Болест на Помпе оттук красива победа Мускулна атрофия - InforMed Medical and Lifestyle Portal Genzyme, болест на Помпе
Мери се бори с болест, за която отдавна се смята, че е фантом още от тийнейджърска възраст. Отначало забелязва само слабост и умора, по-късно се оплаква от постоянно изтощение и проблеми с дишането. Мина една година, откакто той не може да стане без помощ, изтощавайки всеки момент от разходката. Добре плуващият, спортен Ищван едва не се удави в басейна преди пет години, защото изведнъж всичките му сили го напуснаха. Той също имаше проблеми с дишането, умора, постоянна умора, сънливост и след това проблеми с ходенето. Минаха дълги мъчителни години, преди и двамата да бъдат диагностицирани от много рядко заболяване, болест на Помпе, от специалисти.
Мария Салай е млада, крехка жена. На терасата, в домашно легло за сядане, не можете да обърнете главата си към мен. Погледът му обаче е светъл и весел. Бавно, малко по малко, ние разгръщаме предишните четиринадесет години от живота на Мери.
Както разказва, като дете тя е била стройно момиче, нещо като момче, което е играло с момчетата завинаги. Тогава нещо се случи, като тийнейджър в час по физическо възпитание, докато тичаше, дори най-бавният му съученик го напусна, нямаше сили, беше уморен на моменти, не можеше да се качи на въжето, можеше да стане само от позиция с помощ. Учителите по физическо възпитание се бориха с него известно време и той се озова на пейката. Умората му се дължи на слабата му фигура и мързел. Нито училищният лекар, нито областният лекар забелязват, че тази слабост може да се дължи на нещо друго.
Точно преди четиринадесет години, когато се роди малкият му син обаче, ситуацията стана драматична. Тя успя да роди бебето трудно, само със сериозна медицинска помощ. Малкото момче трябваше да бъде съживено, но по-късните му жизнени функции вече бяха успокояващи и се оказаха напълно здрави. Марика, от друга страна, ставаше все по-слаба, често се бореше с недостиг на въздух, не можеше да заспи по гръб през нощта, защото се удави. Тогава той е диагностициран с болест на Помпе от мускулна биопсия.
Той опита всички съществуващи медицински, натуропатични лечения, но нищо не помогна и в крайна сметка той беше намален. Марика не се успокои и се обърна за помощ към американска приятелка. В същото време той беше включен в комерсиален телевизионен репортаж, така че той успя да се свърже с професор от Сегед, който вече знаеше за лекарството, което все още беше в експериментална фаза в чужбина и по това време.
Марика си спомня: „Единственото, което можех да направя, беше да чакам, да се надявам и да се надявам. През последната година бях напълно изтощен, вече не можех да се грижа за себе си. ”
Приблизително по това време Марика влиза в контакт с унгарския представител на Genzyme, изследовател на лекарства сираци. Той получава редовни новини от Tamás Vas за текущото състояние на изследването. Това бяха месеци на нервно разстройство, тъй като състоянието на Марика се влоши. Те се надпреварваха с времето. Добрата новина дойде през май тази година, лекарството беше регистрирано, безплатното лечение, предоставено от Genzyme, можеше да започне. Сега е на деветото си инфузионно лечение и казва, че се оправя.