Болест на съхранението Многото лица на рядко заболяване
Ако тялото съхранява твърде много желязо, мед, протеини или мазнини, органите могат да бъдат сериозно увредени. Тук можете да разберете какво трябва да знаете за различните форми на съхранение, терапевтичните възможности и перспективите за излекуване.
Терминът "болести при съхранение" описва цяла гама от различни клинични картини. Общото между тях е фактът, че отлагат определени вещества в клетки или органи. В зависимост от това кое вещество е и в коя част на тялото се натрупва, се развива друга форма на съхранение заболяване. Следните групи метаболитни нарушения са сред болестите за съхранение: Гликогенози, които съхраняват прекомерно нишесте. Мукополизахаридози (MPS), при което се натрупват определени сложни захари. Сфинголипидози, в които се съхраняват мазнини. Амилоидози, при които патологично се натрупват протеини и Хемосидерози, които натрупват твърде много желязо. Последиците са функционални нарушения на засегнатите органи и телесни области като сърцето, костния мозък, мозъка, далака или бъбреците.
Най-известните болести за съхранение са лизозомно заболяване за съхранение (LSK). Този общ термин обобщава около 50 метаболитни нарушения, всички от които се дължат на неизправност на определени клетъчни органели, така наречените лизозоми. Това също е доста добре известно Болест за съхранение на мед, наричана още болест на Уилсън, при която черният дроб не отделя достатъчно мед. Като цяло обаче заболяванията за съхранение са сред редки метаболитни заболявания.
Много от различните болести за съхранение имат наследствени причини. Обикновено е едно Дефект на ензима, така че определено вещество, например гликоген, не може да се разгради правилно и по този начин се натрупва в клетките на тялото. Някои заболявания на съхранението като липидози, които причиняват нарушен липиден метаболизъм, се основават на едно Генна мутация, което ограничава функционирането на лизозомите. Една форма на липидоза, например, е Болест за съхранение на триглицериди, при които необичайното съхранение на специални мазнини, така наречените триглицериди, може да доведе до проблеми с очите и слуха, но също така и до копривна треска и намален интелект.
Ситуацията е различна при препълнения запас с желязо: Тази форма на съхранение може да бъде вродена или придобита. От една страна, засилено отлагане на желязо може да се получи чрез наследственост - в този случай се говори за едно наследствена хемохроматоза. Като причина за придобита, т.нар вторично заболяване за съхранение на желязо Често преливане на кръв, злоупотреба с алкохол или предишно заболяване като хепатит С са възможни варианти. Също заболявания на миокардното съхранение, които причиняват отлагания в сърцето могат да бъдат наследствени или придобити.
Повечето от тези метаболитни заболявания са забележими още в детството. Типичните за различните заболявания за съхранение на гликоген са наред с други повишени липиди в кръвта, хипогликемия и уголемени органи - нещо за митохондриална болест на съхранение. Холестеролът се съхранява в множество органи, особено в централната нервна система. При наличие на хемосидероза се появява Увреждане на черния дроб, рискът от рак на черния дроб се увеличава. Панкреасът също е засегнат от увеличеното съхранение на желязо, което може да доведе до захарен диабет.
The Болест за съхранение на холестеролов естер е едно от лизозомните заболявания на съхранението и също се проявява в чернодробни проблеми като едно Мастен черен дроб. Причината за това е, че черният дроб играе ключова роля в метаболизма на холестерола. Друго заболяване за съхранение на лизозоми е ганглиозидозата на GM2, известна още като болест на Tay-Sachs, която причинява Загуба на функция на нервните клетки и Нарушения на развитието може да дойде с детето. Типични за болестта на Фабри, друга лизозомна болест за съхранение, са епизодична диария, задух при стрес или пареща болка в ръцете, в зависимост от региона на засегнатото тяло. Симптомите на заболяването за съхранение на калциев пирофосфат могат да бъдат a Осификация на хрущяла и възпаление на ставите.
Редовното даряване на кръв може да помогне, ако имате заболяване за съхранение на желязо. в) Kzenon/Fotolia
Как изглежда диагнозата при съмнение за форма на съхранение? The Видът и тежестта на симптомите осигуряват на лекаря първоначални показания. Рентгеновите лъчи, ултразвукът, компютърната томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) могат да се използват, за да се изследва дали всъщност има заболяване на съхранение образни процедури показват увреждане и/или уголемяване на засегнатите органи като сърце, мозък или черен дроб.
В допълнение, лекарят може да осигури a Кръвен тест извършват, за да докажат натрупването на желязо, протеини или други вещества. За да осигурите диагнозата, a Тъканна проба който след това се изследва в лабораторията.
Известни? Кучетата и котките също могат да страдат от някаква форма на съхранение. Италианската порода кучета Lagotto Romagnolo, например, е податлива на лизозомен дефект на паметта. Гликогенната болест за съхранение GSD IV вече е наблюдавана при норвежки горски котки. В този случай диагнозата се поставя от ветеринарен лекар, за предпочитане специалист по метаболитни нарушения или наследствени заболявания.
Какво мога да направя, ако лекарят диагностицира заболяване за съхранение? По принцип терапията се основава на настоящата проява на болестта на съхранението. Тъй като повечето форми възникват от генетични дефекти, има няма начин да се определи причината и по този начин да се излекува болестта. Лечението се фокусира повече върху облекчаване на симптомите или намаляване на ефектите от съхранение на болестта.
В Болест на Помпе, форма на заболяване за съхранение на гликоген, лекарят може да опита това липсващ ензим през вената да се хранят изкуствено. Ако има заболяване за съхранение на желязо, редовно даряване на кръв или a диета с ниско съдържание на желязо водят до подобряване на симптомите. Различни лекарства като Диуретици и АСЕ инхибитори, но също така хирургически използван пейсмейкър може да се използва при амилоидоза.
Тъй като повечето заболявания за съхранение са наследствени заболявания, те могат да бъдат не предотвратяват специално. Дали едно дете ще бъде засегнато от едно от тези метаболитни нарушения не може да се определи от възможните симптоми на бащата и майката. Защото наследяването обикновено се извършва автозомно-рецесивен, Това означава, че родителите може да са носители на дефектния ген, но те не показват признаци на заболяване.
Всеки, който би искал да знае по време на бременността дали детето по-късно ще страда от заболяване на съхранение, трябва да има пренатална диагноза Изследване на амниотична течност или отстраняване на тъкан с последващо Генетичен анализ да го извърши. Само при придобитата форма на съхранение на желязо е възможна профилактика - чрез контролирано кръвопреливане или избягване на злоупотреба с алкохол.
Както вече споменахме, повечето заболявания при съхранение се дължат на генетичен дефект и следователно не се лекува. Ако засегнатите органи са силно увредени, може да се наложи лекарят да направи трансплантация. С много заболявания за съхранение това е така Продължителността на живота на пациентите е по-ниска отколкото при здрави хора: По-специално при липидозите, много от засегнатите умират в детска възраст.
Това е много по-добре Прогноза за заболяване за съхранение на желязо. Ако лекарят може да разпознае този вид заболяване за съхранение рано и да го лекува последователно, не се очакват последващи щети. Тогава пациентите не трябва да се страхуват от намалена продължителност на живота.