Болест r; поликистозен нал (поликистозен r; nal, PKR) - r нарушения; ендали и пикочните пътища
(Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване; ADPKD)
, Доктор по медицина, MHS, Медицински факултет на Университета Лома Линда | Здравна система VA Лома Линда
Поликистозната бъбречна болест се причинява от наследствен генетичен дефект.
Някои хора имат толкова леки симптоми, че не осъзнават, че са болни, но други имат болка във фланговете, кръв в урината, високо кръвно налягане и спазми, причинени от камъни в бъбреците.
Диагнозата се основава на ултразвук, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс на бъбреците.
Лекуват се бъбречни камъни и бъбречни инфекции, но повече от половината от засегнатите в крайна сметка се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация.
Поликистозната бъбречна болест (PKR) се причинява от няколко генетични аномалии. Няколко типа са причинени от доминиращи гени, а рядък тип е причинен от рецесивен ген. Тоест хората с това заболяване или са наследили само едно копие на доминиращия ген от един родител, или са наследили две копия на рецесивния ген, по едно от всеки родител. Хората с доминираща форма често са безсимптомни до зряла възраст. Хората с рецесивна форма развиват тежко заболяване в детска възраст.
Поликистозна бъбречна болест
Поликистозната бъбречна болест причинява образуването на много кисти в бъбреците. Кистите постепенно се увеличават по размер, разрушавайки част от или повечето от нормалната тъкан в бъбреците.
Този генетичен дефект води до широкото образуване на множество кисти в бъбреците. Постепенното увеличаване на размера на кистите с възрастта е свързано с намален приток на кръв и образуване на белези в бъбреците. Кистите могат да се заразят или да кървят. Могат да се развият камъни в бъбреците. В крайна сметка може да се развие хронично бъбречно заболяване. Генетичният дефект може също да причини развитие на кисти в други части на тялото, като черния дроб и панкреаса.
Симптоми
При рядката, рецесивна форма на заболяването, която започва в детска възраст, кистите нарастват до големи размери и карат корема да изпъкне. Новородените, тежко засегнати от това заболяване, могат да умрат скоро след раждането, тъй като бъбречната недостатъчност може да се развие в плода и да попречи на развитието на белите дробове. Черният дроб също е засегнат и между 5 и 10 години болните деца са склонни да развият портална хипертония или високо налягане в кръвоносните съдове, които свързват червата и черния дроб (порталната система). В крайна сметка се развиват чернодробна недостатъчност и хронично бъбречно заболяване.
В най-често срещаната форма, доминираща форма на поликистоза на бъбреците, кистите растат бавно по брой и размер. Симптомите обикновено започват да се появяват в началото до средата на зрялата възраст, най-често, когато хората са на 20-годишна възраст. Симптомите понякога са толкова леки, че хората с болестта ще живеят целия си живот, без дори да знаят, че са имали разстройството.