Болните ембриони се скринират
От тази година също ще бъде възможно генетично изследване на ембриона у дома, дори в случай на изкуствено осеменяване, преди имплантиране в матката. Според унгарските разпоредби това може да се направи само по медицински причини, не е възможно да се определят пола или други произволни характеристики на нероденото дете.
Барбара е родена през август 2002 г. във Fehérgyarmat. Момиченцето беше недоносено бебе, така че родителите й ходеха при нея за редовни последващи грижи. През януари 2003 г. по такъв повод експерти откриха, че движението на момиченцето не се развива както трябва. Семейството е изпратено в болницата за обучение на András Jósa в Nyíregyháza, където кръвното изследване разкрива, че малкото момиче е имало така наречената гръбначно-мускулна атрофия (SMA), т.е. мускулна атрофия от гръбначен мозък. „Това е рядко генетично заболяване, така че вече беше предложено, че ако все още искаме дете, определено ще се нуждаем от генетичен тест предварително“, казва г-жа Б. Ерзбет Б.
Семейството загуби момиченцето през февруари 2004 г. "След това имахме още два фетуса, които показаха фетално генетично изследване на седмици 11-12, че фетусите са не само носители на наследственото заболяване, но и пациенти. Прекъснахме тази бременност, за да видим колко страда от подобно заболяване за детето и семейството, това беше преживяване, което не пожелавам на никого. Тогава дори направих спонтанен аборт и накрая петото ни бебе се роди през 2009 г. от петата ми бременност ", казва майката.
3 процента от бебетата се раждат с генетично заболяване
Днес 3% от бебетата в Унгария се раждат с генетично заболяване. Раждането на някои от тези болни деца може да бъде предотвратено чрез генетично консултиране преди зачеването и фетално генетично изследване по време на бременност.
„В генетичното консултиране на Националния институт по детско здраве лекарят вдигна глава, когато чу името ми (тъй като фамилиите на двамата родители са еднакви - бел. Ред.) И веднага попита дали има връзка между съпруга ми и аз. Но не, между двете семейства не е имало родствени връзки и генетичното заболяване, което двамата със съпруга ми носим първо, се е случило в двете семейства с нашето малко момиченце ", казва Erzsébet B.
"Всяка бременност е изложена на риск. Всеки от нас носи някои дефектни гени, които, за щастие на двойка, не означават едни и същи гени. Проблем е, ако дефектните гени се намират на едно и също място и при двамата родители, или ако единият родител носи доминиращо наследен ген на болестта. "- казва д-р. Ерика Ерус, ръководител на програмата за семейно планиране в Националния институт по детско здраве (OGYEI). "Ако двойка за семейно планиране или техните семейства имат анамнеза за генетично заболяване, струва си родителите да потърсят генетична консултация преди зачеването. Два метода за фетално тестване се оказаха успешни. Вземането на проби от фетална вода на 18-та седмица", казва д-р. Ласло Тимар, генетик на OGYEI. (По време на хорионната биопсия се вземат проби от малките издатини, които изграждат феталната повърхност на плацентата, хорионният пух.)
Генетично тестване на ембриона е възможно и в програма за колби
През последните години вече беше възможно (засега само в чужбина) да се открие свързано с гена заболяване не от плода, а дори от ембриона (като разстройството в горния пример). Ако концепцията не е естествена, възможно е и генетично да се тестват ембрионите, които все още не са имплантирани. Предимството на тази процедура е, че изследването на ембриона е по-малко рисковано от това на плода и ако има нарушение, родителят не трябва да прекъсва бременността.
"Няколко клетки се отстраняват от ембриона на 3-5-дневна възраст за изследване. Тридневният ембрион обикновено се състои от 6-8 клетки, 5-дневният ембрион вече е няколкостотин. Тъй като клетките все още не са специализирани в това състояние, рискът от процедурата е незначителен ", казва Коня. Мартон, генетик от диагностичния център за гени Istenhegy. Досега е извършен само хромозомен анализ на получените по този начин клетки, но отсега нататък ще може да се изследват гени в клиниката.