Болничен лист за метилмалонова киселина

Лист на курса актуализиран на 27.09.2019 в 08:52:24

Определение

Метилмалоновите киселини са група от генетично и биохимично хетерогенни и редки патологии (1/25 000 до 1/50 000).

Обща характеристика: необичайно натрупване на метилмалонова киселина (МА) в тъканите и телесните течности и наследяване по автозомно-рецесивен начин.

Сред най-честите причини можем да посочим дефицита на метилмалонил коА мутаза (50-70%) и изолирания дефицит на аденозилкобаламин, коензим, получен от В12 (30%). Има много други причини: вижте класификацията.

Клинична

Клиничното представяне е много променливо в зависимост от видовете метилмалонова ацидемия: неонатални форми, по-късни форми, остра декомпенсация.

- Некроза на базалните ганглии ++

Класификация

Ненаследствена етиология на повишен МА:

---