Болест на Тревор - причини, симптоми и лечение
Болест на Тревор е рядко наследствено заболяване, което се проявява в нарушения на процесите на вкостяване. Засегнатите страдат от свръхрастеж на хрущялната система, която засяга една или повече кости и обикновено се извършва на долните крайници.
Съдържание
Какво представлява болестта на Тревор?
В хода на осификацията се образува костна тъкан. Осификацията се случва както за растежа на костите, така и за възстановяването на костите. При десмална осификация костите се образуват чрез междинния етап на съединителната тъкан. Костната формация от хрущялна тъкан съответства на хондралната осификация.
Апозиционната осификация се извършва, ако костта расте чрез натрупване на костна тъкан. Процесите на осификация могат да приемат патологични форми. Лекарят нарича такава патологична осификация хетеротопна осификация. Костнообразуването се влияе от нарушения при различни заболявания.
Едно такова заболяване е Болест на Тревор (Dysplasia epiphysealis hemimelica). Характерната особеност са вродени малформации на крайниците, тъй като те възникват в резултат на нарушени процеси на осификация. Болестта на Тревор (болест на Тревор, болест на Феърбанк) се проявява под формата на ограничено свръхрастеж на хрущялната система върху една или повече кости.
Дейвид Тревър завеща името си на болестта. Първото описание на рядкото явление е предоставено от A. Mouchet и J. Bélot през 1926 г. Сега медицината прави разлика между класически, локални и генерализирани форми.
причини
Освен това учените документират фамилно натрупване в докладите си за случаи, което предполага наследствена основа. Следователно болестта на Trevor сега е свързана с хромозомни аномалии. Това са промени в броя или структурата на хромозомите, които характеризират мутациите.
Наследствените хромозомни аномалии са генетично създадени, но обикновено се оформят само в контекста на външни вредни влияния. В допълнение, хромозомните аномалии могат да се появят под формата на нови мутации и в този случай нямат генетичен компонент. Видът на хромозомната аномалия при болестта на Тревор остава обект на спекулации.
Причинителните хромозоми все още не могат да бъдат дефинирани по-подробно. Учените поне се съгласяват относно вида на наследството: казва се, че заболяването се основава на автозомно доминиращо наследство.
Симптоми, заболявания и признаци
Пациентите с болестта на Тревор страдат от костни деформации, които в повечето случаи са свързани с несъосност и деформации на ставите. Деформациите често се появяват от едната страна на долния крайник, където засягат главно дисталната бедрена кост или дисталната пищяла. Епифизите на дългите тръбни кости показват най-силни симптоми.
На костите в областта на дистално-медиалните краища може да се наблюдава свръхрастеж. Ставните симптоми се състоят от деформация, която води до несъответствия с локални отоци. Като общ симптом се появява загуба на мускули в засегнатите области. Болестта на Тревор рядко причинява болка.
Ако се появят симптоми на ставите, обаче, свързаните с движението признаци на износване могат да благоприятстват симптомите на болки в ставите. Ставните симптоми обикновено не съществуват от раждането, а по-скоро се развиват в процеса на растеж. Описани са асоциации за енхондроматоза.
Медицината разграничава три измерения на болестта на Тревор. Местната форма остава ограничена до една кост. Класическата болест на Тревор е по-голяма по обем и представлява около две трети от всички случаи. В генерализираната форма са засегнати всички кости.
Диагноза и ход на заболяването
Лекарят поставя диагнозата на болестта на Тревор въз основа на рентгеновото изображение. В допълнение към типичната локализация, решаващият фактор е нередовният свръхрастеж. В допълнение, няколко несвързани костни ядра обикновено се появяват като отлагания върху епифизите. Точното изобразяване с помощта на ЯМР се използва за потвърждаване на диагнозата.
В хистологията на тъканта промените трудно могат да бъдат разграничени от остеохондрома, който обаче винаги се случва в областта на метафизата. Възможна диференциална диагноза е синовиална хондроматоза или трески, свързани с травма. Прогнозата за пациенти с болестта на Тревор зависи от степента на промените в отделния случай.
Усложнения
Не са редки случаите, когато болката се разпространява от засегнатите области в други части на тялото и може също да доведе до дискомфорт там. Болката през нощта може да причини проблеми със съня и депресия. По правило болестта на Тревор може да бъде диагностицирана относително лесно и бързо, така че е възможно и ранното лечение на това заболяване.
Като правило няма особени усложнения, тъй като симптомите могат да бъдат лекувани само симптоматично. Лечението трябва да се провежда, особено при деца, така че да няма усложнения или други оплаквания, докато растат. В повечето случаи ограниченията могат да бъдат лекувани относително добре с физическа терапия. По отношение на продължителността на живота болестта на Trevor не води до допълнителни ограничения или усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Неправилни движения, неправилно разположение на тялото или изкривена поза трябва да бъдат представени на лекар и прегледани от него. Ако има ограничения в общата подвижност, промени в съвместната дейност или намаляване на физическата устойчивост, се изисква лекар. Ако спортни дейности или обичайните последователности на движенията не могат да бъдат извършени или само в ограничена степен, съответното лице се нуждае от медицинска помощ. В случай на болка, подуване или деформация на костите или ставите, има остра необходимост от действие. Посещението при лекар е необходимо за поставяне на диагноза. Лекарствата за болка трябва да се приемат само след консултация с лекар поради възможни нежелани реакции.
Ако съществуващите нередности се разпространяват по-нататък или ако има свръхрастеж в различни части на костната система, препоръчително е посещение на лекар. Зрителният недостатък в тялото показва съществуващо състояние, което се нуждае от лечение. Нарушения на съня или нарушения на вегетативната система трябва да бъдат обсъдени с лекар.
Ако освен физически оплаквания има и емоционални или психични отклонения, посещението на лекар също е необходимо. В случай на поведенчески проблеми, оттегляне от социалния живот или депресия, трябва да се обсъди лекар. Устойчивото намаляване на благосъстоянието и постоянните силни промени в настроението могат да доведат до допълнителни заболявания, които трябва да бъдат предотвратени своевременно.
Лечение и терапия
Все още не съществува причинно-следствена терапия за пациенти с болестта на Trevor. Следователно заболяването се счита за нелечимо и досега може да се лекува само симптоматично. Съответно, точната терапия зависи от симптомите в отделния случай. В зависимост от степента на свръхрастеж могат да се извършват операции за отстраняване на излишната тъкан.
Такива операции обаче нямат никакви трайни ефекти, преди да приключи зреенето на костите. В хода на растежните процеси пациентите развиват рецидиви. Поради тази причина лекуващият лекар трябва да прецени ползите от операцията спрямо рисковете от операцията, преди да завърши костният растеж. Ако пациентът страда от вторични симптоми като хроничен тендинит или тежки ставни несъответствия със съответните признаци на износване, хирургична процедура за краткосрочно облекчаване на сухожилията и ставите може да бъде доста полезна.
Ако, от друга страна, свръхрастежът се поддържа в граници и няма болка или промени в ставите или сухожилията, операциите преди узряването на костите обикновено не си струват. В случай на неправилни положения, пациентите обикновено получават физиотерапия, която предотвратява ограниченията в движението и е показала положителни ефекти върху общия ход на заболяването в миналото.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Болестта на Тревор предлага сравнително лоша прогноза. Болестта може да се лекува само симптоматично. Това може да намали дискомфорта и да намали ограниченията в ежедневието до минимум. Въпреки това, докато костната система узрее, винаги могат да се появят нови симптоми, които причиняват допълнителни оплаквания и трябва да бъдат лекувани съответно. Ранното диагностициране и лечение на болестта на Тревор е още по-важно.
Преди всичко различните синдроми на болката, които могат да се появят в хода на заболяването, са проблематични. С напредването на болестта могат да се развият различни психични заболявания. Всяко тревожно разстройство или депресия влошават перспективата за живот без симптоми, тъй като допълнително ограничават пациента. Лекарството гарантира, че засегнатите стави могат да се движат нормално въпреки болката. В противен случай могат да възникнат допълнителни неправилни положения и увреждане на костите, които също влошават прогнозата.
Пациентите трябва да говорят със своя лекар специалист за прогнозата. Лекарят дава прогноза въз основа на симптомите и други фактори като хода на заболяването. Продължителността на живота не е ограничена с болестта на Trevor. Окончателната прогноза обаче трябва да бъде направена от отговорния лекар.
предотвратяване
Засега болестта на Тревор не може да бъде предотвратена. Тъй като болестта е генетично заболяване, засегнатите могат да се възползват от генетичното консултиране само във фазата на семейно планиране, за да предотвратят по-нататъшни случаи.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатите имат само много ограничени и само много малко мерки и възможности за директни последващи грижи за болестта на Тревор. Първо и най-важно, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар много рано, за да предотврати появата на допълнителни усложнения и оплаквания, тъй като болестта на Тревор не може да се излекува независимо.
Поради наследственото заболяване, засегнатите трябва също да направят генетичен преглед и съвети, ако искат да имат деца, за да предотвратят повторната поява на болестта при тяхното потомство. В много случаи болестта на Тревор изисква физиотерапия или физиотерапия. Засегнатият трябва да повтори упражненията у дома, за да увеличи мобилността на тялото.
Много пациенти също зависят от помощта и подкрепата на собствените си семейства в ежедневието си. Любовните и интензивни дискусии също са много важни, тъй като това също може да предотврати депресия и други психологически разстройства. Трябва да се избягва и затлъстяването, въпреки че здравословният начин на живот със здравословна диета обикновено може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Обикновено болестта на Тревор не намалява продължителността на живота на пациента.
Можете да направите това сами
Децата с болестта на Тревор се нуждаят предимно от подкрепа на членове на семейството и приятели. Действителният лечебен процес може да бъде подкрепен у дома чрез йога, пилатес или упражнения за физическа терапия. Препоръчително е да се води дневник на жалбите. Особено по време на фазата на растеж, отново и отново се развиват нови костни структури, които могат да причинят болка с различна интензивност в зависимост от местоположението. Времето и други фактори също оказват влияние върху това доколко костните промени са забележими.
Колкото по-бързо се разпознаят промените, толкова по-ефективно може да се противодейства с помощта на оперативни мерки. Болестта на Тревор прогресира до края на физическия растеж на детето, поради което трябва да се обърне внимателно на необичайни симптоми и заболявания, обикновено след пубертета. В случай на проблеми с коляното, глезена или костите на крака, детето се нуждае от помощно средство за ходене или инвалидна количка. Ако мобилността е силно ограничена, може също да се наложи преобразуване в домакинството.
След хирургична процедура хирургичната рана трябва да се грижи внимателно. През първите няколко дни не трябва да се играе спорт, който може да натовари много засегнатия крайник. В случай на костни промени в областта на пищяла първоначално трябва да се избягват ходенето и колоезденето, докато гимнастическите упражнения могат да се извършват без ангажиране на краката.