Болест на Уилсън - Ръководство за здраве
Болестта на Уилсън е автозомно рецесивно наследено нарушение на метаболизма на медта. Нейната същност е липсата на транспортен белтък, пренасящ мед, церулоплазмин. Медта, циркулираща свободно в кръвта, се отлага главно в черния дроб и централната нервна система. Съответно, водещият симптом на болестта на Уилсън е цирозата, която е свързана със синдрома на Паркинсон.
Честота на болестта на Уилсън
Раждаемостта на болестта на Уилсън в Европа се оценява на 1: 20 000-1: 30 000 общо раждания. Често се среща често в Южна Италия и Сицилия. В популациите, където относителният брак е по-често, рискът от болест на Уилсън също е по-висок.
Причини за болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън е дефицит на протеин с латентно (автозомно-рецесивно) наследяване, свързано с телесна хромозома. Според правилата за рецесивно наследяване рискът от рецидив при братя и сестри е 25%, но не може да се предава от родител на дете. Това може да се случи само ако конкретният генен дефект се носи от двамата родители. Болестта на Уилсън не зависи от увреждането на околната среда, това е генетично заболяване, което се проявява като мазнини.
Симптоми на болестта на Уилсън
Първите симптоми се появяват на възраст между 4 и 30 години. В детска възраст симптоми на синдром на Паркинсон (липса на движение, повишен мускулен тонус, тремор), Показанията са обезцветяване по краищата на очната роговица, пръстена на Kayser-Fleischer.
Ходът на болестта на Уилсън
Прогнозата на заболяването се определя от тежестта на чернодробното заболяване. Колкото по-рано започне хепатитът и цирозата, толкова по-лоша е продължителността на живота. В случай на ранно детско начало, пациентът обикновено не преживява края на пубертета. За по-късно възникнали форми с леко чернодробно увреждане, особено ако се разпознае по време на заболяването, прогнозата е по-добра, но увреждането е често срещано и в случаите с леки резултати.