Болест на Уилсън-Коновалов - Диагностициране компетентно за здравето на iLive

Специалист на статията

Пръстенът на Kaiser-Fleischer може лесно да бъде разпознат при нормална проверка (70%) или с цепка (97%). Специфичността на това свойство при хепатолентикуларна дегенерация е повече от 99%.

Най-точният лабораторен тест (при липса на холестатично увреждане на черния дроб, което също може да доведе до натрупване на мед) е измерването на съдържанието на мед в чернодробната биопсия. При нелекувани пациенти този параметър трябва да бъде над 200 μg на 1 g сухо тегло. Обикновено тази цифра не надвишава 50 μg на 1 g сухо тегло.

Измерването на ежедневната екскреция на мед в урината е прост тест, който обикновено разграничава незасегнатите лица от пациенти с хепатолентикуларна дегенерация. Обикновено дневната екскреция на мед е 20-45 μg. При хепатолентикуларна дегенерация дневната екскреция винаги надвишава 80 μg. Индикаторът за дневната екскреция на мед над 125 μg е абсолютен диагностичен признак на заболяването. Ако този индекс е в диапазона от 45 до 125 μg, пациентът може да бъде хетерозиготен или хомозиготен за гена на хепатолентикуларна дегенерация. Измерването на отделянето на мед за 2 дни може да подобри точността на теста.

Определянето на серумното ниво на церулоплазмин най-често се използва за диагностициране на хепатолентикуларна дегенерация. В 10% от случаите обаче концентрацията на церулоплазмин остава нормална (> 20 mg/dL). Но дори и при пациенти с по-ниска церуплазмина (

---