Болест на Моямоя
Болест на Моямоя (моята мина) е прогресивно, оклузивно заболяване на съдовете, главно кръгът на Уилис и артериите, които го хранят.
Терминът moyamoya (японски за "дим") се отнася до появата на ангиография на анормални съдови съпътстващи мрежи, които се развиват близо до стенотични съдове. Стено-оклузалните области обикновено са двустранни, но едностранните случаи не изключват наличието на това разстройство.
Болест на Моямоя. Епидемиология
Проучванията показват, че разпространението на болестта Moyamoya е около 0,086 случая на 100 000 души. Най-висока честота в Япония, 3,16 случая на 100 000 население. Съотношението на жените към мъжете е 1,8: 1. Възрастта, на която се развива това заболяване, може да варира от 6 месеца до 67 години.
Болест на Моямоя. Причини
Причината за болестта Moyamoia е неизвестна. Но това заболяване се счита за наследствено с автозомно доминиращ начин на наследяване. И сравнително наскоро бяха открити локуси, които може да са отговорни за развитието на това разстройство, но досега това не е доказано. Тези локуси бяха открити при 3p, 6p, 17q и 8q23. По-нататъшни изследвания са идентифицирали гена RNF213, който може да е първият, свързан с moyama. Също така е важно да се отбележи, че хората с moiamoia имат по-високи нива на антитела на щитовидната жлеза. И това даде на изследователите идеята, че имунните нарушения също могат да играят роля в развитието на болестта на Моямоя.
Болест на Моямоя. Коморбидни нарушения
Въпреки че moyamoya може да се появи самостоятелно при всеки по-рано здрав човек, заслужава да се отбележи, че има някои болезнени състояния, които могат да имат прилики с това разстройство и си струва да се помисли:
- Имунологични - болест на Грейвс, тиреотоксикоза
- Инфекции - лептоспироза и туберкулоза
- Хематологични нарушения - апластична анемия, анемия на Fanconi, сърповидно-клетъчна анемия и лупус антикоагулант
- Вродени синдроми - синдром на Аперт, синдром на Даун, синдром на Марфан, туберкулозна склероза, синдром на Търнър, болест на фон Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1) и болест на Hirschsprung
- Съдови заболявания - атеросклероза, коарктация на аортата и фибромускулни дисплазии, черепно-мозъчна травма, тумори на sella turcica и хипертония
Болест на Моямоя. Симптоми и прояви
Деца и възрастни с болест на moiamoia могат да развият различни клинични прояви. Симптомите и клиничното протичане варират в широки граници, вариращи от факта, че някои хора могат да бъдат безсимптомни, докато други могат да развият тежки неврологични дефицити. Най-честата проява при възрастни е спонтанният кръвоизлив, докато мозъчната исхемия е по-често при деца.
Децата могат да развият хемипареза, монопареза, сензорни нарушения, неволеви движения, главоболие, световъртеж и гърчове. Може да има и умствена изостаналост или постоянни неврологични дефицити.
Възрастните също могат да имат симптоми и признаци, подобни на тези, които се развиват при деца, но интравентрикуларният, субарахноидният или интрацеребралният кръвоизлив са по-чести при възрастни.
Болест на Моямоя. Диагностика
Погрешната диагноза и забавената диагноза на болестта Моямоя са специални клопки при лечението на пациенти с това разстройство. Погрешната диагноза може да бъде направена лесно, ако лекарят не класифицира moyamoya като диференциална диагноза за всеки пациент с инсулт.