Болестта на Хънтингтън Всичко, което трябва да знаете, от причините и симптомите до речника за лечение и профилактика
Корея на Хънтингтън, Наследствена Корея, Хронична прогресивна Корея
Болест на Хънтингтън е доминиращо атазомно заболяване, характеризиращо се с хорея и прогресивно когнитивно увреждане, което обикновено започва на две години.
Медицински екип на MedLife - Неврология
Болест на Хънтингтън - Причини/инфекциозен агент/рискови фактори
Причини за болестта на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън засяга еднакво двата пола. Ядливото опашко атрофира, малката клетъчна популация се дегенерира и нивото на невротрансмитера γ-аминомаслена киселина (GABA) и вещество Р намалява. Болестта на Хънтингтън е резултат от генетична мутация, която причинява необичайно разширяване на повтарящата се CAG последователност на ДНК, която кодира аминокиселината глутамин. Полученият продукт, голям протеин, наречен huntintin, има увеличена последователност от остатъци от полиглутамин, което води до заболяването, като патофизиологичният механизъм остава неизвестен.
Болест на Хънтингтън - симптоми
Признаците и симптомите се развиват коварно, започвайки на възраст между 35 и 50 години. Деменция или психиатрични разстройства (напр. Депресия, апатия, раздразнителност, анхедония, асоциално поведение, биполярни или шизофрениформни разстройства) възникват преди или едновременно с двигателни разстройства. Те се състоят от необичайни движения като разклащане на крайниците, ритмична походка, неспособност да се поддържа двигателен акт като изпъкване на езика, гримаси на лицето, атаксия и дистония.
Болестта се развива, ходенето става невъзможно, преглъщането е трудно и тежко деменция. Тъй като повечето пациенти се нуждаят от институционализация, дискусиите относно терминалните грижи трябва да се водят предварително.
Болест на Хънтингтън - Лечение
Диагностика на болестта на Хънтингтън
Диагнозата се основава на генетични тестове.
Диагнозата се основава на съществуването на характерни симптоми, към които се добавя положителна фамилна анамнеза, която се потвърждава от генетични тестове. Невровизуалните изследвания са предназначени да изключат други условия. В напредналите стадии на болестта на Хънтингтън, ЯМР или КТ изображения показват разширени вентрикули.
Лечение на болестта на Хънтингтън
Лечението е поддържащо. На роднини от първа степен се препоръчва да направят и генетични тестове, което е важно, тъй като заболяването протича безсимптомно до след фертилна възраст.
Корея и възбудата могат да бъдат частично потиснати от прилагането на антипсихотици (напр. Хлорпромазин, халоперидол или резерпин), с увеличени дози, водещи до непоносими или нежелани странични ефекти (напр. Летаргия, хипотония, паркинсонизъм).
Доказано е, че добавянето на мозък към GABA е неефективно.