Болест на Orphanet Hirschsprung
Намерете болест
Още опции за търсене
Болест на Hirschsprung
Болестта на Hirschsprung (HSCR) е вродено нарушение на чревната моторика и се характеризира със симптоми на чревна обструкция. Причината е аганглионен сегмент с различна дължина в крайната част на дебелото черво.
ОРФА: 388
Обобщение
Епидемиология
Разпространението на HSCR при раждане се оценява на 1/5000. Късият сегмент HSCR е по-често срещан при мъжкия пол.
Клинично описание
HSCR обикновено се проявява скоро след раждането със симптоми на ректална обструкция: липса на освобождаване на меконий през първите 48 часа след раждането, коремна болка, запек, прогресивно раздуване на корема, повръщане и понякога диария. Рядко се проявява в по-късно детство със силен запек и неуспех да процъфтява. HSCR може да бъде свързан и с допълнителни аномалии: сензоневрална загуба на слуха (неврологичен синдром на Waardenburg-Shah), аномалии на крайниците (синдром на Bardet-Biedl), интелектуален дефицит (синдром на Mowat-Wilson), централна алвеоларна хиповентилация (синдром на Haddad ) или медуларен карцином на щитовидната жлеза (синдром на множествена ендокринна неоплазия тип 2В). HSCR също се свързва с хромозомни аномалии, особено синдрома на Даун (вижте тези термини).
Етиология
HSCR е неврокристопатия, която води до дефект в развитието на чревната нервна система. Характеризира се с липсата на невронни ганглиозни клетки (клетки на Cajal), т.е.аганглиоза на крайното черво. Засегнатият чревен сегмент е в състояние на тонично свиване, което води до функционална чревна обструкция. Въз основа на степента на аганглиоза се различават четири форми на заболяването: В класическата форма (HSCR с къс сегмент; 80% от случаите) аганглиозата е ограничена до ректосигмоида. При HSCR с дълъг сегмент (15%) аганглиозата се простира близо до сигмоидното дебело черво, докато при общата аганглиоза на дебелото черво (5%) аганглиозата се простира до цялото дебело черво. Тоталната чревна аганглиоза е най-тежката форма и изключително рядка. Генетични и екологични фактори играят роля в патогенезата. Няколко гена са свързани с HSCR: Ret-прото-онкогенът (RET), генът за получените от глиални клетки-неутротрофичен фактор (GDNF), генът на неуртурин (NRTN), генът на ендотелиновия рецептор тип В (EDNRB), генът на ендотелин-3 (EDN3), генът за преобразуване на ендотелин ензим 1 (ECE1) и генът на адхезионната молекула на L1 клетка (L1CAM).
Диагностични процедури
Биопсия на лигавицата на ректума и субмукозата води до диагнозата с откриване на аганглиоза, удебелени външни нервни влакна и свръхекспресия на ацетилхолинестераза. Анализът на свързаните аномалии позволява откриването на синдромна HSCR. Обикновено рентгенологично изследване на корема, рентгеново контрастно изследване на долната част на стомашно-чревния тракт и ултразвук помагат да се изключат алтернативни диагнози.
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози са малформации на стомашно-чревния тракт, напр. аноректална атрезия, хронична чревна псевдообструкция (вижте тези термини), мекониев илеус, аноректална стеноза и тазови тумори.
Пренатална диагностика
Понастоящем не е налична пренатална диагноза. Разтягане на корема рядко се наблюдава при пренатални ултразвукови изследвания на деца с HSCR и следователно не е предсказуемо.
Генетично консултиране
Генетичното консултиране е трудно, тъй като HSCR е полигенно заболяване с непълна пенетрантност и променлива експресивност.
Управление и лечение
Лечението е хирургично. Състои се от резекция на аганглионарния сегмент, последвана от анастомоза на проксималното черво с границата на ануса („изтегляне“). В случаите на пълна чревна аганглиоза може да се наложи чревна трансплантация.
прогноза
Общата прогноза е добра в повечето случаи, въпреки проблемите със запек и континенция, дори след хирургична корекция. Прогнозата за деца с обща чревна аганглиоза е лоша, въпреки че дългосрочната преживяемост може да бъде постигната с чревна трансплантация. Възможно възпалително усложнение на червата, Hirschsprung ентероколит, може да бъде животозастрашаващо.
Рецензент: Д-р Саймън КЕНИ - Последна актуализация: Септември 2012 г.