Болестта - CMT Франция
Болести на Шарко-Мари-Зъб (CMT накратко) са най-често срещаните наследствени неврологични заболявания. Те дължат името си на тримата лекари, които са го описали през 1886г: два френски CHARCOT и MARIE и един английски TOOTH. Те се наричат също наследствени сензорни и двигателни периферни невропатии, за да ги различават от болестта на Шарко или амиотрофичната латерална склероза (ALS).
Във Франция около 30 000 души го имат, независимо от пола или възрастта (поява в детска възраст или при възрастни).
Какво представляват болестите на Шарко-Мари-Зъб ?
CMT са наследствени генетични, нервно-мускулни, прогресиращи заболявания, които не засягат продължителността на живота. Те достигат периферни нерви, често причинявайки амиотрофия на прасците, предмишниците и ръцете.
CMTs предлагат голяма генетична хетерогенност, тоест под едно и също име откриваме заболявания, дължащи се на различни гени, разположени на различни хромозоми, но клиничната картина остава по същество същата.
Има няколко форми на CMT, които се диференцират по начина на предаване, генетичното им местоположение, засегнатата част на нерва:
- CMT от тип 1 (демиелинизиращ тип) имат бавна скорост на проводимост на нервите, тъй като миелиновата обвивка, която обгражда нерва, не работи правилно.
- Тип 2 CMT (аксонен тип) имат нормална скорост на проводимост на нервите, тъй като проблемът е в аксона, а не в миелиновата обвивка.
- X-свързани CMT имат ненормален миелин и леко забавена скорост на проводимост. Освен това CMT-X не се предава по същия начин като CMT-1 или CMT-2.
След това всеки от тези типове се подразделя на подтипове (1A, 1B ..., 2A, 2B ...) според генетичната причина.
Друго заболяване, свързано с CMT, се нарича Tomacula или наследствена невропатия със свръхчувствителност към налягане. След притискане на нерв тези пациенти развиват невропатия, която може да продължи няколко месеца. Тогава възстановяването много често е пълно.
Има и други много редки форми на CMT и други, които все още не са идентифицирани.
Какво е томакулата ?
Има и заболяване, близко до CMT, Tomacula.
Томакуларната невропатия или наследствената невропатия със свръхчувствителност към налягане е рядко състояние, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи на парализа в различни нерви, които могат да бъдат компресирани.
Томакуларната невропатия е една от наследствените сензорно-моторни невропатии, но не може да бъде класифицирана като болест на Шарко-Мари-Зъб. Въпреки всичко, той е „братовчед“ на CMT1A, защото това е същият миелинов протеин (PMP22), който участва в тези две заболявания. Наследствената невропатия най-често се свързва с изчезване (заличаване) на генетичната информация, кодираща PMP22 върху една от двете хромозоми, докато тази информация, напротив, се дублира при болестта на Шарко-Мари-Зъб от типа CMT1A. По този начин пациентите с томакуларна невропатия произвеждат по-малко PMP22 от нормалното, докато тези с CMT1A произвеждат повече.
Как да диагностицирам CMT ?
Диагнозата се поставя с помощта на електромиограмата (EMG), генетичен анализ от кръвен тест (за форми на заболяването, за които е известен гена) и понякога с помощта на нервна биопсия.
Електромиограмата дава възможност да се разграничат уврежданията на миелиновата обвивка * с намалени скорости на проводимост на двигателя (често по-малко от 30 m/sec върху средния нерв) от аксонална дегенерация с по същество нормални скорости на проводимост на двигателя.