Болест за съхранение на желязо (Н; мохроматоза); аптечно списание

Слабост, умора и проблеми със ставите могат да бъдат симптоми на заболяване за съхранение на желязо. Твърде много желязо се натрупва в тялото

Кръвните стойности като наситеност на трансферин и феритин са част от диагнозата на заболяването за съхранение на желязо (хемохроматоза)

Какво е хемохроматоза?
причини
последствия
Симптоми
диагноза
терапия
прогноза
Генетично изследване за хемохроматоза
Засегнатите хора могат да дарят кръв?
Консултантски експерт

Какво е хемохроматоза?

Ако имате заболяване за съхранение на желязо (хемохроматоза), в тялото се натрупва твърде много желязо. В повечето случаи причината се крие в генетичния състав: генетичната промяна нарушава усвояването на желязото в червата. Тялото абсорбира повече желязо, отколкото е полезно за него. Повишените количества желязо могат да увредят ставите и органите.

Около 10 процента от населението на Северна Европа има генетична модификация за хемохроматоза в своя геном - но в същото време те имат и „здравословно“ копие на въпросния ген. В техническата терминология те се наричат хетерозиготни носители. Те обикновено остават здрави, но могат да предадат предразположеността към болестта на децата си. 0,3 до 0,5 процента от популацията са хомозиготни носители: И двете копия на гените са променени в тях. Тези хора могат да развият хемохроматоза.

Претоварването с желязо е много по-рядко в резултат на други заболявания. След това се говори за "вторична хемохроматоза".

Защо се получава повишената абсорбция на желязо?

Обикновено тялото приема само толкова желязо от храната, колкото се губи всеки ден - около 1 до 1,5 милиграма на ден. Поглъщането на желязо се контролира чрез обратна връзка от черния дроб чрез протеина хепцидин.

Ако има промяна (мутация) в така наречения HFE ген, се получава твърде малко хепцидин. Обратната връзка от черния дроб не е възможна. Червата усвоява желязото неконтролирано. Това може да бъде до четири милиграма желязо на ден.

Количеството общо телесно желязо - обикновено четири грама или по-малко - се увеличава. Може да достигне до 20 грама или повече.

Вторичните форми на претоварване с желязо се появяват, наред с други неща, при разстройство на образуването на хемоглобин, например при таласемия или сидеробластична анемия. Честото кръвопреливане може да доведе до претоварване с желязо, тъй като желязото се намира в червените кръвни клетки.

Твърде много желязо в организма - какви са последиците?

Ако запасите от желязо в тялото са пълни, излишното желязо се отлага в тъканите на различни органи. С течение на времето органната тъкан се разрушава от отлагането на желязо и се замества от нефункционална съединителна тъкан (белези). Лекарите говорят за фиброза. Резултатът е ограничена функция на органа до органна недостатъчност.

Черният дроб и панкреасът са особено засегнати, но също така и сърдечният мускул, произвеждащите хормони (ендокринни) жлези като хипофизата и щитовидната жлеза и ставите. В късните етапи пигментацията на кожата може да се увеличи поради отлагането на меланин и желязо (бронзов цвят).

Какви заболявания и симптоми могат да възникнат?

Наличието на генетична промяна първоначално не предизвиква оплаквания. Симптомите обикновено се проявяват само в зряла възраст (през четвъртото до шестото десетилетие от живота). Някои пациенти остават без симптоми, въпреки претоварването с желязо.

При младите жени менструалните периоди причиняват редовни загуби на желязо. Това може да облекчи хода на заболяването до началото на менопаузата.

Възможните първи симптоми са слабост, умора и необясними ставни проблеми - обикновено в метатарзофалангеалните стави на втория и третия пръст. Тези симптоми обаче са неспецифични и могат да имат и други причини, така че те не предполагат веднага хемохроматоза. Рядко има видима промяна в цвета на кожата (бронзов оттенък).

По-нататък чернодробните стойности могат да се повишат, черният дроб се увеличава. Без навременна терапия, чернодробна цироза и - като късно усложнение - карцином на чернодробните клетки (хепатоцелуларен карцином).

В напреднал стадий могат да бъдат увредени и други органи. Това води до други оплаквания:

Дисфункцията на панкреаса може да доведе до захарен диабет („захарно заболяване“).

Ако желязото се отложи в сърдечния мускул, съществува риск от сърдечна недостатъчност и тежки сърдечни аритмии.

Увреждането на хипофизната жлеза (хипофизната жлеза) често води до дефицит на тестостерон с намалено либидо при мъжете и преждевременна менопауза при жените.

Остеопорозата (както при мъжете, така и при жените) също е по-честа при хемохроматоза.

Диагноза: как да разпознаем заболяването?

Ако се подозира хемохроматоза, определянето на количеството желязо в организма е от решаващо значение. Лекарят измерва нивото на желязо в серума и наситеността на трансферина (или ненаситения капацитет на свързване с желязо). Трансферинът транспортира желязо в кръвта. Освен това лекарят определя концентрацията на феритина, който съхранява желязото (серумна концентрация на феритин).

Ако насищането с трансферин е над 45% и серумната концентрация на феритин е едновременно над 200 µg/l (микрограма на литър) при мъжете и над 150 µg/l при жените, това показва висока вероятност за хемохроматоза.

Въпреки това лабораторните стойности винаги трябва да се оценяват като цяло. Например, ако се забелязва само нивото на феритин, това може да има и други причини.

Споменатите параметри на желязото не са част от рутинния кръвен тест. Следователно е напълно възможно хемохроматозата да остане неоткрита за дълго време - въпреки че понякога се взема кръв и се изследва по други причини.

Особено в напредналите стадии на заболяването са необходими допълнителни изследвания, за да се оцени степента на възможно увреждане на органите. Те включват образни процедури като компютърна томография (КТ), ядрено-магнитен резонанс (MRT) и тестове на органните функции.

Терапия: как да се лекува хемохроматоза?

Лечението е относително просто, но може да бъде изтощително за отделния пациент. Препълнените запаси от желязо се изпразват чрез многократно пускане на кръв.

В началото на флеботомичната терапия се изцеждат около 500 милилитра кръв на всеки една до две седмици - докато се достигне нивото на серумен феритин

Генетично изследване за хемохроматоза

С измерените стойности за серумно желязо, феритин и трансферин, на разположение на лекаря са параметри, които дават индикации за заболяване на съхранение на желязо, преди желязото да се отложи забележимо в тъканта.

Диагнозата се потвърждава чрез генотипиране. Ако заболяването се диагностицира при засегнато лице, може да бъде полезен генетичен скрининг на членовете на неговото семейство (особено братята и сестрите). Засегнатите трябва най-добре да потърсят съвет от лекар.

Поради своята честота и лечимост, хемохроматозата отговаря на критериите на СЗО за скрининг на популацията (т.е. вид сериен скринингов тест, сериен преглед на цялата популация). Все още обаче не е ясно колко хора със съответна генетична промяна всъщност се разболяват. Следователно остава открито какво значение би имал забележим генетичен тест за индивида. Тази тема е обект на спорове сред експертите; всеобщият генетичен скрининг все още не е често срещан.

Някои експерти препоръчват да се правят рутинни изследвания за насищане на параметрите на железа с трансферин и феритин за мъже на възраст над 40 години и жени на възраст над 50 години. В момента обаче задължителната здравноосигурителна каса покрива разходите за такива кръвни изследвания само ако има специален повод.

Засегнатите хора също могат да дарят кръв?

През май 2015 г. Министерството на здравеопазването гласува относно пригодността на кръводарителите за засегнатите от хемохроматоза (прочетете тук на уебсайта на института Робърт Кох). Следователно пациентите с хемохроматоза или хетерозиготни носители на C282Y не се изключват автоматично от даряването на кръв. Трябва обаче да отговаряте на общите критерии за годност като донор.

Според указанията за събиране на кръв и кръвни съставки и за използване на кръвни продукти (насоки за хемотерапия), кръводарителите са тези, които според медицинска оценка са в здравословно състояние, което позволява даването на кръв без колебание. Това важи както по отношение на здравната защита на донора, така и за производството на кръвни компоненти и плазмени производни, които са възможно най-нискорискови (прочетете тук на уебсайта на Германската медицинска асоциация) .

Консултантски експерт

Унив.-професор д-р мед. Мартина Мюлер-Шилинг е директор на Клиниката и поликлиниката по вътрешни болести I (гастроентерология, ендокринология, инфекциозни заболявания и ревматология) в Университетската клиника в Регенсбург. Клиничните и научните фокуси на клиниката са гастроентерология, лечение на чернодробни заболявания, трансплантация на черен дроб, инфекциология, лечение на туморни заболявания, както и вътрешна интензивна медицина и ендоскопия. Допълнителна информация на www.ukr.de.

Подуване:

Насоки на AASLD - 2011 г. Диагностика и управление на хемохроматоза: Практически насоки от 2011 г. от Американската асоциация за изследване на чернодробните заболявания Брус Р. Бейкън, Пол С. Адамс, Крис В. Коудли, Лоури У. Пауъл и Антъни С. Тавил

Stanley L Schrier, MD, Bruce R Bacon, MD, "Клинични прояви и диагностика на наследствената хемохроматоза", изд. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (Посетен на септември 2018 г.)

Herold G u. Сътрудник: Internal Medicine, Cologne 2017 Gerd Herold

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Тази статия е само за общи насоки и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замести посещението при лекар. Нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.