Болестта - Университетски болничен център (CHU) в Тулуза

Публикувано на 27.03.2007 г. в 14:11 ч. (Актуализирано на 29.06.2009 г. в 14:57 ч.)

болничен

Какво е синдром на Prader-Willi ?

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетично заболяване, което се характеризира при раждането с намален мускулен тонус (хипотония) и затруднено хранене. С течение на живота може да се наруши регулирането на различни жизнени функции: метаболизъм, растеж, сексуално развитие, дишане и сън, чувствителност към болка, контрол на емоциите и устойчивост на стрес. Намалената консумация на калории и прекомерният прием на храна (преяждане), когато не се провери, води до тежко затлъстяване. Учебни затруднения и поведенчески проблеми също могат да присъстват. Тежестта на проявите варира значително от дете на дете.

Колко хора имат този синдром ?

Разпространението (броят на случаите в дадена популация в определен момент) на PWS се оценява на 1 на 20 000 до 1 на 25 000.

Кой може да бъде засегнат? Присъства ли го навсякъде във Франция и по света ?

Болестта засяга безразлично децата от двата пола, независимо от техния географски произход.

На какво се дължи ?

PWS се причинява от генетичен дефект, който представлява модификация на определени гени, разположени в регион, наречен 15q11-q13 на хромозома 15 от бащата. Тези гени не са функционални.
В нормално състояние всеки от нас има две хромозоми 15, едната от които идва от бащата, а другата от майката. Областта 15q11-q13 на хромозома 15 има особеност: тя е обект на така нареченото явление на родителски отпечатък. Гените, разположени в този регион, изпълняват функцията си по различен начин в зависимост от това дали са разположени в хромозомата, наследена от бащата или майката. По този начин, в нормално състояние, на хромозома 15, предавана от бащата, гените, разположени в областта 15q11-q13, са функционални, докато същите тези гени, носени от 15q11-q13 областта на хромозома 15, предадени от майката, са "безшумни" и не изпълняват функция.
При SPW гените, разположени в областта 15q11-q13 на хромозома 15, предадени от бащата, не са функционални или липсват. Няколко механизма са в основата на тази аномалия:

  • в 70% от случаите това се дължи на загубата на по-голямо или по-малко парче хромозома 15, наследено от бащата (делеция или микроделеция 15q11-q13).
  • в 25 до 30% от случаите детето с PWS е получило две копия на хромозома 15 от майката (еднородствена дисомия) и нито едно от бащата.
  • в по-малко от 5% от случаите това е изолирана аномалия без откриваема делеция или дисомия. Той се отнася до конкретния регион на хромозома 15, наречен "център за пръстови отпечатъци": това се нарича аномалия на пръстови отпечатъци.
  • накрая, в изключителни случаи, малко парче от друга хромозома се е залепило за хромозома 15 (транслокация).
    Вече са известни редица гени (най-малко 16) от региона 15q11-q13, участващи в PWS. Сега остава да се определи какво и как всеки от тези гени участва в болестта.
    По-голямата част от случаите (98%) от PWS са спорадични или се наричат ​​de novo, тоест появата на това състояние е следствие от „генетичен инцидент“, който не е предсказуем: детето е болно, докато родителите му не са нито засегнати, нито носители на болестта. Семейните случаи са много редки.