Болест на Уилсън

Нивото на мед в кръвта (купремия) е понижено и обичайното елиминиране на този метал чрез жлъчката е намалено.
Наблюдава се дегенерация (модификация на тъканите) на определени области на мозъка (лещовидно ядро) и по-специално на путамена (малко по-малко на палидума). Лещовидните ядра представляват бучки сиво вещество, разположени в бялото вещество на мозъка. Церебралното засягане може да засегне и малкия мозък и мозъчната кора (сиво покритие на мозъка). От друга страна, учените са наблюдавали отлагания на мед в черния дроб (причиняващи цироза: дегенерация на черния дроб), в кожата, която става сива на цвят, и в роговицата (пръстени на Kayser-Fleischer).

черния дроб

Симптоми
Болестта се проявява най-често между 5 и 40 годишна възраст и по същество се отразява в неврологични прояви:

1. При деца
Това заболяване засяга приблизително 1 на 100 000 раждания.
Появата на неврологични разстройства (след 10 години) е придружена от намаляване на доброволните движения (мускулна ригидност) като хорея или атероза. Първоначално това е просто ген за обличане или извършване на определени ежедневни движения. Постепенно се появяват хореята (неволно и нередовно движение, кратко, бързо и преобладаващо в основата на крайниците: раменете, бедрото) и атетичните движения (които съчетават необичайни неволеви движения на крайниците и тремор, който се влошава).

Спазматичният смях поради излишния тонус на мускулите на лицето е особеност на болестта на Уилсън при децата.

Дизартрия: тази трудност при говорене и излъчване на звуци (в широк смисъл) е свързана с анатомична лезия на нервната система, дължаща се на отлагането на мед. При болестта на Уилсън тя се характеризира с монотонен, приглушен, понякога резки или дори експлозивен глас.

Дисфагия (затруднено преглъщане)
Сиалорея (производство на излишна слюнка)
Езикови контракции, които могат да попречат на храненето
Нарушенията на настроението и поведението са постоянни и понякога встъпителни (гняв, пристъпи на смях)
Интелектуално забавяне
Училищни трудности
Редки епилептични припадъци
Увреждането на черния дроб се характеризира с увеличаване на черния дроб (хепатомегалия), повтаряща се жълтеница (жълтеница), понякога внезапен остър хепатит, който може да бъде фатален.
Анемия

КТ на мозъка показва промени в енффала (нервната система, съдържаща се в черепа)
1. При възрастни болестта на Уилсън има симптоми, наподобяващи тези на болестта на Паркинсон: