Болест на Уилсън Наследствени заболявания на черния дроб
Болестта на Уилсън е рядко заболяване на метаболизма на медта, което се наследява като автозомно-рецесивен признак. Генетичният дефект, локализиран на хромозома 13, се наблюдава с честота 1: 180. Заболяват само хора с хомозиготен генетичен състав *. Честотата тук е 1: 30 000 раждания. Ако не се лекува, болестта води до смърт.
Ето защо е много важно болестта да се разпознае рано и да се лекува бързо и адекватно. Неясни чернодробни заболявания или неврологични явления при младите хора винаги трябва да карат човек да мисли за такова заболяване.
Причина за обогатяване на мед
Медните отлагания засягат предимно мозъка и/или черния дроб, но също така и други органи като костите, бъбреците и много рядко сърцето.
По-голямата част от медта, погълната от храната, се екскретира през черния дроб и червата, а по-малка част през бъбреците.
Нарушаването на отделянето на мед се състои в недостатъчно отделяне чрез жлъчката в червата с последващо натрупване на мед в черния дроб и други органи. Освен това има намаляване на корулоплазмина, транспортния протеин за мед в серума, както и нарушение при включването на мед в този протеин.
Симптоми на заболяване
Обикновено младите пациенти се разболяват на възраст между 6 и 25 години. Неврологичните симптоми като двигателни разстройства, нарушения на писането или говора или поведенчески проблеми често са първите симптоми на заболяването. Увреждането на черния дроб обикновено започва предварително, без да бъде забелязано. Това е многостранно и може да причини разширяване или възпаление на черния дроб (хепатит) и да прогресира до цироза на черния дроб. Фулминантен хепатит с хемолиза (разтваряне на червените кръвни клетки) и масивна екскреция на мед в урината се случва рядко. Нелекувани, тези пациенти умират за кратко време и могат да бъдат спасени само чрез бърза чернодробна трансплантация.
Признаците на увреждане на черния дроб обикновено се появяват по-рано от неврологичните разстройства, които се проявяват най-вече на възраст между 15 и 30 години, с широк диапазон. Както увреждането на черния дроб, така и неврологичните симптоми могат да бъдат на преден план. По време на очния преглед често има така наречения пръстен на Kayser-Fleischer поради жълтеникави пръстеновидни медни отлагания в роговицата.
диагноза
Самото измерване на медния транспортер корулоплазмин в кръвта не е достатъчно за диагнозата, тъй като някои от пациентите имат нормални нива. Диагнозата се подкрепя от повишена екскреция на мед в 24-часовото събиране на урина, тест за пенициламин и най-безопасният метод, определянето на съдържанието на мед в чернодробната тъкан чрез чернодробна биопсия. Пръстенът на окото на Kayser-Fleischer е много характерен за заболяването и е признак на вече съществуващи мозъчни увреждания. След като бъде открит генът, отговорен за болестта, разработването на генетични тестове е напреднало.
Това заболяване също трябва да бъде изключено при всички братя и сестри и деца на пациенти с Уилсън.
терапия
Има две форми на медикаментозно лечение. Мед-свързващи вещества като пенициламин и триентин увеличават отделянето на мед през бъбреците. Прилагането на цинкови добавки може да намали абсорбцията на мед от червата. Стандартната терапия продължава да бъде пенициламин, който се използва от 1956 г. Алтернативни препарати могат да се обмислят само ако се появят непоносими странични ефекти.
Лекарството може да причини различни странични ефекти, като например: Б. причиняват увреждане на бъбреците или нарушено образуване на кръв, но обикновено се толерират. Терапията изисква добре обосновани грижи. Той трябва да продължи през целия живот, защото излагането му води до ново натрупване на мед в тялото. Терапията често води до драстично подобрение на неврологичните разстройства. Увреждането на черния дроб също е спряно.
Терапията се подкрепя от диета с възможно най-ниско съдържание на мед, като същевременно се избягват храни, които са особено богати на мед. Освен това трябва да се дават витамин В6 и безмедни микроелементи.
Успехът на лечението може да се измери чрез повишената екскреция на мед в урината. Този метод се използва също и за проследяване на напредъка на адекватна доза лекарство и редовен прием на лекарства.
Първоначално пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани на интервали от 4-6 седмици за странични ефекти, терапевтични ефекти и чернодробна и бъбречна функция. Фазите на изследване могат по-късно да бъдат намалени до 2-6 месеца.
Нелекуваните пациенти имат повишен риск от спонтанни аборти поради високата концентрация на мед в матката. Лекуваните жени често могат да пренасят бременност без проблем. Лечението продължава по време на бременност с леко намалена доза. Степента на малформации очевидно не е увеличена. Самите ние сме придружавали три жени през неусложнена бременност. Като правило, преди това провеждахме преглед на съпрузите с оглед на разположението на болестта с помощта на радиомеден тест, за да не се предаде болестта.
Трансплантацията на черен дроб коригира генетичния дефект, тъй като новият черен дроб има функционален ген. Тази терапия е особено подходяща за пациенти с остра чернодробна недостатъчност или с напреднало чернодробно заболяване без доминиращ неврологичен дефицит. Преобладаващо неврологичните разстройства не са причина за трансплантация.
Продължи
Благодарение на наличния пенициламин, болестта на Уилсън е много лечима болест. Поради това е много важно диагнозата да се постави възможно най-рано и да се започне адекватно лечение бързо. Семейният преглед също е много важен за идентифициране на други засегнати членове на семейството. Пациентите на Уилсън винаги трябва да бъдат мотивирани да приемат лекарствата си дори при липса на симптоми, тъй като прекратяването на терапията има фатални последици.
Д-р мед. Студент
Лекар по вътрешни болести - гастроентерология
Чернодробен консултативен час
Знание Ас. С проф. Д-р Човече
Медицинско училище в Хановер