Болест на Pfaundler-Hurler - Altmeyers Encyclopedia - Департамент по дерматология
Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер
Последна актуализация на: 19.06.2018
Синоним (и)
Първи описател
определение
Интересно също
Хистологично и имунохистологично дефиниран вариант на повърхностен базалноклетъчен карцином с изразен.
Поява/епидемиология
- Честота (всички мукополизахаридози): 3-4/100 000 жители/година.
- Честота (болест на Pfaundler-Hurler): приблизително 1/100 000 жители/година.
Етиопатогенеза
Автозомно-рецесивни наследствени мутации на гена на α-идуронидаза (локус на гена: 4р16.3). Поради дефекта на α-идуронидаза, дерматан сулфатът (= хондроитин сулфат В) и хепаран сулфатът се отлагат лизозомно в кожата и във вътрешните органи.
проявление
Клинична картина
- Покриви: хипертрихоза на лицето, дълбоко поставена коса на главата, гъсти изпъкнали вежди, понякога хирзутизъм и акне.
- Извънкожни прояви: нарушения на растежа, контрактури на ставите, костна дисплазия, гаргоилизъм, помътняване на роговицата и хепатомегалия.
терапия
литература
- Hurler G (1919) За тип множество вариации, предимно върху костната система. Z Педиатрия (Берлин) 24: 220-234
- Kakavanos R et al. (2003) Имунен толеранс след дългосрочна ензимно-заместителна терапия сред пациенти, които имат мукополизахаридоза I. Lancet 361: 1608-1613
- Kakkis ED et al. (2001) Ензимна заместителна терапия при мукополизахаридоза I.N Engl J Med 344: 182-188
- Pfaundler M (1920) Демонстрации на тип детска дизостоза. Годишник за педиатрия и физическо възпитание (Берлин) 92: 420
Препоръчани статии
Честа, единична или многократна, напълно безвредна, 0,3-1,5 см, тумороподобна, кафеникава, реактивна превръзка.
Хроничен персистиращ еритем или оток в горната половина на лицето с необяснима етиология без друго яйце.
Неясно дефиниран (остарял), чисто описателен термин за полиетиологичен вариант или Abhei.
Вродени или появяващи се през първите няколко години от живота, за да се интерпретират като кожни мозайки.
Препращаща статия (12)
Допълнителни статии (6)
Опровержение
Моля, попитайте вашия лекуващ лекар за окончателна и надеждна диагноза. Този уебсайт може да ви предостави само ръководство.
Автори
Последна актуализация на: 19.06.2018
Изисква се безплатна регистрация на специализирана група
Моля, влезте за достъп до всички статии и изображения.
Нашето съдържание е Достъпно само за членове на медицински специалисти. Ако вече сте регистрирани, моля влезте. В противен случай можете да се регистрирате безплатно сега.
Изисква се безплатна регистрация на специализирана група
Моля, попълнете задължителната си информация:
Потвърдете имейл адреса си или предоставете доказателства за членство в специализирана група.