Болест на Meulengracht - Deximed

Споделете тази информация за пациента

QR код

Направете снимка на този QR код с вашия смартфон

нивото билирубина

Пряка връзка

"Deximed е голяма помощ за мен, за да мога бързо да потърся текущите познания за терапията или диагностиката в ежедневната практика. Ясната структура дава възможност да се прочете нещо бързо, дори при контакт с пациент." - PD Dr. мед. Гуидо Шмиман, специалист по обща медицина, Бремен

Deximed е независима лекарска информационна система, която се фокусира върху първичната медицинска помощ. Основаните на доказателства и редовно актуализирани статии във всички области на медицината отличават Deximed.

Какво представлява болестта на Meulengracht?

Болестта на Meulengracht, известна също като синдром на Gilbert, е наследствено нарушение на метаболизма на билирубина и не се счита за заболяване. Това е безвреден стандартен вариант, при който нивото на билирубина в кръвта е леко повишено. За откриване на синдрома са необходими кръвни тестове. Ако нивото на билирубина е леко повишено, но останалите чернодробни стойности са нормални и нямате признаци на заболяване, има голяма вероятност да имате болест на Meulengracht. Засегнатите могат да забележат само от време на време леко пожълтяване на кожата (жълтеница) и бялото на очите.

Болестта на Meulengracht е сравнително често срещана. Около 9–17% от европейското население има генетичен състав, а 3–10% от засегнатите също развиват жълтеница. Това обикновено се случва за първи път на възраст между 15 и 40 години. Мъжете са засегнати по-често от жените.

причини

Болестта на Meulengracht е наследствена и се наследява рецесивно, което означава, че съответното генетично разположение трябва да бъде наследено от двамата родители, за да се развие синдромът. Съответният генетичен вариант означава, че ензимът (спомагателно вещество за химичните процеси в организма), така наречената глюкуронилтрансфераза, не работи толкова ефективно, колкото би трябвало, което повишава нивото на билирубина в кръвта. Билирубинът е продукт на разграждането на хемоглобина, транспортиращия кислород протеин в червените кръвни клетки.

Обикновено нивото на билирубина е леко повишено и не причинява видима жълтеница. Нивото на билирубина се повишава в случай на инфекции, стрес, липса на сън, дехидратация или гладуване. Някои лекарства също могат допълнително да инхибират ензимната активност.

Диагноза

Типична е лека жълтеница, която се появява на фази. Това често се предизвиква от инфекция, гладуване или стрес. В същото време могат да се появят леки коремни болки и гадене.

Кръвните тестове ще покажат повишеното ниво на билирубин. Останалите чернодробни стойности са нормални. Генетичен тест е възможен, но обикновено не е необходим.

лечение

Болестта на Meulengracht не се счита за болест, така че не се изисква лечение. Функцията на черния дроб обикновено не е ограничена.

С малки изключения, лекарства, които се метаболизират от черния дроб, обикновено могат да се приемат без никакви проблеми. Лекарствата против ХИВ (атазанавир) и лекарството против рак иринотекан трябва да се използват с повишено внимание. Според скорошно проучване парацетамол може да се приема в нормални дози от пациенти с болест на Meulengracht.

Курс и прогноза

Болестта на Meulengracht е безвредна и не е заразна. Болестта не оказва влияние върху качеството на живот или продължителността на живота.

Синдромът често се открива само по време на пубертета. Тенденцията към повишени нива на билирубин в кръвта обаче остава през целия живот. Ако получите тази диагноза, трябва да попитате при по-късна възможност, напр. Например, ако сте хоспитализирани, информирайте медицинския персонал, за да няма допълнителен преглед.

Още информация

  • Жълтеница (жълтеница)
  • Болест на Meulengracht - информация за медицинския персонал

Автори

  • Мартина Бужард, научен журналист, Висбаден

литература

Тази статия се основава на специализираната статия Синдром на Гилбърт Меуленграхт. Списъкът с литература от този документ може да бъде намерен по-долу.