Болест за съхранение на желязо; Симптоми, развитие и терапия; Лечебна практика
Хемохроматоза: Вредно претоварване с желязо в организма
Хемохроматозата, известна още като болест за съхранение на желязо, е хронично заболяване, при което микроелементът желязо все повече се абсорбира от храната и се отлага в централните органи. В дългосрочен план това прекомерно натоварване с желязо може да доведе до значително увреждане на черния дроб, сърцето, панкреаса и ставите. Болестта в първичната си форма е генетична и следователно нелечима. За да се поддържа здравето въпреки хемохроматозата, кръвопускането се счита за първи избор в терапията. Това е много стар метод за елиминиране в холистичната медицина.
Определение и причини
Хемохроматозата е предимно наследствено заболяване за съхранение на желязо, при което твърде много желязо (ферум) се абсорбира и се отлага или натрупва в тъканта на различни органи. Увреждането на органите може да възникне като дългосрочна последица поради токсичния ефект.
Най-честата форма е генетично заболяване, известно още като първична или наследствена (вродена) хемохроматоза. В зависимост от това коя генна мутация е налице, се различават четири различни типа.
Първите признаци на претоварване с желязо са доста неспецифични, като хронична умора, която може да има много причини. (Изображение: Prostock-studio/fotolia.com)
Тип първи е най-често срещаната форма в Европа, а също и в Германия, а също и една от най-честите автозомно-рецесивни наследствени метаболитни нарушения. В цяла Европа честотата на появяващите се заболявания е около 1 на хиляда души, като мъжете са засегнати значително по-често. Жените обикновено са засегнати само в напреднала възраст (след менопаузата), вероятно поради повишената нужда от желязо в детеродна възраст.
Болест от първи тип е известна още като класическа (възрастна) хемохроматоза, при която има мутация на така наречения HFE ген на хромозома 6. Ако мутиралият ген е предаден от двамата родители, болестта обикновено се проявява (с шанс до двадесет и пет процента) между тридесет и петдесетгодишна възраст. Резултатът е нарушаване на метаболизма на желязото с повишена абсорбция на желязо през червата. Ювенилната форма (тип два), която се проявява преди тридесетгодишна възраст, от друга страна, е много рядка.
Трябва да се разграничи вторичната хемохроматоза, която може да бъде проследена до друго основно заболяване. Често вродената или придобита неизправност в кръвообразуването с анемия е спусъкът. Тъй като това състояние не само увеличава усвояването на желязо в червата, но също така изисква допълнителни кръвопреливания. Това претоварва тялото с желязо. Примери за генетично заболяване в този контекст са таласемия или сърповидно-клетъчна анемия. Миелодиспластичният синдром или миелофиброзата, от друга страна, са примери за придобити заболявания, които нарушават костния мозък и образуването на кръв там. В допълнение, алкохолизмът и хроничните чернодробни заболявания могат да доведат до вторично заболяване за съхранение на желязо.
Терминът хемосидероза (или сидероза) понякога се използва взаимозаменяемо с хемохроматоза. Този термин произлиза от хемосидерин, съдържащ желязо протеинов комплекс, който може да съхранява желязо в определени имунни клетки. Това обикновено може да протича много локално и без увреждане на тъканите.
Хроничното чернодробно заболяване може да доведе до вторична хемохроматоза, а увреждането на органите на черния дроб е сериозна дългосрочна последица от заболяването за съхранение на желязо. (Изображение: eranicle/fotolia.com)
Симптоми
Първите симптоми на заболяването са доста неспецифични, като хронична умора, болки в ставите и корема или болки в горната част на корема. Хормоналните нарушения също могат да доведат до намаляване на либидото и да предизвикат менструални промени при жените и импотентност при мъжете.
По-късните усложнения, които в наши дни са по-редки поради по-ранни диагнози, обикновено са диабет и пигментация на тъмна кожа (известен също като бронзов диабет) и увреждане на черния дроб.
Дългосрочното претоварване с желязо причинява увреждане на клетките в черния дроб, което може да доведе до цироза на черния дроб и по този начин до нарушаване на функцията на органите. Но други органи и структури също могат да бъдат атакувани. Например се появяват разширяване на далака (спленомегалия), сърдечни проблеми, причинени от увреждане на сърдечните мускули (кардиомиопатии) или ставни заболявания.
Други сериозни последици са раковите заболявания като рак на черния дроб или рак на панкреаса.
Поява на заболяване
При класическата наследствена хемохроматоза, включваща HFE гена, специфичната генна мутация нарушава регулаторния механизъм за усвояване на желязо през лигавицата на тънките черва. Съотношението на желязо се контролира главно от протеина хепцидин - синтезиран в черния дроб - и HFE протеина. Хепцидинът инхибира абсорбцията на желязо от червата, като се свързва с клетъчния износител на желязо (феропортин). HEF протеинът регистрира съдържанието на желязо и има съответния ефект върху производството на хепцидин. Ако има съответна мутация в HFE гена, този механизъм се нарушава от хепцидин и има трайна прекомерна абсорбция на желязо.
диагноза
Поради първоначално доста нехарактерните симптоми, често е трудно да се постави диагноза. В допълнение към анамнезата и клиничните прегледи, предимно определени стойности на кръвта (стойности на желязото) предоставят решаващата информация за заболяването за съхранение на желязо, но се използват и други методи за изследване.
Определянето на различни нива на желязо в кръвта дава ключови резултати за диагностика на претоварване с желязо. (Изображение: jarun011/fotolia.com)
Кръвни тестове
По-голямата част от желязото се отделя отново, след като е усвоено чрез храната. Около две трети от останалото количество в организма е свързано с червения кръвен пигмент хемоглобин в кръвта, за да се осигури снабдяването на тялото с кислород. Тъй като свободното желязо е вредно за организма, останалата част от протеина се свързва и съхранява в клетките (главно в черния дроб, далака, червата и костния мозък). Важна протеинова молекула в този контекст е трансферинът, който транспортира свързаното желязо до съответните органи и тъкани, където след това се отлага заедно с протеина феритин.
За да се определи излишъкът на желязо, е важно определянето на желязо, феритин и трансферин в кръвта. Като правило за това се определят три лабораторни стойности: стойността на феритина (серумен или плазмен феритин), наситеността на трансферитина и серумната концентрация на желязо.
Делът на феритин в кръвната плазма или серум обикновено е пропорционален на количеството желязо, съхранявано в тялото. Важно е да се отбележи, че нормалните стойности варират в зависимост от възрастта, пола и в зависимост от нуждите от желязо. Освен това референтните стойности могат да бъдат различни за различните измервания. Повишените стойности при възрастни са около повече от двеста микрограма на литър (жени) или триста микрограма на литър (мъже). При първичната хемохроматоза обаче стойностите често са значително по-високи от хиляда микрограма на литър. Само по себе си обаче тази стойност не представлява надеждна диагноза.
Насищането на трансферитин се счита за най-информативната стойност. Ако насищането е над четиридесет и пет процента при жените и над петдесет процента при мъжете, има много голяма вероятност да имате заболяване за съхранение на желязо. И обратно, нормалната ситост също до голяма степен изключва това заболяване.
Серумната концентрация на желязо няма пряка връзка със съхранението на желязо. В повечето случаи обаче засегнатите показват и увеличени стойности, които са над сто седемдесет микрограма на милилитър.
В много случаи заболяването за съхранение на желязо се открива случайно по време на кръвни тестове, използвайки тези параметри.
Генетична диагностика
За по-нататъшно изследване на предполагаемо заболяване, генетични тестове вече могат да се използват за откриване или изключване на съответните генни мутации в гена HFE. Основният фокус е върху мутацията "C282Y", тъй като до деветдесет процента от всички засегнати с класическа хемохроматоза са хомозиготни за това. Това означава, че гените HFE по бащина и майчина линия имат мутация. Ако това се потвърди, диагнозата се счита за потвърдена, като се вземат предвид останалите резултати от изследването.
Препоръчва се систематичен скрининг на членове на семейството, ако се открие мутация.
Чернодробни тестове
Ако предишните резултати не позволяват надеждна диагноза, може да се наложи по-внимателно изследване на черния дроб в отделни случаи. Преди да направите това обаче, трябва да вземете предвид редица фактори и рискове. Ако тъкан се отстрани от черния дроб (биопсия), в допълнение към хистологичното изследване, биохимичното определяне на концентрацията на желязо в черния дроб е особено важно (оцветяване в синьо Берлин).
По-нататъшните методи за изследване с използване на ЯМР и биомагнетометрия обикновено се избягват.
Ако вече има увреждане на органи или последващи оплаквания, се използват допълнителни методи за изследване, за да се определи съответното състояние.
В повечето случаи първият избор на терапия при заболяване за съхранение на желязо е кръвопускането, изпитан и изпитан лечебен метод в холистичната медицина. (Изображение: Klaus Eppele/fotolia.com)
лечение
Терапията обикновено има за цел да намали излагането на желязо. Възможните мерки са сравнително прости и много ефективни, ако започват навреме и се извършват редовно. В допълнение към диета с ниско съдържание на желязо се препоръчва терапия с кръвопускане и медикаментозна терапия с използване на железни хелатори (хелатотерапия).
Терапия с флеботомия
Кръвопускането е много стар лечебен метод, който е и един от дренажните методи в холистичната медицина. Лечението се състои в елиминиране на излишното желязо с кръвта. Кръвните тестове осигуряват съответно проследяване. Ако се достигне стойност на феритин под 50 микрограма на литър, кръвопускането се извършва редовно, за да се поддържа това състояние, но на по-дълги интервали.
Асоциацията за хемохроматоза Германия HVD e. V. препоръчва седмично изтегляне на петстотин милилитра кръв в началото. Това ще премахне около двеста и петдесет милиграма желязо. Започвайки от напреднал етап с тази процедура, запасите от желязо се изчерпват след около година и половина. След това необходимият брой флеботомични лечения може да бъде индивидуално настроен на четири до дванадесет годишно.
Ако стойността на хемоглобина е ниска по време на терапията, това показва анемия и лечението може да се наложи да бъде прекъснато. Като алтернатива може да се извърши еритроцитафереза, при която се отстраняват само червените кръвни клетки.
Хелатотерапия
Медикаментозната терапия трябва да увеличи отделянето на желязо с урината и изпражненията. Използват се така наречените хелатиращи агенти, които свързват желязото и след това се екскретират заедно с него (особено дефероксамин или деферазирокс).
Тази форма на терапия е особено подходяща за хемохроматози с анемия и за вторични форми. Преди започване на терапията трябва да бъдат изяснени редица показателни състояния (включително възраст), както и възможните рискове и странични ефекти. Терапията обикновено започва, когато нивата на желязо са особено високи.
Диета с ниско съдържание на желязо
В допълнение към другите терапевтични мерки, избягването на богати на желязо храни (като месо и вътрешни органи) или намаляване на приема на желязо (например чрез пиене на черен чай по време на хранене) може да намали допълнителното натрупване на желязо в организма. За разлика от ефективните домашни средства за лечение на недостиг на желязо, промяната в диетата далеч не е достатъчна за претоварване с желязо. Редовното отстраняване на желязото е необходимо за всяка форма на хранене и обикновено е достатъчно.
прогноза
Ако все още няма цироза на черния дроб, успешната терапия дава възможност за нормална продължителност на живота. Съществуващите симптоми обаче обикновено не могат да бъдат напълно елиминирани. Ако вече е настъпило тежко увреждане на органи, са необходими и трансплантации на органи. (jvs, cs)
Информация за автора и източника
Този текст отговаря на изискванията на специализираната медицинска литература, медицински насоки и текущи изследвания и е проверен от медицински специалисти.
- Pschyrembel: Клиничен речник. 267-то, преработено издание, De Gruyter, 2017
- Herold, Gerd и колеги: Вътрешни болести. Самоиздадено от Герд Херолд, 2019
- Немско общество за хуманна генетика и Професионална асоциация на немската човешка генетика (изд.): Насоки за молекулярно-генетичната диагностика на наследствената хемохроматоза, от 2008 г., gfhev.de
- Общество за детска онкология и хематология (Ed.): S2k насоки за диагностика и лечение на вторично претоварване с желязо при вродена анемия, към юни 2015 г., AWMF регистър №. 025/029, awmf.org
- Гатерман, Норберт: Терапия на вторична хемохроматоза, в: Deutsches Ärzteblatt International, том 106, брой 30, 2009, стр. 499-504, aerzteblatt.de
Важно ЗАБЕЛЕЖКА:
Тази статия е само за общи насоки и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замести посещението при лекар.