Целиакия - генетично изследване при деца
„Аз самият имам целиакия. Няма признаци на детето ми и тестът за антитела шест месеца след въвеждането на допълнителни храни е отрицателен. Трябва ли да ми се направи генетичен тест на дъщеря ми? "
Когато го зададоха този въпрос на годишната среща на ARGE Celiac Disease в Линц, отговорът на Dr. Андреас Вексей, Gastroambulanz Детска болница „Света Анна” Виена, не може да бъде по-ясен: - Да, във всеки случай.
Много педиатри, дори тези, които знаят за целиакия, са по-малко убедени в това. Често се чува въпросът какво би казал положителен тест. Тъй като гените могат да съдържат разположението за много заболявания. Това обаче нищо не казва за това от коя болест всъщност се разболявате - т.е. дали целиакия всъщност избухва. Много лекари са готови да тестват само когато се появят симптоми. Факт е обаче: Генетичният тест на роднини от първа степен на хора с целиакия е най-съвременното ниво на техниката. Ако е отрицателно, вече няма нужда да се притеснявате. Ако е положителен, антителата се тестват на всеки две години, за да се открие възможно огнище възможно най-бързо.
Тук вече подробно описах, че цьолиакията може да бъде „активирана“ от определени вируси.
В Австрия тестът се провежда от Здравна осигуровка платени, получавате направление от лекаря (за генетичен тест, а също и проверка на антитела) за кръвна лаборатория и записвате час там. Можете също да отидете в болница, но времето за изчакване обикновено е много по-дълго.
За съжаление, човек честно трябва да признае това Вземане на кръв не е много приятно при деца. Особено защото за тестовете са необходими три тръби. Моят съвет: Разбирайки, без да създавате твърде много драма, попитайте лабораторията дали има някой, който е особено добър с децата. И честно казано: В такъв случай можете да предложите и малка награда. Важно е детето да участва (наполовина). Няма нищо по-лошо от това да се налага да бъдеш намушкан няколко пъти, защото продължава да дърпа ръката си назад. Но едва ли ще се получи без сълзи.
Има и друг разговор с лекар, тъй като генетичният тест подлежи на специални законови разпоредби.
Резултатите идват след няколко дни, което варира леко от лаборатория до лаборатория. Точният вид на находките също е малко по-различен навсякъде. Ето защо не искам да бъркам никого тук със списък на тестваните стойности. Решаващият фактор е дали това изречение е включено: „Настоящият генотип показва разположение за цьолиакия“. Това означава, че тестът е положителен, детето носи гена. След това вторият поглед трябва да премине към IgA антителата, независимо дали те са в нормалните граници. Защото това дава информация за това дали целиакия е избухнала или не.
За да бъдат сигурни, констатациите трябва да бъдат придружени от a завършен педиатър или гастроентеролог да бъдат обсъдени.
Ето резюме на възможните варианти:
Генетичен тест отрицателен - няма целиакия, също никога не е възможно
Генетичен тест положителен, IgA антитела отрицателен - целиакия е генетично възможна, но болестта не е избухнала. Няма нужда от диета без глутен, но се препоръчва проверка на антитела на всеки две години
Генетичен тест положителен, IgA антитела положителен - целиакия е генетично възможна и вероятно е избухнала. Необходими са допълнителни тестове. Ако стойностите на IgA и TG2 са десеткратно увеличени след две кръвни проби, целиакията се счита за потвърдена. При деца не е необходима чревна биопсия (важи само за деца!). Ако стойностите не са толкова ясно увеличени, трябва да се направят допълнителни изследвания, включително биопсия.