Болестта на Уилсън - какво е тя и как я разпознаваме
Има ситуации, при които определени елементи, въведени в тялото чрез храната, не могат да бъдат метаболизирани и елиминирани. Пример за това е болестта на Уилсън, кръстена на английския невролог Самюел Уилсън, който за първи път описва състоянието през 1912 г. Това е генетична аномалия в метаболизма на медта.
Защо се появява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е генетично заболяване, което възниква в резултат на мутация в гена, който кодира молекула, която помага за транспортирането на мед. Медта се отлага в различни органи, с по-висок афинитет към черния дроб и мозъка, особено в базалните ганглии.
Някой от семейството е диагностициран с болестта на Уилсън. И аз мога да го направя?
Всеки човек има генетичен багаж, съставен от два гена за всяка информация. Родителите на пациент с болест на Уилсън имат поне един ненормален ген, който се предава на детето от всеки родител. Фактът, че те протичат безсимптомно, може да се дължи на целостта на другия ген, който „компенсира дефекта“. В този случай те се наричат "превозвачи".
Братята и сестрите могат да наследят два модифицирани гена и да имат прояви на болестта на Уилсън, могат да наследят свободен и модифициран ген, като по този начин са носители като родителите си, или не могат да имат промяна (25% шанс). Необходимо е да се тества цялото семейство, за да се открият хора, които могат да имат заболяването в зародиш и чието лечение би могло да предотврати появата на клинични прояви, но особено за предотвратяване на възможно внезапно начало с остра чернодробна недостатъчност и неблагоприятни последици.
На каква възраст се проявява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън може да има две форми на поява, едната ранна, между 5 и 20 години, с преобладаващо чернодробни прояви, и друга късна, между 20 и 40 години - в която преобладават неврологичните и психиатричните симптоми. Като цяло началото е в млада възраст.
Как се проявява болестта на Уилсън?
В зависимост от тежестта на мутацията, пациентите могат да бъдат засегнати:
- черен дроб: умора, жълтеница, увеличаване на обема на черния дроб и далака, завършващо с чернодробна цироза; има форми без никакви предишни симптоми, които започват директно с остра чернодробна недостатъчност, която може да доведе до смърт!
- неврологични: тремор на крайниците, повишаване на мускулния тонус (мускулите стават сковани и движението се извършва на стъпки, както при болестта на Паркинсон), нарушения на говора (дизартрия), преглъщане (дисфагия). Характерен признак е треперенето „при биене на крилото“, подчертано, когато пациентът седи с повдигнати хоризонтално ръце в гърдите и пръсти в опозиция.
- око: медни отлагания на перикорнеалното ниво, подчертани с невъоръжено око или с прорезна лампа от офталмолога - пръстен на Kayser-Fleischer; катаракта (не се среща при всички пациенти)
- психиатрична: поведенчески разстройства, тревожност, нарушения на паметта, психоза
- бъбреците: хематурия, протеинурия, бъбречна тубулна ацидоза
- сърце: кардиомиопатия с аритмии и сърдечна недостатъчност
Какви изследвания се препоръчват за откриване на болестта на Уилсън?
Първоначално е показан набор от тестове за определяне на чернодробната функция, нивата на церулоплазмин и медта в кръвта. Също така е полезно да се определя медта в урината за 24 часа.
Препоръчва се и офталмологична консултация за откриване на пръстена на Kayser-Fleischer.
Неврологът може да посочи изследвания на мозъчните образи.
Биопсията на черния дроб потвърждава отлагането на мед в черния дроб, а генетичните тестове - наличието на генна мутация ATP7B.
Как се лекува болестта на Уилсън?
Диетичното и медикаментозно лечение, въведено навреме и стриктно следвано, може значително да подобри качеството на живот на пациентите. Използваните лекарства имат за цел да увеличат бъбречното елиминиране на медта и да намалят нейната абсорбция, а най-широко използваният е D-пенициламин.
Избягвайте храни, които съдържат мед в големи количества: черен дроб, гъби, шоколад, ядки. Някои автори дори препоръчват да не се пие вода, която преминава през медни тръби.
Формата с ранно начало, нелекувана, има неблагоприятна еволюция със смърт след няколко години. Формата, открита при възрастни, има хронична еволюция в продължение на десетилетия.
Текст: Д-р Арта-Мелания Тодореску, Специалист по неврология, компетентност по електроенцефалография и цервикално-мозъчен доплер ултрасонография