Болест на Шарко-Мари-Зъб

Пациентите обикновено присъстват фамилна анамнеза за болестта на Шарко-Мари-Зъб. Прогресивна мускулна слабост в дисталните мускули на крайниците, особено долните, е първият знак. Пациентът първоначално обвинява трудно ходене и колебливо поради слабост. Падане и луксации на глезена са често срещани. Слабостта на дълбоките мускули на крака причинява деформация - pes cavus. Слабостта на ръката определя лош контрол на пръстите, невъзможност за писане, невъзможност за затваряне на бутони и несръчност при работа с малки предмети.

Все още няма лечение за излекуване или забавяне на естествената еволюция на патологичния процес. Пациентите се лекуват само симптоматично. Операцията е показана при тежки деформации, сколиоза. Определя се от възрастта на пациента. Хирургичните процедури включват клирънс на плантарната фасция, сухожилия, остеотомия и стабилизиране на ставите. Като губят усещанията за дистална защита в крайниците, пациентите с това заболяване са податливи на язви и изгаряния.

Патогенеза и причини

Болест на Шарко-Мари-Зъб представлява хетерогенна група генетично различни заболявания със сходно клинично представяне. Тип 1 е нарушение на периферната миелинизация чрез мутиране на гена на периферен миелинов протеин. Това причинява анормален миелин, който е нестабилен и се разпада спонтанно. Процесът причинява демиелинизация и бавно забавяне на скоростите на нервна проводимост.

Забавянето на нервната проводимост в двигателните и сензорните нерви причинява слабост и парестезии. Болката и температурата не се влияят, тъй като те се провеждат през немиелинизирани влакна тип С. В отговор на демиелинизация, Schwann клетките се размножават и образуват концентрични зони на ремиелинизация - лукова луковица. Повтарящите се тънкослойни цикли на ремиелинизация около аксоните придават вид на лукова крушка.

Болестта тип 2 е основно невронално състояние, а не демиелинизиращо. Тип 2 причинява периферна невропатия чрез директна аксонална смърт и валерианска дегенерация. Болест тип 3 - известна като болест на Дежерин - се характеризира с детско начало и тежка демиелинизация, със забавена моторика.

Знаци и симптоми

Пациентите обикновено имат фамилна анамнеза за болестта на Шарко-Мари-Зъб, която варира в зависимост от наследствеността и проникването. Съобщени са и спонтанни мутации. Прогресивната мускулна слабост в дисталните мускули на крайниците, особено на долните, е първият признак. Началото настъпва през второто десетилетие от живота. Пациентът първоначално обвинява трудно ходене и люлеене поради мъдрост. Често се наблюдават падания и изкълчвания на глезена. Родителите могат да докладват спъване или липса на атлетизъм на детето. Тъй като слабостта става по-тежка, тя се появява падането на стъпалото. Често се среща и степното ходене. Слабостта на дълбоките мускули на крака определя деформация - pes cavus. Симптомите, свързани със структурни аномалии, включват: мазоли, язви, целулит или лимфангит. Слабостта на ръката причинява лош контрол на пръстите, невъзможност за писане, невъзможност за затваряне на бутони и невъзможност за боравене с малки предмети. Пациентите не се оплакват от парестезии, защото никога не са изпитвали усещания за крайници и не могат да разпознаят тяхното присъствие. Мускулно-скелетни и невропатични видове болка присъстват. Често се наблюдават мускулни крампи. Някои пациенти се оплакват от импотентност.

Физическо изследване:

• мускулната слабост определя характерният „щъркелов крак“ или „бутилка шампанскот.е. "
• костни аномалии се наблюдават при продължително заболяване
• в 25% от случаите кавус - стъпалото с висока плантарна дъга
• гръбначни деформации - гръдна сколиоза се среща при 50% от пациентите
• дълбоките сухожилни рефлекси са намалени или липсват
• вибрациите и проприоцепцията са ниски
• пациентите могат да получат сензорна атаксия, положителен знак на Ромберг
• усещането за болка и температура са непокътнати
• есенциален тремор има при 50% от пациентите
• сензорна невронална глухота е описана в 5% от случаите
• често се срещат големи и осезаеми периферни нерви
• увреждането на диафрагмалния нерв с диафрагмална слабост е рядко
• увреждането на гласните струни и глухотата се срещат в редки форми.

Неневропатична болка:

Болест на Шарко-Мари-Зъб тип 1 X-свързана:

Синдром на Dejerine-Sottas:

Вродена хипомиелинизираща невропатия:

Болест на Шарко-Мари-Зъб тип 2:

Пациентите са склонни да имат симптоми в края на живота. Той има по-висока степен на атрофия и дистална мускулна слабост в краката в сравнение с ръцете. Липсва нервна хипертрофия. Болестта се развива бавно.

Диагностична

Образни изследвания:

Електромиография и изследвания на нервната проводимост показва бавно шофиране в демиелинизираща форма. Всички тествани нерви имат еднаква ниска скорост на шофиране. При нервните форми скоростта на нервната проводимост е нормална, но с малка сензорна амплитуда. Наблюдава се очевидно повишаване на активността на насекомите и потенциала на мъждене. Двигателната единица показва невропатични промени в морфологията.

Хистологично изследване: При заболяване тип 1 периферните нерви съдържат малко миелинизирани влакна, а интрамускулните са заобиколени от богата съединителна тъкан и хиперпластична неврилема. Миелинът е атрофичен по протежение на влакната. Описана е концентрична хипертрофия на ламеларната обвивка. Образуването на типичната лукова крушка се наблюдава чрез концентричната пролиферация на Schwann клетки. Тип 2 описва аксонална дегенерация, демиелинизация от тип 3 и изтъняване на миелиновата обвивка. Не са описани възпалителни инфилтрати, показващи демиелинизиращ автоимунен процес.

Диференциална диагноза се причинява от следните заболявания: алкохолизъм, HIV инфекция, проказа, невросифилис, дефицит на витамин В12, заболяване на щитовидната жлеза, диабет, васкулит, амилоидоза, окултна неоплазия, отравяне с тежки метали, хронична демиелинизираща възпалителна полиневропатия, атаксия на Фридрих.

Лечение

Медицинска терапия:

Физикална и рехабилитационна терапия:

Хирургична терапия:

Експериментални терапии:

Терапии със стволови клетки и трансфер на гени са най-обещаващите форми на лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Добри резултати бяха записани и в антипрогестеронова терапия и витамин С. Витамин С намалява преждевременната смърт и демиелинизация.

прогноза

Прогнозата за различните видове заболявания варира и зависи от клиничната тежест. Като цяло болестта на Шарко-Мари-Зъб бавно прогресира, като увреждането е вторично вследствие на мускулна слабост и деформации. Болестта не съкращава продължителността на живота.

Като губят усещанията за дистална защита и при четирите крайника, пациентите с това заболяване са податливи на язви и изгаряния, язви, които не зарастват, и в тежки случаи на двустранни деформации на краката. Ако не се носят правилно, ортезите за лечение могат да се превърнат в източник на травма и инфекция.