Болест на стъклената кост eUniversity Редки болести
Мария Пую
Клинично определение
Несъвършената остеогенеза е рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с чупливост на костите. Първоначално наречена "болест на стъкления човек" или "болест на стъклените кости".
Буквално той определя несъвършеното образуване на кости. Обикновено това е аномалия в производството на колаген, който е основният фиброзен протеин в костите. Можем да сравним ролята на колагена в костите с ролята на желязото в стоманобетона.
Колагенът присъства също в кожата, сухожилията, склерозата на окото (бялото на окото) и дентина (основната съставка на зъбите, заедно с емайла). Най-известната последица от несъвършената остеогенеза е появата на множество и повтарящи се фрактури без голяма травма.
През 1979 г. Sillence предлага класификация на IB в 4 категории въз основа на клинични критерии. С някои незначителни промени тази класификация все още се използва. Не винаги е възможно да се определи към коя категория принадлежи болестта на индивида.
Честота на заболяването
Това е рядко заболяване. Разпространението му се оценява на 1/10 000 - 1/15 000. Тази оценка не включва умерени форми на заболяването, които могат да останат незабелязани. IB се среща във всички популации (всички раси) и при двата пола.
Само 0,008% от населението на света е засегнато от това заболяване, т.е. около 500 000 души. Във Франция броят на пациентите с IBD се оценява на 3900.
Генетични аспекти
IB е наследствено заболяване с автозомно доминантно предаване (AD). В повечето случаи OI се причинява от дефект във функционирането на 2 гена, кодиращи колаген I, т.е. гена COL1A1 на хромозома 17 или гена COL1A2 на хромозома 7.
Тази аномалия причинява необичайно производство на колаген. При I тип OI се получава много малко количество колаген с нормална структура. При други видове IB колагенът има дефектна структура и количеството произведен колаген също може да бъде намалено.
Клинични признаци
Степента на крехкост варира значително от човек на човек, толкова много, че броят на фрактурите може да варира от няколкостотин. Съединителната тъкан е засегната като цяло, а не само костите.
В допълнение към фрактури, IB може да се прояви и чрез други признаци, като например:
• изкривяване на ръцете, краката или гръбначния стълб (сколиоза или кифоза), деформации на скелета, къса талия,
• триъгълни фации,
• повишена отпуснатост на ставите, дислокации, контузии (хематоми),
• синя склера, намалена или дори загуба на слуха,
• зъбни малформации (несъвършена дентиногенеза),
• отказ на сърдечна клапа,
• значителна астения (умора),
Установяване на диагнозата. Диагностични методи
IB може да бъде трудно за диагностициране. Много семейни лекари не са запознати с това заболяване и много случаи остават недиагностицирани. Мит е, че някои смятат синята склера за задължителен знак. Само малък процент от пациентите показват този клиничен признак.
При много тежки, често фатални случаи могат да възникнат фрактури от вътрематочния период, като диагнозата се подчертава чрез рентгенография, извършена по време на бременност.
Генетични съвети
Генът, който причинява IB, има автозомно доминантно предаване (AD), което означава, че ако един родител е засегнат, има 50% шанс за всяко потомство да бъде засегнато (1 дете на 2).
В много случаи OI не се наследява, но се дава от генна мутация, която се среща само при деца (de novo мутация). В този случай нито един от родителите не е засегнат. Тази мутация обаче става наследствена и ще бъде предадена на потомството според автозомно доминиращия модел.
Наследствеността (предаването на информация на потомството) може да бъде усложнена от възможността за зародишен мозаицизъм при един от родителите, ситуация, при която родителите изглеждат незасегнати, мутацията при дете изглежда de novo, рискът от рецидив може да се счита за незначителен и все пак второто дете със същото състояние. Всички тези сложни аспекти подкрепят необходимостта от персонализирана генетична консултация.
Пренатална диагностика
Диагнозата вътреутробно е особено ултразвук. Откриването на руптура или деформация на крайниците може да доведе до диагностициране на плода, или съществува риск от фамилна анамнеза, или случайно, без особен риск. Това откриване на ултразвук може да бъде повече или по-малко късно, в зависимост от наличието и тежестта на проявите вътреутробно.
Теоретично е възможно изследването на фетална ДНК и молекулярна диагностика, ако мутацията е била предварително открита при дете или друг член на семейството, като този анализ се извършва преди бременността. Молекулярна пренатална диагноза може да бъде показана, ако мутацията е описана при други членове на семейството и ако родителят има тежка форма на заболяването.
Еволюция и прогноза
Поради изменчивостта на проявата на ОИ от един индивид на друг е невъзможно да се обобщи бъдещето на засегнатия човек. Препоръчително е да се оцени прогнозата за всеки отделен случай. В много случаи костната чупливост намалява след пубертета по причини, които остават неизвестни.
Това може да причини физическо увреждане, което изисква използването на инвалидна количка.
Трябва да се отбележи, че човек може да има някои от изброените симптоми, не непременно всички и особено не всички наведнъж. Много пациенти имат отслабени прояви или никакви видими признаци. IB се изразяват индивидуално от един пациент на друг и остават непредсказуеми.
Възможности за лечение, грижи и проследяване
Понастоящем IB няма лечебно лечение. Следователно всички усилия са насочени към внимателно лечение и мерки за грижа, които могат да избегнат или намалят последствията и усложненията от това заболяване.
• Ортопедични лечения на фрактури
• Подобряване на слуха, стоматологични интервенции
• Кинезитерапия, понякога хранителни консултации
• Психологическо консултиране, социално подпомагане
• Използване на патерици и/или инвалидни колички и/или друго оборудване
• Особено внимание ще се обърне на профилактиката на остеопорозата, тъй като хората, засегнати от IB са по-уязвими от нормалното.
• Напоследък лекарства, наречени бисфосфонати, се използват за увеличаване на костната маса, очевидно с добри резултати. Отговорът на лечението не е еднакъв при всички пациенти и се препоръчва при тежки форми на заболяването.
• Балнеотерапията в басейна позволява нежно превъзпитаване на мускулите.
• Ортопедичното лечение също така позволява защита на крехката кост, предотвратяване на фрактури и избягване на деформации. Има различни специални шини, превръзки, които позволяват максимално физиологично обездвижване, за да се избегнат фрактури или да се лекува фрактура, без да се движат.
• Хирургичните лечения позволяват запазването на определена еластичност на костите, като по този начин се избягват фрактури. Средствата са различни: поставяне на брошка, междукостен нокът, телескопичен пирон.
• Функционалната рехабилитация и трудовата терапия имат за цел да постигнат максимална автономност.
Ежедневието
Въпреки проявите на заболяването, пациентите с IB могат да имат щастлив живот и добра форма в обществото. Значителен брой пациенти са независими и имат успешен професионален живот (някои дори са известни). Те могат да се оженят, могат да имат стабилни връзки, деца. Асоциациите на пациентите чрез обмен на опит и информация са от първостепенно значение за хората, засегнати от IB, и за обкръжението им.
Има много други мерки, които се препоръчват и са свързани с училищния живот на дете с IB, мерки, които могат да бъдат адаптирани към по-сериозни случаи и които позволяват подобряване на живота на пациента и близостта на този на здравите колеги.