден, една капка = 5μg);
  • Наблюдение: тегло, АН, диуреза, йонограма на кръвта, съзнание.

Хипонатриемия и хиперхидратация

  • Спешна диагностика:
  • Клинична картина:
    • Хипонатриемия: гадене, повръщане, анорексия, главоболие, конвулсии, кома;
  • разследвания:
    • Йонограма на кръвта;
  • Незабавно лечение:
  • Симптоматично:
    • при леки симптоми: ограничение на водата 500-700 ml/24h;
    • ако симптомите са по-изразени: твърде бързото ребалансиране може да индуцира центропонтинова миелинолиза;
    • ако кома, припадъци: инфузия на хипертоничен разтвор на NaCl.
  • Етиологично: изключване на десмопресин.

    Ориентация на пациента: ендокринологични услуги и в случай на важни хидроелектролитични дисбаланси към услуги за интензивно лечение.

    Лекарствени взаимодействия.

    • Лекарствата, които имат ролята да стимулират секрецията и действието на ADH и по този начин да повлияят на лечението с десмопресин, са: карбамазепин, клофибрат, хлорпропамид, индометацин, лоперамид;
    • Ламотрижин и тиазидите индуцират хипонатриемия;
    • Глибенкламид и валпроева киселина може да са отговорни за намалената антидиуретична активност.

    анестезия: в случай на операция или други ситуации, които не позволяват орално лечение или задоволяване на усещането за жажда, хидроелектролитният баланс ще бъде проверен и ребалансирането ще се извърши интравенозно.

    Предпазни мерки: правилната оценка на други хормонални оси на хипофизата, с тяхната правилна корекция, трябва да се обърне по-голямо внимание на кортикотропната ос, което нелекувано може да затрудни управлението на безвкусен диабет.

    Допълнителни терапевтични мерки:

    • ако има увреждане на центъра за жажда: контрол на приема на вода, корелиран с диуреза, както и адаптиране на приема на NaCl;
    • адекватна температура на околната среда през топлия сезон;
    • информиране и обучение на пациента и семейството.

    Документални ресурси:

    Muglia LJ, Majzoub JA. Нарушения на задната част на хипофизата. В: Сперлинг МА, редактор. Детска ендокринология. 3-то изд. Филаделфия: Сондърс; 2008. с. 356–73.