Болест на Помпе - Швейцарско мускулно общество

мускулно

Живот с болестта на помпето

Можете да намерите повече информация за болестта на Помпе в дигиталния комикс Medikidz
Връзка към комикса

швейцарско

Много благодаря на Sanofi Genzyme за сътрудничеството и научната ревизия.

Допълнителна информация за болестта на Помпе, която също е нервно-мускулна болест, можете да намерите в офиса на T. 044 245 80 30 или на www.worldpompe.org

Нашата партньорска организация Sanofi Genzyme с удоволствие ще отговори на всякакви въпроси относно ензимно-заместителната терапия на болестта на Помпе: www.sanofi.ch
Информация за групите за самопомощ е достъпна онлайн, а също и от офиса на T. 044 245 80 30

Какво представлява болестта на Помпе?

Болестта на Помпе е рядко невромускулно разстройство. Принадлежи към група от над 45 генетични заболявания, които попадат под термина „лизозомни болести за съхранение“. Болестта на Помпе се причинява от аномалия в GAAGen, който е отговорен за производството на киселинния алфа-глюкозидазен ензим и се намира в лизозомите, които са част от клетката.

Работата на ензима алфа-глюкозидаза е да разгражда гликогена. При хората с болест на Помпе обаче този ензим е недостатъчно представен или напълно липсва, така че гликогенът се съхранява. Ето защо това е лизозомно заболяване за съхранение. Неразграденият гликоген се натрупва в клетките и, наред с други неща, кара мускулите да отслабват. Ето защо болестта на Помпе се нарича още метаболитна миопатия, т.е.
метаболитно заболяване с мускулно участие.

Болестта на Помпе, както всички нервно-мускулни заболявания, е прогресивна, т.е. напредване.
За първи път болестта е открита от холандски лекар J.C. Помпе, от което е получило името си. Други имена включват заболяване за съхранение на гликоген (GSD) тип II, дефицит на киселинна малтаза (AMD), дефицит на лизозомна алфа-глюкозидаза и др. Въпреки че генетичната аномалия е вродена, симптомите могат да се развият по всяко време между детството и зрялата възраст.

Болестта на Помпе се среща по различни начини в различна възраст, в зависимост от:
- възрастта, на която се появяват първите симптоми
- скоростта, с която заболяването прогресира
- тежестта, от която са засегнати органите.

Следователно увреждането, причинено от болестта, също е много различно. Някои са леко засегнати от хода на заболяването, докато други са силно ограничени. Невъзможността за ходене, затруднено дишане и понякога драстично намалена продължителност на живота са най-сериозните ефекти.

Симптоми

Има две форми на болестта на Помпе: ранната и късната форма. Психичното развитие не е нарушено при пациенти с болест на Помпе.

Основни симптоми на болестта на Помпе при бебе (ранна форма):

Мускули
- Тежка мускулна слабост
- «Отпуснатост» поради загуба на мускулен тонус
- Невъзможност да държите главата си изправена
- Положение на крака (аналогично на жаба)
- Невъзможност за участие в двигателното развитие, като напр обръщайте, сядайте, пълзете и т.н.

Бели дробове
- Чести респираторни инфекции
- дихателна недостатъчност

Храносмилателен тракт
- Трудности при хранене
- Намалено наддаване на тегло в сравнение с деца на същата възраст
- уголемяване на черния дроб
- уголемяване на езика

сърце
- кардиомегалия (разширяване на сърцето)
- сърдечна недостатъчност
- сърдечни аритмии

Основни симптоми на късната форма (деца и възрастни):

Мускули
- Прогресивна мускулна слабост на краката и ханша
- Трудност при изкачване по стълби, ходене или ставане
- Увисване на бедрата при ходене
- Чести грешни стъпки и падания (загуба на равновесие)
- Прогресивна загуба на етапите на двигателно развитие, които вече са придобити, като напр Бягайте или скачайте
- Лумбална болка (болка в лумбалната част на гръбначния стълб)
- сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)

Бели дробове
- Сутрешно главоболие (от сънна апнея)
- Чести респираторни инфекции

Храносмилателен тракт
- Трудности при поддържане или напълняване
- затруднено дъвчене или преглъщане

Поява

Около 5000 до 10 000 души по света са засегнати от болестта на Помпе. Според проучвания честотата се оценява на 1: 40 000 живородени деца по целия свят. Мъжете и жените и всички етнически групи са еднакво засегнати.
Ранната форма се среща при деца през първите няколко месеца от живота, обикновено прогресира бързо и почти винаги завършва фатално преди навършване на една година. При ранната форма симптомите понякога се появяват само през първата година и развиват различни видове мускулни увреждания на сърцето, така че те могат да живеят по-дълго от една година.
В късната форма симптомите се появяват едва след първите няколко години от живота и болестта обикновено се развива по-бавно от ранната форма, но все още е прогресираща и може да причини тежка инвалидност.

Наследяване

Генетично консултиране

Генетичното консултиране е особено важно, ако единият родител е носител на болестта. Често е необходим и подробен неврологичен преглед на няколко членове на семейството. Днес молекулярно-генетичните изследвания от кръвни клетки позволяват надеждно определяне на риска от наследяване в много случаи.

Диагноза

Както при много редки нервно-мускулни заболявания, диагностицирането на болестта на Помпе може да бъде истинско предизвикателство, тъй като многобройни симптоми могат да се наблюдават в подобна форма при други много по-често срещани заболявания. В допълнение, симптомите се развиват бавно и могат да се появят със закъснение. Тъй като голям брой лекари не са открили никой с болест на Помпе в своята практика, в повечето случаи са възможни по-чести причини, преди да се вземе предвид диагнозата болест на Помпе.

Терапевтични мерки

Генетичният дефект при болестта на Помпе не може да бъде отстранен и до днес. Мерките за лечение обаче могат значително да подпомогнат качеството на живот на засегнатите, като помагат да се поддържа намаляващата мускулна сила и се избягват негативни влияния като затлъстяване и неправилни положения. Ерготерапията също може да помогне за поддържане на качеството на живот. Психичното благополучие и мултидисциплинарният подход към поддържащите грижи са решаващи за благосъстоянието на пациентите. Трябва да се вземат предвид следните терапевтични мерки:

Респираторна терапия
Дихателната терапия укрепва дихателните мускули. Слабостта на дихателните мускули може да наложи използването на вентилатор за подпомагане на дишането.

Хранене и диететика
Хората с болест на Помпе обикновено имат проблеми с поддържането на теглото или напълняването. Хранителните консултации могат да помогнат за съставянето на балансирана диета, която съдържа достатъчно хранителни вещества и калории. За предотвратяване на мускулна атрофия има смисъл диета, богата на протеини и ниско съдържание на захар. При бебета, но също така и при деца и възрастни, може да се наложи използването на сонда за хранене поради тежки проблеми с преглъщането или дишането.

физиотерапия
Физиотерапията дава възможност за подобряване на баланса, поддържане на мускулна маса и мускулен тонус, поддържане на гъвкавост и степен на движение, облекчаване на болката и не на последно място разхлабване на мускулите. Тя цели цялостно да поддържа здравословното състояние, силата и мобилността на пациентите.

Ерготерапия
Ерготерапията помага на хората, които страдат от мускулна слабост, да използват помощни средства, за да научат методи, които улесняват ежедневните задачи у дома, в училище или на работа. Силата, уменията и сръчността трябва да бъдат запазени.

Заместваща ензимна терапия
Има терапия за лечение на болестта на болестта на Помпе. Преди това лечение терапията се основаваше на палиативни и поддържащи грижи, както при повечето други нервно-мускулни заболявания.
Алглюкозидаза алфа, рекомбинантна форма на киселинната алфа-глюкозидаза (GAA) ензим, е първото и единствено одобрено понастоящем лечение на болестта на Помпе, което е насочено към причинителя на заболяването. Одобрението на алглюкозидаза алфа представлява терапевтичен вариант, който може директно да се справи с това сериозно заболяване.
Ензимната заместителна терапия цели да замести ензима GAA, който пациентите с болестта на Помпе не могат да произведат сами. Алглюкозидаза алфа се дава чрез интравенозна инфузия на всеки 2 седмици.

състояние на изследванията

Една надежда за науката е генната терапия. Предполага се, че в организма на засегнатото лице се вгражда нормално копие на гена GAA, така че то да може да произвежда самата кисела алфа-глюкозидаза. Към днешна дата изследванията с експерименти с животни се концентрират върху пренасянето на гена в организма по възможно най-добрия начин, за да може той да достигне клетките.
Въпреки това, генната терапия е все още в зародиш. Първоначални тестове за такива терапии са извършени върху хора.
Ще мине известно време, преди да бъдат разработени и одобрени за лечение подходящи терапии.