Болест на Шарко Мари Зъб; причини, лечение

Болест на Шарко Мари Зъб е група наследствени заболявания, които причиняват увреждане на нервите. Научете повече за това състояние в следващия материал.

причини

Съдържание:

  1. Какво представлява болестта на Шарко Мари Зъб?
  2. причини
  3. симптоми
  4. Диагностична
  5. Лечение
  6. Живот с болестта на Шарко Мари Зъб

Какво представлява болестта на Шарко Мари Зъб?

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е по-широк термин за група наследствени заболявания, причинени от дегенерацията на периферните нервни влакна или дегенерацията на миелиновата обвивка, защитната обвивка на тези влакна. Този чувствителна невропатия взе името на 3 лекари, които го описаха едновременно, преди повече от век - Жан Мартин Шарко и Пиер Мари от Франция, и Хауърд Хенри Зъб.

Невропатия Шарко Мари Зъб засяга най-често краката и ръцете, има мускулна слабост и намален мускулен обем. В някои случаи може да настъпи лека загуба на чувствителност.

Първоначалните признаци включват аномалии в стъпалата като прекалено висока плантарна дъга или пръсти със свити крака. Възможно е да има затруднения при повдигане на крака. Признаците и симптомите стават очевидни в периода между средата на детството и 30-годишна възраст, като рядко могат да се появят по-късно. Симптомите са склонни да се развиват бавно и понякога могат да се стабилизират спонтанно.

Как се проявява болестта?

Основните признаци и симптоми са: слабост в краката и в по-малка степен в ръцете, отсъствие на дълбок сухожилен рефлекс и деформации на стъпалото.

Колко сериозна е болестта на Шарко-Мари-Зъб?

Демиелинизираща периферна невропатия не е животозастрашаващо. Тежестта на симптомите варира от отделен случай, но аномалиите на краката и затрудненото ходене са най-важните проблеми. Рядко пораженията са толкова тежки, че налага използването на инвалидна количка. Повечето хора с това артропатия Шарко Мари те могат да водят активен живот.

причини

Болестта на Шарко Мари Зъб е наследствено генетично заболяване. Развива се, когато има мутации в гените, които засягат нервите в краката, ръцете и ръцете.

В някои случаи тези мутации засягат нервите. Други мутации увреждат защитната обвивка, която обгражда нерва (миелинова обвивка). И двете правят посланията, които пътуват между крайниците и мозъка, по-слаби.

Това означава, че някои от мускулите на краката не могат да получат сигнала от мозъка за свиване, така че има голям риск от стъпване и падане. Също така мозъкът може да не получава съобщения за болка от краката, така че евентуалният мехур на пръста, например, може да се зарази, без пациентът да осъзнае това.

Рискови фактори

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствена, така че имате по-голям риск от развитие на разстройството, ако близък роднина е имал заболяването. Други причини за невропатия, като диабет, могат да причинят подобни симптоми или да влошат болестта на Шарко-Мари-Зъб. Също така, химиотерапевтични лекарства като винкристин, паклитаксел и други могат да влошат симптомите. Не забравяйте да кажете на Вашия лекар какви лекарства приемате.

Видове

Има много видове болест. Ето основните форми.

CMT 1

CMT 1 представлява приблизително 1 на 3 случая. Симптомите често се проявяват на възраст между 5 и 25 години. Проблемните гени карат миелиновата обвивка да се разпадне. Тъй като обвивката се разсейва, в крайна сметка аксонът се влошава и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване. По-малко от 1 на 20 души ще се нуждаят от инвалидна количка.

Подтиповете CMT1 включват CMT1A и CMT1B. Те са причинени от различни генетични промени и симптомите могат да варират.

CMT 2

CMT 2 представлява приблизително 17 процента от случаите. Дефектният ген засяга пряко аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивата, така че индивидът има по-слаби мускули и нарушен тактилен усет или изтръпване.

CMT 3

CMT 3 или болестта на Dejerine-Sottas е рядък тип CMT. Увреждането на миелиновата обвивка води до тежка мускулна слабост. Усещането за допир също е силно засегнато. Признаците обикновено се забелязват в ранното детство.

CMT 4

CMT 4 е рядко състояние, което уврежда миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се проявяват в детска възраст и пациентите често се озовават в инвалидна количка.

CMT X

CMT X се причинява от мутация на хромозомата X. По-често се среща при мъжете. Жените нямат симптоми или имат леки симптоми.

симптоми

Симптомите често се появяват в юношеството или в ранна възраст.

Основните симптоми

  • Мускулна слабост и възможно увреждане на мускулите на крака, крака, ръката и предмишницата (мускулна дистрофия)
  • Загуба на чувствителност в пръстите, пръстите на краката и крайниците

Други симптоми

  • аномалии на мускулите на краката (симптом, известен като Стъпалото на Шарко)
  • затруднено използване на ръцете
  • нестабилни глезени и проблеми с баланса
  • крампи в краката и предмишниците
  • в някои случаи загуба на зрение и слух
  • сколиоза
  • намалени рефлекси

Симптомите и тяхната тежест могат да варират значително при всеки пациент, дори сред близки роднини, наследили състоянието.

В ранните етапи хората може да не знаят, че имат това заболяване, тъй като симптомите са толкова леки.

Симптоми при деца

Ако симптомите се появят в детството, малкото може:

  • да бъде по-тромав в движение от колегите си и да е по-склонен към наранявания
  • имаше необичайна походка, защото му беше трудно да вдига краката си от земята на всяка крачка
  • имат крака, които висят напред, докато са повдигнати

Когато детето завърши пубертета и започне зряла възраст, може да изпита други симптоми. Признаците обаче могат да се появят на всяка възраст, от много млада до 70-годишна.

С течение на времето кракът може да промени формата си, да стане много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормалния си мускулен обем и форма.

Влошаване на симптомите при деца

Симптомите се влошават с течение на времето и могат да се появят:

  • повишена слабост в ръцете и ръцете
  • още по-голяма трудност при използване на ръцете ви, например, за отваряне на буркани и капачки за бутилки
  • болки в ставите и мускулите, защото проблемите с походката и стойката предизвикват напрежение в тялото
  • невропатична болка, причинена от увреждане на нервите
  • проблеми с ходенето и мобилността, особено при възрастните хора

Диагностична

По време на физическия преглед лекарят може да провери:

  • Признаци на мускулна слабост в ръцете и краката
  • Ако има нисък мускулен капацитет в долната част на краката, те имат вид на бутилка шампанско, обърната с главата надолу.
  • Ако пациентът е загубил рефлексите си
  • Ако има загуба на сетивата в краката и ръцете
  • Възможни деформации на стъпалото
  • Други ортопедични проблеми, като лека сколиоза или дисплазия на тазобедрената става

Вашият лекар може също да препоръча следните тестове, които могат да ви дадат повече информация за степента на увреждане на нервите и неговите причини.

Нервна скорост на шофиране

Този тест измерва силата и скоростта на електрическите сигнали, предавани през нервите. Електродите, поставени върху кожата, осигуряват малки токови удари, за да стимулират нерв. Забавените или лоши отговори могат да показват нервно разстройство, като болестта на Шарко Мари Зъб.

Електромиография (EMG)

При този тест тънък електрод се вкарва през кожата в мускулите. Електрическата активност се измерва количествено, докато се отпускате и нежно напрягате мускулите си.

Нервна биопсия

Малка част от периферен нерв се взема от крака през разрез, направен в кожата. Болестта на Шарко-Мари-Зъб може да бъде разграничена от други нервни разстройства чрез лабораторен анализ на нерва.

Генетично тестване

Този тест, който може да открие най-често срещаните генетични дефекти, които могат да причинят болестта на Шарко-Мари-Зъб, се извършва чрез анализ на кръвна проба. По този начин хората с това разстройство могат да получат повече информация, преди да създадат семейство. Генетичните тестове станаха по-достъпни и всеобхватни поради последните постижения. Важно е да получите генетично консултиране, преди да направите такъв тест, за да знаете предимствата и недостатъците на тестването.

Лечение

Няма лечение за болестта на Шарко-Мари-Зъб. Но обикновено заболяването протича бавно и не засяга очакваната продължителност на живота.

Лечение на полиневропатия

Има няколко лечения, които могат да ви помогнат да контролирате болестта на Шарко-Мари-Зъб.

Наркотици

Болестта на Charcot Marie Tooth понякога може да причини болка поради мускулни крампи или увреждане на нервите. Ако болката е голям проблем, болкоуспокояващото лекарство може да бъде най-доброто лекарство.

Терапия

Физиотерапия

Физическата терапия може да ви помогне да укрепите и разтегнете мускулите си, за да предотвратите тяхното стягане и влошаване. Обикновено сесията включва упражнения с ниско въздействие и техники за разтягане, ръководени от акредитиран физиотерапевт, препоръчани или одобрени от лекаря. Ако започне навреме и се практикува редовно, физиотерапията може да помогне за предотвратяване на увреждане.

трудова терапия

Поради слабост в ръцете пациентът не може да хване предмети и не може да движи пръстите си. По този начин прости дейности като отваряне на буркан или писане стават почти невъзможни задачи. Ерготерапията включва използването на помощни средства, като специални гумени дръжки на дръжките на вратите или дрехи със закопчалки вместо бутони.

Ортопедични устройства

Много хора с болестта на Шарко Мари Зъб са принудени да използват определени ортопедични устройства, за да поддържат ежедневната си подвижност и да предотвратят наранявания. Брекети и шини за крака и глезени могат да осигурят стабилност при ходене и изкачване на стълби.

Препоръчително е да носите ботуши или високи обувки за допълнителна опора на глезените. Персонализираните обувки могат да подобрят походката ви. Можете също да използвате ортези и шини за палеца, ако имате слаба ръка и имате трудности при затягане и задържане на нещата.

Операция на крака Шарко

Ако стъпалото е изключително деформирано, корекцията на крака може да помогне за облекчаване на болката и подобряване на ходенето. Хирургията не може да излекува слабостта или загубата на усещане в крайниците.

Възможни бъдещи лечения

Специалистите изследват редица потенциални терапии, които могат да лекуват болестта на Шарко-Мари-Зъб в даден момент. Тези възможни терапии включват лекарства, генна терапия и ин витро процедури, които могат да помогнат за предотвратяване на разпространението на болестта в бъдещите поколения.

Живот с болестта на Шарко Мари Зъб

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е прогресивно разстройство за цял живот и представлява ежедневни предизвикателства, които са склонни да стават все по-трудни с напредването на възрастта на пациента. Засегнатите лица трябва да се научат непрекъснато да се адаптират към възникващите ограничения.

Въпреки че хората с това заболяване имат нормална продължителност на живота и степента на увреждане варира значително, в повечето случаи болестта на Шарко Мари Зъб засяга всяка област от живота. Самата болест е физическа, но може да представлява и социални и емоционални предизвикателства.

Управление на физически предизвикателства

Налични са редица инструменти, които помагат за управлението на физическите предизвикателства, които причинява състоянието. Като цяло е важно да спортувате ежедневно и да спазвате здравословна диета. Някои специалисти могат да работят с пациенти, за да разработят програма за упражнения, която е подходяща за техните ограничения. Ежедневното разтягане може да подобри състоянието на мускулите и да подобри гъвкавостта.

Някои устройства, които улесняват хващането и обръщането, могат да помогнат на пациентите да запазят независимост в самообслужването. Каишки, пръчки и рамки могат да помогнат за подобряване на мобилността. Някои хора може да се нуждаят от инвалидни колички само в специални ситуации, въпреки че някои може да са пристрастени към тях през по-голямата част от деня.

Управление на социални и емоционални предизвикателства

Подкрепата от семейството, приятелите или съветниците може да осигури насърчение, разбиране и практическа помощ, която може да облекчи чувството на депресия, самота или изолация. Хората приемат ситуацията повече, след като разберат какво е това заболяване и как то се отразява на живота на пациента, особено след като много малко хора някога са чували за това състояние, така че обучението на съученици или колеги може да отвори вратите на приятелствата.

Асоциация на зъбите Шарко Мари

Пациентите могат да се свържат с представители на Charcot Marie Tooth Association, неправителствена организация, която има за цел да помогне на тези пациенти да водят нормален живот.